Test Kodu Test Adı İncelenen Gen / Bölge Analiz Yöntemi Örnek Türü Numune Miktarı Teslim Süresi
330040 Beta Talasemi - Dizi Analizi HBB - Ekzon 1, HBB - Ekzon 2, HBB - Ekzon 3 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
330037 Ailese Akdeniz Ateşi (FMF) - 15 mutasyon MEFV - Ekzon 10, MEFV - Ekzon 2, MEFV - Ekzon 3, MEFV - Ekzon 5 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 10
330036 Ailese Akdeniz Ateşi (FMF) - Tüm gen MEFV - Ekzon 1, MEFV - Ekzon 10, MEFV - Ekzon 2, MEFV - Ekzon 3, MEFV - Ekzon 4, MEFV - Ekzon 5, MEFV - Ekzon 6, MEFV - Ekzon 7, MEFV - Ekzon 8, MEFV - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300579 Mikrodelesyon FISH - XIST (Xq13.2) FISH analizi Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus 15-20ml/-/2-3 ml 7
3300573 Mikrodelesyon FISH - Langer Giedion Sendromu (8q24.1) FISH analizi Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus 15-20ml/-/2-3 ml 7
3300571 Mikrodelesyon FISH - Williams/Bauren Sendromu (7q11.23) FISH analizi Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus 15-20ml/-/2-3 ml 7
332113 Subtelomerik FISH-17 FISH analizi Heparinli Kan 15-20ml/-/2-3 ml 10
332112 Subtelomerik FISH-16 FISH analizi Heparinli Kan 15-20ml/-/2-3 ml 10
332111 Mikrodelesyon FISH - Miller-Dieker (17p13.3) FISH analizi Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus 15-20ml/-/2-3 ml 7
332107 Mikrodelesyon FISH - SRY SRY - ( Yp11.31 ) FISH analizi Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus 15-20ml/-/2-3 ml 7
333019 Mikrodelesyon FISH - Wolf-Hirschhorn WHSC (4516.3) FISH analizi Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus 15-20ml/-/2-3 ml 7
333055 Mikrodelesyon FISH - Smith-Magenis RAI1 (17p11.2) FISH analizi Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus 15-20ml/-/2-3 ml 7
333016 Mikrodelesyon FISH - Prader-Willi/Angelman SNRPN (15q11.2) FISH analizi Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus 15-20ml/-/2-3 ml 7
332089 Mikrodelesyon FISH - Nörofibromatozis NF1 (17q11.2) FISH analizi Amniyon, Kord Kanı, Koryonik villus 15-20ml/-/2-3 ml 7
330010 Kromozom analizi - cilt dokusu Hücre kültürü Cilt dokusu 30-50μg 21
330017 Kromozom analizi - abortus Hücre kültürü Abortus materyali 30-50μg 21
330011 Kromozom analizi - kord Hücre kültürü Kord kanı (heparinli) 2-3ml 7
330015 Kromozom analizi - CVS Hücre kültürü Koryonik villus 30-50μg 21
330004 Kromozom analizi - AS Hücre kültürü Amniyon sıvısı 15-20ml 21
330016 Kromozom analizi - kan Hücre kültürü Periferik kan (heparinli) 2-3ml 20

"Genetik bilgi, insan sağlığı ve gelişimi hakkında sınırsız bir bilgi kaynağı sunar; ancak bunun nasıl yorumlanacağını ve nasıl kullanılacağını anlamak bilim dünyasına büyük bir sorumluluk yükler."

James Watson