До генетического консультирования должна быть определена и завершена диагностика заболевания. Поэтому специалист-генетик должен получить всю детальную историю и родословную семьи. В процессе выяснения истории семьи и родословной родители пациента обязательно должны быть найдены и данные должны быть получены непосредственно от них. Дети, имеющие заболевания, и члены семьи должны быть обследованы. После завершения всех этих процедур для диагностирования заболевания могут понадобиться такие исследования, как хромосомный анализ, анализ ДНК и анализ уровня активности фермента.
На сегодняшний день существует около 10.000 различных генетических заболеваний и если учесть, что после проведения диагностических тестов некоторые пациенты и носители могут быть выявлены точно, то становится очевидным, насколько важна клиническая генетика. По этой причине обращающиеся в наш центр люди перед прохождением генетического теста сначала направляются к специалисту-генетику. В случае необходимости пациенты обследуются, изучается их семейная история и родословная.