متلازمة داونمتلازمة داون هو المرض الأكثر ظهورا و أفضل ما يعرف عن الإضطرابات الكرموسومية حيث تظهر متلازمة... اقرأ المزيد
هشاشة العظامظهرت الدراسات وجود نقص في كثافة العظام (BMD) و بعض الأشكال المتعددة المرتبطة بخطر الكسور. يلاحظ... اقرأ المزيد
سياليدوزيس (موكوليبدوسيس نوع 1)سياليدوزيس (نورومينيداز – موكوليبيدوسيس نوع 1) مرض تخزين الليزوزمية الناتج عن نفص الإنزيم... اقرأ المزيد
سميث – ليمي – أوبيتز (SLOS)مرض سميث – ليمي – أوبيتز (SLOS)، خلل في إستقلاب الكوليسترول ناتج عن فشل إنزيم مختزل 7-... اقرأ المزيد
شاركوت – ماري – توثشاركوت – ماري – توث الإعتلال العصبي نوع 1 (CMT1): إعتلال عصبي طرفي جسمي سائد ناتج عن تحطم... اقرأ المزيد
فقدان السمع الخلقيفقدان السمع غير المتلازم الوراثي الجسمي المتنحي (DFNB1): مرض خلقي يتميز بفقدان السمع الحسي... اقرأ المزيد
ألفا – 1 نقص الأنيتربسينقص AAT واحد من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا، يظهر في أمراض الكبد (ارتفاع انزيمات الكبد،... اقرأ المزيد
داء ترسب الأصبغة الدمويةداء ترسب الأصبغة الدموية (HH)، مرض وراثي جسمي متنحي شائع الظهور في إستقلاب الحديد، يتميز... اقرأ المزيد
التقزملسبب في التقزم الوراثي الذي يرجع على الأغلب بلنقص النسيج الغضورفي او عدم وجود النسيج... اقرأ المزيد
متلازمة ريتمتلازمة ريت هو مرض جسمي سائد مرتبط الكرموسوم X تختلف أعراضه السريرية بحسب الجنس. يمكن مشاهدته... اقرأ المزيد
متلازمة X الهشةمتلازمة X الهشة عي الصيغة الأكثر شيوعا للتخلف العقلي الوراثي. يلاحظ ظهورها لدى الرجال بنسبة... اقرأ المزيد
ضمور العضلات الشوكية (SMA)ضمور العضلات الشوكية (SMA)، يتميز بضعف العضلات المتقدم المرتبط سريريا بالتآكل في خلايا القرن... اقرأ المزيد
مرض العضلات دوشين/ بيكيريتميز مرض العضلات دوشين/ بيكير (DMD/BMD)، بوهن العضلات و ضمورها المتقدم و هو ناتج عن الطفرات في... اقرأ المزيد
التليف الكيسيمرض وراثي متنحي، يتميز بأعراض الرئتين و البنكرياس و تركيز الكلور المرتفع في العرق. في... اقرأ المزيد
ألفا ثلاسيمياتتميز الفا ثلاسيميا سريريا بتركيبتين 2 . هما ، متلازمة الهيموغلوبين موه بارتس الجنينية (Hb Bart)... اقرأ المزيد
فقر الدم المنجليفقر الدم المنجلي هو مرض دموي وراثي جسمي متنحي يتميز بفقر دم مزمن و نوبات ألم دورية. يحدث هذا... اقرأ المزيد
بيتا ثلاسيميا (أنيميا البحر الأبيض)يتا ثلاسيميا هو واحد من أكثر امراض الدم شيوعا في تركيا كما هو الحال في كافة دول البحر الأبيض... اقرأ المزيد
حمى البحر الأبيض (FMF)حمر البحر الأبيض (FMF) مرض وراثي جسمي متنح، يتميز بألم شديد في البطن يمتد لفترة قصيرة متكرر و... اقرأ المزيد
Türkçe
English
عربي