| | 332095 | Braf DNA analizi - ekzon 15 (Kodon 600 dahil) | | DNA analizi | Taze tümör dokusu Parafin blok Lenfoid doku | | 10 |
| | 331956 | BRAF geni dizi analizi | BRAF - Ekzon 11, BRAF - Ekzon 15 | DNA analizi | FFPE, Taze Tümör Dokusu | 2-3 ml | 10 |
| | 3300577 | Brakidaktili / Multipl sinostoz sendromu 2 / Semfalangizm, proksimal, 1B / … | GDF5 - Ekzon 1, GDF5 - Ekzon 2 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53332017 | BRCA1 ve BRCA2 Delesyon/Duplikasyon Analizi | BRCA1, BRCA2 | MLPA Analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 53331810 | Brugada sendromu 1 / Kardiyomiyopati dilate 1E / Uzun QT sendromu 3 | SCN5A - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 330105 | C-KIT dizi analizi | C-KIT Ekzon 10, C-KIT Ekzon 11, C-KIT Ekzon 13, C-KIT Ekzon 17, C-KIT Ekzon 8, C-KIT Ekzon 9 | DNA analizi | FFPE, Taze Tümör Dokusu | 2-3 ml | 15 |
| | 331974 | CADASIL / Lateral meningosel sendromu | NOTCH3 - Ekzon 11, NOTCH3 - Ekzon 18 NOTCH3 - Ekzon 19, NOTCH3 - Ekzon 3, NOTCH3 - Ekzon 4 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 30 |
| | 3300165 | CALR geni dizi analizi | CALR Ekzon 9 | DNA analizi | Kemik iliği (EDTA) | 2-3 ml | 15 |
| | 331972 | Canavan hastalığı | ASPA - Ekzon 1, ASPA - Ekzon 2, ASPA - Ekzon 3, ASPA - Ekzon 4, ASPA - Ekzon 5, ASPA - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331965 | CEBPA geni dizi analizi | CEBPA Ekzon 1 | DNA analizi | FFPE, Taze Tümör Dokusu | | 15 |
| | 332022 | Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - 1B,2I-J | MPZ - Ekzon 1, MPZ - Ekzon 2, MPZ - Ekzon 3, MPZ - Ekzon 4, MPZ - Ekzon 5, MPZ - Ekzon 6, MPZ - Ekzon 7 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 332023 | Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - Dizi Analizi | PMP22 - .Ekzon 2, PMP22 - .Ekzon 4, PMP22 - .Ekzon 5, PMP22 - Ekzon 3 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331942 | Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - MLPA Analizi | PMP22 - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 332024 | Charcot-Marie-Tooth nöropati, X-e bağlı, 1 | GJB1 - Ekzon 2 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53319900 | CHEK2 geni dizi analizi | CHEK2 Ekzon 10, CHEK2 Ekzon 9 | DNA analizi | FFPE, Kan (EDTA) Taze tümör dokusu | 2-3 ml | 10 |
| | 3300592 | Cherubism | SH3BP2 - Ekzon 1, SH3BP2 - Ekzon 10, SH3BP2 - Ekzon 11, SH3BP2 - Ekzon 12, SH3BP2 - Ekzon 13, SH3BP2 - Ekzon 2, SH3BP2 - Ekzon 3, SH3BP2 - Ekzon 4, SH3BP2 - Ekzon 5, SH3BP2 - Ekzon 6, SH3BP2 - Ekzon 7, SH3BP2 - Ekzon 8, SH3BP2 - Ekzon 9 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331880 | Cinsiyet Gelişim Bozukluğu 1 | SRY - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 333187 | Cinsiyet Gelişim Bozukluğu 10 / Kampomelik displazi | SOX9 - Ekzon 1, SOX9 - Ekzon 2, SOX9 - Ekzon 3 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 53331690 | Cinsiyet Gelişim Bozukluğu, 3-4 | NR5A1 - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 331944 | Çölyak Hastalığı (HLA-DQ2/DQ8) | HLA DQ2, DQ8 | RT-PCR | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |