| | 331940 | Alfa Talasemi - MLPA Analizi | HBA1-2 - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 3300261 | Alfa-1-Antitripsin ( AAT) eksikliği | SERPINA1 - S ve Z alleleri | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 45 |
| | 53330900 | Androjen İnsensitivite Sendromu | AR - Ekzon 1 - CAG Tekrar Sayısı | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300151 | Angelman/Prader Wili - MLPA Analizi | 15q11 - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 53300628 | Anjioödem, kalıtsal, 3 / Faktör 12 eksikliği | F12 - Ekzon 1, F12 - Ekzon 10, F12 - Ekzon 11, F12 - Ekzon 12, F12 - Ekzon 13, F12 - Ekzon 14, F12 - Ekzon 2, F12 - Ekzon 3, F12 - Ekzon 4, F12 - Ekzon 5, F12 - Ekzon 6, F12 - Ekzon 7, F12 - Ekzon 8, F12 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300576 | Antley-Bixler sendromu / Apert sendromu / LADD sendromu | FGFR2 - Ekzon 10, FGFR2 - Ekzon 11, FGFR2 - Ekzon 12, FGFR2 - Ekzon 13, FGFR2 - Ekzon 14, FGFR2 - Ekzon 15, FGFR2 - Ekzon 16, FGFR2 - Ekzon 17, FGFR2 - Ekzon 18, FGFR2 - Ekzon 2, FGFR2 - Ekzon 3, FGFR2 - Ekzon 4, FGFR2 - Ekzon 5, FGFR2 - Ekzon 6, FGFR2 - Ekzon 7, FGFR2 - Ekzon 8, FGFR2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332052 | Aortik Anevrizma, ailevi, torasik 6 / Moyamoya hastalığı 5 / Multisistemik düz kas disfonksiyon sendromu | ACTA2 - Ekzon 1, ACTA2 - Ekzon 2, ACTA2 - Ekzon 3, ACTA2 - Ekzon 4, ACTA2 - Ekzon 5, ACTA2 - Ekzon 6, ACTA2 - Ekzon 7, ACTA2 - Ekzon 8, ACTA2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 40 |
| | 3300517 | ApoB - R3500Q | APOB - R3500Q | Dizi analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |
| | 330042 | APOE Analizi | APOE- e2 Allel, APOE- e3 Allel, APOE- e4 Allel | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |
| | 53331130 | Aromataz eksikliği | CYP19A1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330830 | Aspartilglukosaminüri | AGA - Ekzon 1, AGA - Ekzon 2, AGA - Ekzon 3, AGA - Ekzon 4, AGA - Ekzon 5, AGA - Ekzon 6, AGA - Ekzon 7, AGA - Ekzon 8, AGA - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300271 | ASXL1 geni dizi analizi | ASXL1 Ekzon 12 | DNA analizi | Kan (EDTA), Kemik iliği (EDTA) | 2-3 ml | 10 |
| | 53331790 | Atipik Gaucher/Krabbe hastalığı /n Kombine SAP eksikliği | PSAP - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300648 | Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS); Russell-Silver syndrome (RSS) MLPA | 15q11 - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 332070 | Behçet Hastalığı (HLAB5) | HLAB5*1, HLAB5*2 | RT-PCR | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |
| | 330040 | Beta Talasemi - Dizi Analizi | HBB - Ekzon 1, HBB - Ekzon 2, HBB - Ekzon 3 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 3300212 | Beta Talasemi - MLPA Analizi | HBB - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 3300518 | Beta-Fibrinojen mutasyon analizi - -455G>A | FGB -455G>A | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |
| | 3300412 | Birt-Hogg-Dube sendromu / Pnömotoraks, primer | FLCN - Ekzon 10, FLCN - Ekzon 11, FLCN - Ekzon 12, FLCN - Ekzon 13, FLCN - Ekzon 14, FLCN - Ekzon 4, FLCN - Ekzon 5, FLCN - Ekzon 6, FLCN - Ekzon 7, FLCN - Ekzon 8, FLCN - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53330980 | Biyotinidaz Eksikliği | BTD - Ekzon 1, BTD - Ekzon 2, BTD - Ekzon 3, BTD - Ekzon 4 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |