Test Code Test Name Gene / Region Examined Analysis Method Sample Type Sample Amount Delivery Time
3300195 COMT geni V158M COMT Fragman analizi EDTA'lı kan 2-3ml 15
333180 Cowden Sendromu, 1 / Lhermitte-Duclos sendromu PTEN - Ekzon 1, PTEN - Ekzon 2, PTEN - Ekzon 3, PTEN - Ekzon 4, PTEN - Ekzon 5, PTEN - Ekzon 6, PTEN - Ekzon 7, PTEN - Ekzon 8, PTEN - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
333209 Creutzfeldt-Jakob hastalığı / Gerstmann-Straussler hastalığı PRNP - Ekzon 2 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300112 CYP1A2 mutasyon analizi - 2 polimorfizm CYP1A2, CYP1A2*1C, CYP1A2*1F Mini Sekans Periferik kan (EDTA) 2-3 ml 10
3300108 CYP2C19 mutasyon analizi - 5 polimorfizm CYP2C9*1, CYP2C9*17, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*4 Mini Sekans Periferik kan (EDTA) 2-3 ml 10
330070 CYP2C9 mutasyon analizi - 5 polimorfizm CYP2C9*1, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*4, CYP2C9*5 Mini Sekans Periferik kan (EDTA) 2-3 ml 10
3300123 CYP2D6 mutasyon analizi - 16 polimorfizm CYP2C19, CYP2D6*1, CYP2D6*10, CYP2D6*11, CYP2D6*12, CYP2D6*14, CYP2D6*17, CYP2D6*2, CYP2D6*29, CYP2D6*3, CYP2D6*39, CYP2D6*4, CYP2D6*41, CYP2D6*6, CYP2D6*7, CYP2D6*8, CYP2D6*9 Mini Sekans Periferik kan (EDTA) 2-3 ml 10
330072 CYP3A4 mutasyon analizi - 1 polimorfizm CYP3A4, CYP3A4*2 Mini Sekans Periferik kan (EDTA) 2-3 ml 10
53331463 Danon hastalığı LAMP2 - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53331370 Diabetes mellitus, Tip 2 HNF1B - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
53330850 Diabetes mellitus, tip II / hipoinsülinemlik hipoglisemi, hemihipertrofi AKT2 - Ekzon 1, AKT2 - Ekzon 10, AKT2 - Ekzon 11, AKT2 - Ekzon 12, AKT2 - Ekzon 13, AKT2 - Ekzon 14, AKT2 - Ekzon 2, AKT2 - Ekzon 3, AKT2 - Ekzon 4, AKT2 - Ekzon 5, AKT2 - Ekzon 6, AKT2 - Ekzon 7, AKT2 - Ekzon 8, AKT2 - Ekzon 9 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
332033 Diamond-Blackfan Anemisi 1 RPS19 - Ekzon 2, RPS19 - Ekzon 3, RPS19 - Ekzon 4, RPS19 - Ekzon 5, RPS19 - Ekzon 6 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300591 Diamond-Blackfan Anemisi 10 RPS26 - Ekzon 1, RPS26 - Ekzon 2, RPS26 - Ekzon 3, RPS26 - Ekzon 4 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300589 Diamond-Blackfan Anemisi 6 RPL5 - Ekzon 1, RPL5 - Ekzon 2, RPL5 - Ekzon 3, RPL5 - Ekzon 4, RPL5 - Ekzon 5, RPL5 - Ekzon 6, RPL5 - Ekzon 7, RPL5 - Ekzon 8 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300588 Diamond-Blackfan Anemisi 7 RPL11 - Ekzon 1, RPL11 - Ekzon 2, RPL11 - Ekzon 3, RPL11 - Ekzon 4, RPL11 - Ekzon 5, RPL11 - Ekzon 6 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3300590 Diamond-Blackfan Anemisi 9 RPS10 - Ekzon 1, RPS10 - Ekzon 2, RPS10 - Ekzon 3, RPS10 - Ekzon 4, RPS10 - Ekzon 5, RPS10 - Ekzon 6 Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
3332034 Diskeratoz konjenita / Pulmoner fibroz ve/veya kemik iliği yetmezliği TERT - C228T, TERT - C250T Dizi analizi EDTA'lı kan 2-3ml 15
331951 Distoni, torsiyon (GAG delesyonu) DYT1 - GAG delesyonu Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 21
3300153 Dravet Sendromu / Migren, ailevi, hemiplejik 3 / Gelişimsel ve epileptik ensefalopati 6B SCN1A - Tüm Gen Dizi analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3 ml 40
330043 Duchenne Musküler Distrofi (DMD) - MLPA Analizi DMD - Delesyon/Duplikasyon MLPA Analizi AS, CVS, EDTA'lı kan 2-3ml 15