Test Code Test Name Gene / Region Examined Analysis Method Sample Type Sample Amount Delivery Time
330076 EGFR geni dizi analizi EGFR Ekzon 18, EGFR Ekzon 19, EGFR Ekzon 20, EGFR Ekzon 21 DNA analizi FFPE, Taze Tümör Dokusu 15
53331320 Epilepsi, fokal ve konuşma bozukluğu GRIN2A - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331050 Epilepsi, ilerleyici miyoklonik, 3 KCTD7 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331020 Epilepsi, ilerleyici miyoklonik, 8 CERS1 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300572 Epilepsi, ilerleyici myoklonik 2A (Lafora) EPM2A - Ekzon 1, EPM2A - Ekzon 2, EPM2A - Ekzon 3, EPM2A - Ekzon 4 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300583 Epilepsi, ilerleyici myoklonik 2B (Lafora) NHLRC1 - Ekzon 1 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331310 Epilepsi, ilerleyici myoklonik 6 GOSR2 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331410 Epilepsi, ilerleyici myoklonik7 KCNC1 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
332021 Fabry hastalığı GLA - Ekzon 1, GLA - Ekzon 2, GLA - Ekzon 3, GLA - Ekzon 4, GLA - Ekzon 5, GLA - Ekzon 6, GLA - Ekzon 7 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331220 Faktör 13A eksikliği F13A1 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53300624 Faktör 7 eksikliği F7 - Ekzon 1, F7 - Ekzon 2, F7 - Ekzon 3, F7 - Ekzon 4, F7 - Ekzon 5, F7 - Ekzon 6, F7 - Ekzon 7, F7 - Ekzon 8 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
330047 Faktör II (protrombin) mutasyon analizi FII - G20210A Dizi analizi EDTA'lı kan 2-3ml 7
3300493 Faktör V leiden mutasyon analizi FV - G1691A Dizi analizi EDTA'lı kan 2-3ml 7
3300515 Faktör V R2 mutasyon analizi FV - H1299R Dizi analizi EDTA'lı kan 2-3ml 7
332017 Faktör XII (HAE) mutasyon analizi FXII - HAE Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 10
331992 Faktör XIII mutasyon analizi FXIII - V34L Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 10
332053 Fenilketonüri PAH - Ekzon 1, PAH - Ekzon 10, PAH - Ekzon 11, PAH - Ekzon 12, PAH - Ekzon 13, PAH - Ekzon 2, PAH - Ekzon 3, PAH - Ekzon 4, PAH - Ekzon 5, PAH - Ekzon 6, PAH - Ekzon 7, PAH - Ekzon 8, PAH - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
333024 FISH analizi - 11q22.3 (ATM) Yeniden düzenlenme ve translokasyon FISH analizi FFPE, Kemik iliği (heparin), Periferik Kan, Taze Tümör Dokusu 2-3 ml 3
333045 FISH analizi - 13q14 (RB1) RB1 geninde delesyon FISH analizi FFPE, Kemik iliği (heparin), Periferik Kan, Taze Tümör Dokusu 2-3 ml 7
333029 FISH analizi - 13q14.3 (D13S319) 13q14.3 gen bölgesinde delesyon FISH analizi Kemik iliği (heparin), Periferik Kan 2-3 ml 3