Test Kodu	Test Adı	İncelenen Gen / Bölge	Analiz Yöntemi	Örnek Türü	Numune Miktarı	Teslim Süresi
332021	Fabry hastalığı	GLA - Ekzon 1, GLA - Ekzon 2, GLA - Ekzon 3, GLA - Ekzon 4, GLA - Ekzon 5, GLA - Ekzon 6, GLA - Ekzon 7	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
332019	Mukopolisakkaridozis Tip Ih/s (Hurler sendromu)	IDUA- Ekzon 1, IDUA- Ekzon 10, IDUA- Ekzon 11, IDUA- Ekzon 12, IDUA- Ekzon 13, IDUA- Ekzon 14, IDUA- Ekzon 2, IDUA- Ekzon 3, IDUA- Ekzon 4, IDUA- Ekzon 5, IDUA- Ekzon 6, IDUA- Ekzon 7, IDUA- Ekzon 8, IDUA- Ekzon 9	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	30
332018	Kistik fibrozis - MLPA Analizi	CFTR - Delesyon/Duplikasyon	MLPA Analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	15
332017	Faktör XII (HAE) mutasyon analizi	FXII - HAE	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	10
331995	ACE mutasyon analizi	ACE - I/D	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	10
331992	Faktör XIII mutasyon analizi	FXIII - V34L	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	10
331991	PAI-1 analizi	PAI - 4G/5G	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	10
331986	Trombofili paneli - 4 mutasyon	Faktör II G20210A, Faktör V Leiden, MTHFR - A1298C, MTHFR - C677T	Dizi analizi	EDTA'lı kan	2-3ml	10
331975	Rett Sendromu - Dizi Analizi	MECP2 - Ekzon 2, MECP2 - Ekzon 3, MECP2 - Ekzon 4	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
331974	CADASIL / Lateral meningosel sendromu	NOTCH3 - Ekzon 11, NOTCH3 - Ekzon 18 NOTCH3 - Ekzon 19, NOTCH3 - Ekzon 3, NOTCH3 - Ekzon 4	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	30
331972	Canavan hastalığı	ASPA - Ekzon 1, ASPA - Ekzon 2, ASPA - Ekzon 3, ASPA - Ekzon 4, ASPA - Ekzon 5, ASPA - Ekzon 6	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3 ml	40
331961	Myotonik Distrofi tip 1 (DM1)	DMPK - CTG Tekrar Sayısı Analiz	Fragman analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	15
331954	Huntington Hastalığı	HTT - CAG tekrarı	Fragman analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	15
331952	Friedreich Ataksisi (FRDA)	FXN - GAA tekrarı	Fragman analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	15
331951	Distoni, torsiyon (GAG delesyonu)	DYT1 - GAG delesyonu	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	21
331950	Noonan sendromu, 7 / Kardiyofasiyokütanoz sendrom / LEOPARD sendromu 3,...	BRAF - Ekzon 11, BRAF - Ekzon 12, BRAF - Ekzon 13, BRAF - Ekzon 14, BRAF - Ekzon 15, BRAF - Ekzon 16, BRAF - Ekzon 6	Dizi analizi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	30
331946	Genotipleme (Freezing öncesi)-DNA Kimliklendirme	STR Analizi	Fragman analizi	EDTA'lı kan	2-3ml	21
331945	Spondilartropati (HLAB27)	HLAB27	Jel elektroforezi	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	10
331944	Çölyak Hastalığı (HLA-DQ2/DQ8)	HLA DQ2, DQ8	RT-PCR	AS, CVS, EDTA'lı kan	2-3ml	10
331943	Maternal kontaminasyon testi	STR Analizi	Fragman analizi	EDTA'lı kan	2-3ml	15

"Genetik bilgi, insan sağlığı ve gelişimi hakkında sınırsız bir bilgi kaynağı sunar; ancak bunun nasıl yorumlanacağını ve nasıl kullanılacağını anlamak bilim dünyasına büyük bir sorumluluk yükler."