| | 331942 | Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - MLPA Analizi | PMP22 - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 331941 | Rett sendromu - MLPA Analizi | MECP2 - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 331940 | Alfa Talasemi - MLPA Analizi | HBA1-2 - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 331932 | Kardiyovasküler risk paneli - 12 mutasyon | A1298C), ACE - I/D, APOB - R3500Q, ApoE (e2/e3/e4), Faktör II protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A, Faktör XIII (V34L), H1299R), HPA-1 (a/b), MTHFR - C677T, PAI-1 (4G/5G), β-Fibrinojen (-455 G-A) | Dizi analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 331931 | MTHFR mutasyon analizi - A1298C | MTHFR - A1298C | Dizi analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 7 |
| | 331928 | Spinal Müsküler Atrofi (SMA) - MLPA Analizi | SMN1-SMN2 - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 |
| | 331927 | Frajil X | FMR1 - CGG tekrarı | Fragman analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 331926 | Kistik fibrozis - tüm gen dizi analizi | CFTR - Tüm Gen | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 330069 | Kistik fibrozis -50 mutasyon | CFTR - 50 Mutasyon | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |
| | 330067 | Y kromozom mikrodelesyonu - 20 STR | SRY - 20 STR bölgesi | Jel elektroforezi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |
| | 330064 | Tanatoforik displazi | Ekzon 15, FGFR3 - Ekzon 10 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |
| | 330063 | Sialidoz, tip 1-2 (Nörominidaz) | NEU1 - Ekzon 1, NEU1 - Ekzon 2, NEU1 - Ekzon 3, NEU1 - Ekzon 4, NEU1 - Ekzon 5, NEU1 - Ekzon 6 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3 ml | 40 |
| | 330055 | Orak hücre anemisi (Sickle cell anemi) | HBB - Hedef Analiz | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |
| | 330054 | MTHFR mutasyon analizi - C677T | MTHFR - C677T | Dizi analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 7 |
| | 330053 | İşitme kaybı, 1A (connexin-26) | GJB2 - Ekzon2 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 330049 | Hemokromatozis | HFE - C282Y, HFE - H63D, HFE - S65C | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |
| | 330047 | Faktör II (protrombin) mutasyon analizi | FII - G20210A | Dizi analizi | EDTA'lı kan | 2-3ml | 7 |
| | 330043 | Duchenne Musküler Distrofi (DMD) - MLPA Analizi | DMD - Delesyon/Duplikasyon | MLPA Analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |
| | 330042 | APOE Analizi | APOE- e2 Allel, APOE- e3 Allel, APOE- e4 Allel | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 |
| | 330041 | Akondroplazi / hipokondroplazi | FGFR3 - Ekzon 13, FGFR3 - Ekzon 15, FGFR3 - Ekzon 9, FGFR3 - Ekzon10 | Dizi analizi | AS, CVS, EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 |