اختبار Recombine Carriage Test هو عبارة عن لوحة تم تصميمها كاختبار للفحص وتم تطويرها من أجل تحديد الأشخاص الذين يعانون من أمراض وطفرات شائعة نسبياً في المناطق الوراثية التي تسبب هذه الأمراض. على الرغم من أنه لا يوصى بتشخيص المرض المباشر بسبب المناطق التي يحتوي عليها ، إلا أنه يمكن استخدامه في بعض العائلات لهذا الغرض.
يستخدم اختبار Recombine Carriage Test في المقام الأول في المجموعات التالية :
- قبل زواج الأقارب
- بعد زواج الأقارب
- قبل التخطيط للحمل
- بعد الإجهاض المتكرر
- قبل IVF
أكبر ميزة في اللوحة هي أنها الاختبار الوحيد الذي يمكن فيه فحص الأمراض الوراثية الشائعة في لوحة واحدة. بالإضافة إلى ذلك ، بسبب أحدث التقنيات ، فإن هامش الخطأ منخفض وفي وقت قصير يتم الحصول على النتائج.
في الدراسة؛ يتم فحص مناطق exon و intron و promoter من الجينات الموجودة في اللوحة وحيث هذه المناطق يتم ملاحظة التغير الجيني بشكل متكرر ويتم تحليلها . و ضمن نطاق التحليل بالإضافة إلى الطفرات النقطية ، يتم أيضًا تقييم عمليات الإدراج والحذف الكبيرة. ضمن نطاق الدراسة:
- أكثر من 250 جين
- أكثر من 250 مرض وراثي
- أكثر من 2000 طفرة
متوسط وقت الاختبار هو 5-6 أسابيع.