Generated by All in One SEO v5.0.0.1, this is an llms.txt file, used by LLMs to index the site. # Genetiks Global "Nesilden nesile sağlık için 19 yıldır çalışıyoruz." ## Sitemaps - [XML Sitemap](https://genetiks.com.tr/sitemap.xml): Contains all public & indexable URLs for this website. ## Yazılar - [Charcot-Marie-Tooth](https://genetiks.com.tr/en/news-main/charcot-marie-tooth) - Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1 (CMT1) is an autosomal dominant demyelinating peripheral neuropathy characterized by distal muscle weakness and atrophy, along with slowed nerve conduction velocity. The disease typically has a slow progression, does not affect life expectancy, and manifests between the ages of 5 and 25. Approximately 70-80% of all CMT1 patients are CMT1A cases, - [Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies and Single Gene Disorders](https://genetiks.com.tr/news-main/preimplantation-genetic-testing-for-aneuploidies-and-single-gene-disorders) - The "Infertility 35+" themed Scientific Conference, held from September 21-24 in Tbilisi, Georgia, was hosted by the Georgia-German Reproductive Center (GGRC) and the Georgia Oncofertility Association. The event brought together numerous experts and healthcare professionals in the field of reproductive genetics. At this year’s 5th edition of the event, our Medical Genetic Specialist Dr. Cumhur - [Preimplantasyon Genetik Tanı Testlerinin Anöplodi ve Tek Gen Hastalıklarındaki Önemi](https://genetiks.com.tr/haberler/preimplantasyon-genetik-tani-testlerinin-anoplodi-ve-tek-gen-hastaliklarindaki-onemi) - 21-24 Eylül tarihleri arasında Gürcistan’ın Tiflis kentinde, Gürcistan-Alman Üreme Merkezi (GGRC) ve Gürcistan Onkofertilite Derneği’nin ev sahipliğinde düzenlenen “Infertilite 35+” temalı Bilimsel Konferans, üreme genetiği alanında uzman pek çok bilim insanı ve hekimin katılımıyla gerçekleşti. Bu yıl 5.’si düzenlenen etkinlikte, Tıbbi Genetik Uzmanımız Dr. Cumhur Gökhan Ekmekçi ve Genel Müdürümüz Ahmet Eren Sayın, farklı ülkelerden - [News from the 16th National Medical Genetic Congress](https://genetiks.com.tr/news-main/news-from-the-16th-national-medical-genetic-congress) - Between December 4-8, at the 16th National Medical Genetic Congress organized by the Turkish Society of Medical Genetic, our CEO Ahmet Eren SAYIN and Medical Director Hakan Berkil, Laboratory Director Hüseyin Avni Taç and Mesut Yeşil represented our center with their scientific contributions. The congress, attended by nearly 700 esteemed academics, industry representatives, Ministry of - [16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresinden Haberler](https://genetiks.com.tr/haberler/16-ulusal-tibbi-genetik-kongresinden-haberler) - 4-8 Aralık tarihleri arasında, Tıbbi Genetik Derneği tarafından düzenlenen 16.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi’nde Genel Müdürümüz Ahmet Eren SAYIN ve bilimsel katkıları ile Medikal Direktörümüz Hakan Berkil ile Laboratuvar Direktörlerimiz Hüseyin Avni Taç ve Mesut Yeşil merkezimizi temsil ettiler. Türkiye’nin dört bir yanından 700’e yakın yurtiçi ve yurtdışı değerli akademisyenler ve sektör temsilcileri ile T.C Sağlık - [Preimplantasyon Genetik Testler](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/preimplantasyon-genetik-tani) - Embriyo aşamasında genetik tanı testleriyleemeklerinizin karşılığı sağlıklı bir bebek olsun. Çocuk sahibi olmak için verdiğiniz emek ve gösterdiğiniz çaba sonucu, bebeğinizin henüz embriyo aşamasında herhangi bir genetik hastalık taşıyıp taşımadığını “embriyoda genetik tanı” yani Preimplantasyon Genetik Testler- PGT ile kolayca öğrenebilirsiniz. Tüp bebek ya da mikroenjeksiyon gibi yardımla üreme tekniklerinden biriyle çocuk sahibi olma aşamasındaysanız, PGT - [Molecular Robot Image: Facial Structure Estimation from DNA](https://genetiks.com.tr/news-main/molecular-robot-image-facial-structure-estimation-from-dna) - At the 30th International Society of Forensic Genetics (ISFG) Congress held in Spain this year, our General Coordinator Sümeyye Zülal Şimşek presented her study titled "Determination of Human Facial Morphology: Eye and Forehead Structure", compiled from her doctoral study under the supervision of Assoc. Prof. Dr. Gönül Filoğlu TÜFEK at the Istanbul University-Cerrahpaşa Institute of - [Moleküler Robotik Resim: DNA'dan Yüz Yapısı Tahmini](https://genetiks.com.tr/haberler/molekuler-robotik-resim-dnadan-yuz-yapisi-tahmini) - İspanya’da bu yıl 30.'su düzenlenen Uluslararası Adli Genetik Derneği (ISFG) Kongresi'nde Genel Koordinatörümüz Sümeyye Zülal Şimşek, İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adli Tıp ve Adli Bilimler Enstitüsü'nde Doç.Dr. Gönül Filoğlu TÜFEK danışmanlığındaki doktora çalışmasından derlediği "İnsan Yüz Morfolojisinin Belirlenmesi: Göz ve Alın Yapısı" başlıklı araştırmasını sundu. Adli Bilimlerde geleneksel genetik kimliklendirme çalışmalarının yanı sıra güncel teknoloji ve araştırmalar - [Connecting Global Experts at ESHRE](https://genetiks.com.tr/news-main/connecting-global-experts-at-eshre) - As GENETİKS Global, we attended the 40th Annual Meeting of the European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) in Amsterdam this week. It was a wonderful opportunity to meet experts from around the world, participate in the most up-to-date discussions, and exchange ideas at one of the most prestigious conferences in the field of - [GENETİKS GLOBAL Brings Together Experts in Molecular Diagnostics and Oncogenetics!](https://genetiks.com.tr/news-main/genetiks-global-brings-together-experts-in-molecular-diagnostics-and-oncogenetics) - Our General Manager Ahmet Eren Sayın participated as an invited speaker at the international conference supported by the Georgian Medical Association and chaired by Ana Pantsulaia, Head of the Molecular Diagnostics and Oncogenetics Laboratory at Todua Clinic. He shared his experiences with scientists and doctors from various countries, establishing himself as a leading user in - [GENETİKS GLOBAL Moleküler Tanı ve Onkogenetik Alanında Uzmanları Buluşturdu!](https://genetiks.com.tr/haberler/genetiks-global-molekuler-tani-ve-onkogenetik-alaninda-uzmanlari-bulusturdu) - Gürcistan Tıp Derneği'nin desteğiyle düzenlenen, Todua Kliniği Moleküler Tanı ve Onkogenetik Laboratuvarı Başkanı Ana Pantsulaia’nın başkanlık ettiği uluslararası konferansa davetli konuşmacı olarak katılan Ahmet Eren Sayın, sektörün lider kullanıcısı olarak birçok ülkeden katılan bilim insanları ve hekimlerle tecrübelerini paylaştı. 15 Haziran tarihinde Gürcistan’ın Tiflis kentinde düzenlenen toplantı, moleküler onkoloji alanında birçok sağlık profesyonelini bir araya - [Proud Moment for GENETİKS Global in Precision Medicine!](https://genetiks.com.tr/news-main/proud-moment-for-genetiks-global-in-precision-medicine) - We are delighted to share that our CEO Ahmet Eren SAYIN, was an invited speaker at the Precision Med Exhibition in Dubai on May 8-9. This prestigious event highlighted the latest innovations in precision medicine and attracted over 7,000 health professionals, industry leaders, pioneers, government regulators, and investors from around the world. His session highlighted - [GENETİKS GLOBAL'den Kişiselleştirilmiş Tıp ve Onkoloji Alanında Gururlandıran Başarı!](https://genetiks.com.tr/haberler/genetiks-globalden-kisisellestirilmis-tip-ve-onkoloji-alaninda-gururlandiran-basari) - 8-9 Mayıs tarihlerinde Dubai'de dünya genelinde 7,000'den fazla sağlık profesyoneli, endüstri liderleri, yatırımcıları ve hükümet liderlerini bir araya getiren Precision Med Exhibition’ etkinliğine davetli konuşmacı olarak katılan genel müdürümüz Ahmet Eren Sayın, yeni nesil onkoloji alanında kullandığımız teknolojileri ve Kapsamlı Genomik Profilleme (onkoCGP) testimize ait deneyimlerimizi paylaştı. GENETİKS GLOBAL olarak, kişiselleştirilmiş kanser tedavilerini en ileri - [Exploring Recent Advances in Pediatric Genetic Diagnosis & Treatments: Insights from the 11th European Pediatric Congress](https://genetiks.com.tr/news-main/exploring-recent-advances-in-pediatric-genetic-diagnosis-treatments-insights-from-the-11th-european-pediatric-congress) - At the 11th European Pediatric Congress organized by the European Pediatric Association (EPA) this year, there was a special focus on rare diseases and genetic diagnosis. Alongside the valuable contributions made by our esteemed colleague Prof. Dr. Beyhan Tüysüz, MD, PhD from Genetiks Global, who chaired three sessions and contributed to the local organizing and - [Pediatrik Genetik Tanı ve Tedavilerinde Son Gelişmeler: 11. Avrupa Pediatrik Kongresi'nden İzlenimlerimiz](https://genetiks.com.tr/haberler/pediatrik-genetik-tani-ve-tedavilerinde-son-gelismeler-11-avrupa-pediatrik-kongresinden-izlenimlerimiz) - Avrupa Pediatri Birliği (EPA) tarafından bu yıl 11.’si düzenlenen Avrupa Pediatri Kongresi'nde, Prof. Dr. Beyhan Tüysüz ve Dr. Çağrı Oğur bilimsel katkılarıyla ülkemizi ve merkezimizi temsil ettiler. Prof. Dr. Beyhan Tüysüz bilimsel kurul ve organizasyon komitesindeki görevlerinin yanı sıra 3 oturumun da başkanlığını yaptı. Dr. Çağrı Oğur tarafından gerçekleştirilen "Pediatrik Hastalarda WES'in Tanısal Başarı Oranları: - [GENETIKS Global now offers Premium PGT-A!](https://genetiks.com.tr/news-main/genetiks-global-now-offers-premium-pgt-a) - "Since 2006, GENETİKS Global has played a significant role in helping thousands of couples have healthy babies through PGT. Now, we're combining our expertise with Premium PGT-A technology." This new method utilizes next-generation sequencing (NGS) to analyze both copy number variations (CNV) and single nucleotide polymorphisms (SNP), allowing for the detection of aneuploidy, mosaicism, ploidy - [Nutrigenetics](https://genetiks.com.tr/en/news-main/nutrigenetics) - Genetic structures which are necessary for a healthy and functional body, are present in the nucleus of the cells making up the whole body. These genetic structures are effective in the formation of muscle, skeleton, blood and all building blocks of the body and they are also essential for every single component of the cells - [Molecular Cytogenetics](https://genetiks.com.tr/en/news-main/molecular-cytogenetics) - In our center, we can detect genetic diseases that are impossible to be detected by chromosome analysis or examine the genetic abnormalities which are not fully and precisely defined via chromosome analysis. To be able to offer a faster evaluation of test results, following operations are carried out in this lab. Rapid analysis of aneuploidy - [Molecular Genetics](https://genetiks.com.tr/en/news-main/molecular-genetics) - Genetic diseases arise from permanent changes in individual’s gene structure. Genetic changes may be transmitted with different ratios to next generations, so diagnosis of genetic diseases is very important for families to have healthy children and apply plausible required strategies. Diseases like thalassemia, sickle cell anemia, cystic fibrosis, FMF, phenylketonuria, Duchenne / Becker Muscular Dystrophy - [Oncology](https://genetiks.com.tr/en/news-main/oncology) - Hematology Nowadays, the importance of genetic tests in hematological disorders such as leukemia and lymphoma is very clear and doubtless. In scientific studies; it has been proven that investigation of certain gene regions makes it easy to put forward a diagnosis and enables to have prior insight about the course of the disease. With the - [Pharmacogenetics](https://genetiks.com.tr/en/news-main/pharmacogenetics) - Genetic differences in genetic structures are influential on the goodness or side effects of drugs as they are discarded from the body after being metabolized. Therefore, with the help of pharmacogenetic tests applied prior to treatment; hypersensitivity, unresponsiveness to the treatment and, evident side effect can be pre determined. Dose adjusments and regulations can be - [Preimplantation Genetic Diagnosis](https://genetiks.com.tr/en/news-main/pgt-preimplantation-genetic-diagnosis-en) - Current developments in genetics enable geneticists to perform genetic tests on the embryo by means of in vitro fertilization (IVF) technique. This method is called as genetic diagnosis of embryo. The technique also known as pre-implantation genetic diagnosis (PGD) is applied as follows; one cell and 4-6 cells are withdrawn at third and 5th days - [NIPT24™](https://genetiks.com.tr/en/news-main/non-invasive-prenatal-testing-nipt) - During pregnancy, application of screening tests known as 1st trimester screening test, double test, and triple test should be performed to monitor chromosomal diseases such as Down’s syndrome. And ultrasound follow-up is also important during pregnancy. Since these tests do not require surgical operations, application is not risky for mother and baby. On the other - [Down Syndrome](https://genetiks.com.tr/en/news-main/down-syndrome) - Down syndrome(DS) is the most commonly observed chromosomal abnormality and occurrence frequency is one out of every 600-700 births. Since it has its own unique peculiarities , it can be identified at birth. Patients show those traits which are hypotonia, brachiocephali, upward slanting palpebral fissures, epicantus, iris Brushfield spots, depressed nasal bridge, low set ears, - [Osteoporozis](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/osteoporozis) - Yapılan çalışmalarda kemik mineral dansitesinin azalması (BMD) ve fraktür riski ile ilişkili bazı polimorfizmler saptanmıştır. Günümüzde geçerli olan polimorfizmlerin gözlendiği bölgeler Kollajen Tip 1 ile Vitamin D, Östrojen ve Kalsitonin Reseptör genleridir. Bu polimorfizmler; hastalığın klinik seyrinin önceden bilinmesinde ve geçerli destek tedavilerinin belirlenmesinde önemli rol oynarlar. Kişiye özel tedavilerin belirlenmesinde etkin olan bu değişiklikler - [Sialidosis (Mucolipidosis Type I)](https://genetiks.com.tr/en/news-main/sialidosis-mucolipidosis-type-i) - Sialidosis (Neuraminidase-Mucolipidosis Type I ) is a lysosomal storage disease caused by insufficient neuraminidase enzyme. Patients are clinically categorized as Type I and Type II. Depending on the type of the disease – Type I or Type II- those anomalies can be observed which are: hydrops foetalis( prenatal), coarse facial appearance, dizostozis multiplex, muscle atrophy - [Smith-Lemli-Opitz (SLOS)](https://genetiks.com.tr/en/news-main/smith-lemli-opitz-slos) - Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS) is a cholesterol metabolic disorder caused by deficiency of 7-dehydrocholesterol (7-DHC) reductase enzyme. Patients show prenatal and postnatal growth retardation, microcephaly, mental retardation, multiple major and minor anomaly symptoms. These anomalies include malfunctioning like distinctive facial dysmorphism, cleft palate, cardiac anomalies and postaxial polydactyly. The disease is autosomal recessive and brought about - [Congenital Hearing Loss](https://genetiks.com.tr/en/news-main/congenital-hearing-loss) - A non-syndromic hearing loss (DFNB1) is a congenital and autosomal recessive disease. It can also be defined as a non-progressive sensorineural hearing loss ranging from moderate to severe. As 98% of patients have mutations in Connexin gene 26 (GJB2), 2% of them have mutations at Connexin 30 (GJB6) gene region. Some detected mutations in GJB2 - [Alpha-1-Antitrypsin Deficiency](https://genetiks.com.tr/en/news-main/alpha-1-antitrypsin-deficiency) - AAT deficiency is one of the most common hereditary diseases. It reflects its symptoms with liver disease (elevated liver enzymes, neonatal hepatitis, chronic liver disease, cirrhosis and liver cancer), lung disease (asthma, chronic bronchitis, emphysema, COPD, and bronchiectasis) and skin diseases (panniculitis). α-1-Antitrypsin deficiency , in patients, originates from the mutations in the protease inhibiting - [Hemokromatozis](https://genetiks.com.tr/en/news-main/hemokromatozis) - Hereditary hemochromatosis (HH) which is transmitted as an autosomal recessive trait, is a common disease related to iron metabolism. Hereditary hemochromatosis which has been characterized by high iron accumulation in the inner organs ( liver, heart, pancreas) , takes the patients to liver cirrhosis, diabetes, cardiomyopathy and ultimately lead to death at early ages. Incidence - [Achondroplasia](https://genetiks.com.tr/en/news-main/achondroplasia) - Achondroplasia and Hypochondroplasia which are the most common reasons of hereditary dwarfism , caused by mutations in FGFR3 gene. The disease is characterized by short stature caused by bone growth retardation accompanied by disproportionately oriented upper and lower extremities. Unlike Hypochondroplasia, Achondroplasia has some clinical facial findings which are, for example, frontal bossing and mid-face - [Rett Syndrome](https://genetiks.com.tr/en/news-main/rett-syndrome) - Rett Syndrome is an X-linked autosomal disease and clinical signs vary according to the gender. The disease may follow a classic or atypical course in girls and patients get difficulties in learning. It can also be characterized by the loss of language and motor skills acquired within the first 6-18 months and stereotypic movements of - [Frajil X Sendrome](https://genetiks.com.tr/en/news-main/frajil-x-sendrome) - Fragile X syndrome is the most common form of inherited mental retardation. Incidence frequency is 1/1200 in males and 1/2500 in females. It has been localized at Xq27.3 region. Syndrome appears with the three nucleotide repeats in FMR1 gene. Although 6-40 repeats accepted as normal , 29 repeats is the most frequent one within the - [Spinal Muscular Atrophy (SMA)](https://genetiks.com.tr/en/news-main/spinal-muscular-atrophy-sma) - Spinal Muscular Atrophy (SMA) is clinically characterized by progressive muscle weakness depending upon the degeneration in the anterior horn cells of spinal cord and cranial nerve nuclei. SMN gene causing the disease is localized at the long arm of (5q13) of chromosome 5. Around 95-98 % of patients have homozygous deletions at exons 7and 8 - [DMD / BMD Muscular Diseases](https://genetiks.com.tr/en/news-main/dmd-bmd-muscular-diseases) - Duchenne / Becker Muscular Dystrophy (DMD / BMD) which is characterized by progressive muscle weakness and atrophy, caused by mutations in the dystrophin gene. Patients’ clinical symptoms can be light or severe according to mutations and it helps us distinguish the disease as DMD vs BMD. Patients die in their 30s due to recurrent pulmonary - [Cystic Fibrosis](https://genetiks.com.tr/en/news-main/cystic-fibrosis) - Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease which is characterized by observed elevation in the sweat chloride concentration via evidences in the lungs and pancreas. Studies have shown more than 1,500 different mutations in patients up to now. Incidince frequency of the most common mutation, ΔF508, in the transmembrane conductance regulator (CFTR) gene is between - [Alpha Thalassemia](https://genetiks.com.tr/en/news-main/alpha-thalassemia) - Alpha thalassemia has clinically 2 significant forms. These are Bart hydrops fotalis hemoglobin (Hb Bart) syndrome and hemoglobin H (HBH) disease. Hb Bart syndrome is the severe formof the disease and charactirezed by edema all over the body during penatal stage, pleural and pericardiyal edema with a severe hypochromic anemia and. Clinical features are hepatospenomegaly, - [Sickle Cell Anemia](https://genetiks.com.tr/en/news-main/sickle-cell-anemia) - Sickle Cell Anemia is a kind of typical blood disease showing autosomal recessive character and it can be characterized by chronic anemia and periodic pain attacks. The disease arises from amino acid replacement within the protein structure of an oxygen carrying molecule, hemoglobin, where glutamic acid is replaced by valine (HbS). After this genetic defect - [Beta thalassemia (Mediterranean anemia)](https://genetiks.com.tr/en/news-main/beta-thalassemia-mediterranean-anemia) - Beta thalassemia is a very common type of blood disease seen in Turkey as well as other mediterranean countries. Although carrier frequency for this disease may rise up to 10 % in some regions, but it is 2-3 % on average. Because of a high intermarriage , mariage between relatives, rate in Turkey ( about - [Familial Mediterranean Fever](https://genetiks.com.tr/en/news-main/familial-mediterranean-fever) - Familial Mediterranean Fever (FMF) which is an autosomal recessive inherited disease and characterized by short term repetitive severe abdominal pain with high fever attacks resulting from abdominal cavity inflammation. The first attack is a very common symptoms for 90% of the patients at the age of 20. In some patients, accumulation of the amyloid protein - [Infertility](https://genetiks.com.tr/en/news-main/infertility) - Sperm formation is regulated by the genes on chromosomes and any defects on these regions can lead to problems in sperm formation, development and differentiation. Genetic diseases may also negatively affect the sperm formation due to different mechanisms. That is why couples should be informed and suggested to take chromosome analysis and alike tests, unless - [Teratogen Agents](https://genetiks.com.tr/en/news-main/teratogen-agents) - Environmental factors and some chemicals may result in malfunctioning in fetus during pregnancy. The impact of teratogens on pregnancy differs depending on agent’s characteristic, duration and dose of exposure, and the stage of pregnancy at exposure. Effects of teratogens can be observed within two weeks on the embryo in all or none form. Embryo will - [Advanced Maternal Age](https://genetiks.com.tr/en/news-main/advanced-maternal-age) - Human body is made up of cells within which structures known as nucleus exist. Nucleus contains 46 chromosomes and any deficiency or a surplus in the number of these chromosomes causes chromosomal diseases to appear. Similar to the body’s cells, there are 46 chromosomes in immature egg cells. When a girl is born, a certain - [Recurrent Pregnancy Loss](https://genetiks.com.tr/en/news-main/recurrent-pregnancy-loss) - Although it is thought that about 15-20% of pregnancies result in a miscarriage, the ratio is expected higher since women may not perceive early miscarriage or they may unconsciously address their miscarriage as a negligible deviation in their menstrual period. There are different reasons behind miscarriages such as choromosomal, hormonal, anatomical, auto immunological and exogenous - [Genetic Counselling – Introduction](https://genetiks.com.tr/en/news-main/genetic-counselling-introduction) - Genetic Counselling provides the information not only to those who are at risk group of having or carrying a genetic disease but also Counsellor enlightens their close relatives about the course of the disease, the probability of recurrence and, if any, possible treatment strategies. Counsellor, in this context, can be a geneticist, a specialised medical - [Consanguineous Marriage](https://genetiks.com.tr/en/news-main/consanguineous-marriage) - Consanguineous marriage is the marriage between partners having kinship to each other. Primary consanguineous marriage is defined as a union between two individuals who are related as cousins or closer. In Turkey, the ratio for consanguineous marriage is between %21 and % 40 and it varies from region to region. This is the highest rate - [Structural Chromosome Abnormalities](https://genetiks.com.tr/en/news-main/structural-chromosome-abnormalities) - The most frequently observed form of chromosomal rearrangements is translocation (reciprocal or robertson translocation) that occurence frequency is 1 out 500 newborns. If the group of chromoosmes have all the components within the chromosomes, then it is defined as a balanced structural rearrangements. Some rearrangements are stable and remain unchanged during cell division It is - [Numerical Chromosomal Anomalies](https://genetiks.com.tr/en/news-main/numerical-chromosomal-anomalies) - Normal human somatic cells include 46 chromosomes. If the number chromosomes is 23 and its multiples, then it cannot be verified with normal birth and this numeric value refers to euploidy. Any change in the number of a single chromosome is called as aneuploidy. As the deficient number of chromosome is called as monosomy or - [Chromosomal Disease – Introduction](https://genetiks.com.tr/en/news-main/chromosomal-disease-introduction) - Chromosomal disorders usually have lethal effect and incidence of occurrence is between 0,5% and 0,7% in alive newborns. These chromosomal disorders cause miscarriages during the course of pregnancy and they can particularly lead to spontaneous miscarriages within the first 3 months of pregnancy. Risk of recurrence is low for numerical chromosomal disorders due to their - [X-Linked Dominant Diseases](https://genetiks.com.tr/en/news-main/x-linked-dominant-diseases) - Disease can be observed both at boys and girls and the pattern of inheritance resembles the autosomal dominant inheritance. However, as different from autosomal dominant inheritance, since father with this disorder transmit his Y chromosomes to his sons, therefore his sons can never be afflicted via their paternal side. On the other hand, for the - [X-Linked Recessive Diseases](https://genetiks.com.tr/en/news-main/x-linked-recessive-diseases) - Because the disease is inherited by sex chromosomes ( X chromosome), except for rare cases, diseases are determined only in males. Males carry just one X chromosome in their genome, that is why it is not possible for them to be a carrier. Unlike sons of afflicted father, all daughters become carrier, however sons of - [Autosomal Recessive Diseases](https://genetiks.com.tr/en/news-main/autosomal-recessive-diseases) - Autosomal recessive disorders comprises nearly one third of single gene diseases. For autosomal recessive diseases to be functional, a single gene couple at the same locus must be functionally modified together. Autosomal recessive diseases may not be observed in each generation and family pedigree shows a horizontal pattern. Parents are generally healthy and disease is - [Autosomal Dominant Diseases](https://genetiks.com.tr/en/news-main/autosomal-dominant-diseases) - A functional alteration in one of the gene couple located on the same locus is enough for the emergence of the diseases is an example for autosomal dominant inheritance. These types of diseases generally are related to structural proteins. Genetic disease appears in every generation and affected individual has definitely obtained this disorder from at - [Single Gen Diseases- Introduction](https://genetiks.com.tr/en/news-main/single-gen-diseases-introduction) - According to Mendelian Genetics; single gene diseases arise from defect on a single gene situated on the chromosomes. These defects (changes) on the genes are called as mutations and the pattern of inhertiance for the diseases show differences relying on the origin of the mutaions that the mutations are either on autosomal or gonosomal chromosomes. - [Mitochondrial Diseases](https://genetiks.com.tr/en/news-main/mitochondrial-diseases) - Unlike nuclear DNA, mitochondrial DNA, which plays a very significant role in cellular energy cycle, resides in the cytoplasm and has circular shape with 16 kb length. Depending on the type of the cell ; although the number of mitochondria vary , for every single mitochondrial there exists more than one circular DNAsDespite the presence - [Multifactorial Diseases](https://genetiks.com.tr/en/news-main/multifactorial-diseases) - Multifactorial inherited diseases are diseases which are caused by the interaction of genetic and environmental factors. Recurrence risk is low in multifactorial diseases as compared to single gene diseases and multifactorial diseases do not comply with Mendelian Genetics. However, it is difficult to predict and calculate the probability of recurrence. Therefore, certain empirical errors and - [Sports Performance Tests](https://genetiks.com.tr/en/news-main/sports-performance-tests) - According to scientific researches; a number of genes which are associated with cardiovascular capacity and muscle strucure have been identified, therefore; it can more likely be determined the type of sports he/she is inclined to. Today, as ACTN3 gene region is examined to determine muscle structure, at the same time genetic changes in ACE gene - [Abroad Health Links](https://genetiks.com.tr/en/news-main/abroad-health-links) - The National Center for Biotechnology Information (NCBI) www.ncbi.nlm.nih.gov PubMed www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/ American Cancer Society www.cancer.org - [Domestic Health Links](https://genetiks.com.tr/en/news-main/domestic-health-links) - Istanbul Chamber of Medicine www.istabip.org.tr Medical Genetics Association www.tamgen.org Turkish Society of Hematology www.thd.org.tr Medical Oncology Association www.kanser.org Turkish Cancer Society www.turkkanserdernegi.org.tr Turkish Association of Urology www.uroturk.org.tr Turkish Society of Obstetrics and Gynecology www.tjod.org Turkish Perinatology Society www.perinatology.org.tr Our Foundation for Children with Leukemia www.blcv.org Children with Leukemia Foundation www.losev.org.tr Istanbul Education and Solidarity Foundation - [2017, Kras, Nras and Braf Accreditation](https://genetiks.com.tr/en/news-main/2017-kras-nras-and-braf-accreditation) - In addition to the KRAS analysis in 2017, our center participated in quality control studies carried out annually by kontrol UK NEQAS ına for NRAS and BRAF. Certificate Coverage in 2017 KRAS mutation analysis (codons 12, 13, 59, 61, 117 and 146) NRAS mutation analysis (codons 12, 13, 59, 61, 117 and 146) BRAF mutation - [European Commission - Lung Card Rise Project](https://genetiks.com.tr/en/news-main/european-commission-lung-card-rise-project) - Our Center; In 2016, was involved in the project) Lung Card Rise Project R which is supported by Horizon 2020 which is the biggest research and innovation program of the European Union. Because of its experience in developing the kit, it has been accepted as one of the main implementing centers in the field of - [CEQAS - NGS PGS 24 Chromosome Pilot Operation](https://genetiks.com.tr/en/news-main/ceqas-ngs-pgs-24-chromosome-pilot-operation) - Our Center; was included in the ile 2016 PGD Blastomere / Trophectoderm array / NGS for aneuploidy pilot ası study performed by the olm Cytogenetic External Quality Assessment Service (CEQAS) “for 24 chromosomal scans (PGS) by the next generation sequencing (NGS) method in embryos. After the study, NGS PGS studies were conducted on 3 different samples - [HPV DNA Test with Array Chip Method](https://genetiks.com.tr/en/news-main/hpv-dna-test-with-array-chip-method) - Microarray based Human Papilloma Virus (HPV) diagnostic kits have been used by many centers around the world for a long time and are preferred because of their high specificity and sensitivity. These kits can identify most of the clinically relevant HPV types (35 different types), as well as their high specificity (100%) and sensitivity (99%), - [OGT European Group Meeting 2016](https://genetiks.com.tr/en/news-main/ogt-european-group-meeting-2016-en) - Our doctor Y. Hakan ÖZÖN attended the Gen OGT European Group Meeting 2016 Ö meeting held on 26 February 2016 in Stuttgart as a guest of Oxford Gene Technology (OGT). At the meeting, Preimplantation Genetic Screening (PGS) was applied to the Genetic Experts from different countries of Europe under the heading of hybrid Analysis of - [NGS PGS brochure](https://genetiks.com.tr/en/news-main/news-ngs-pgs-brochure-en) - Next generation sequencing (NGS) technology has been used in embryos since late 2014 for genetic diagnosis (PGD). Using NGS technique, 24 chromosome examinations in embryos have some advantages over other methods. In particular, it has been reported that mosaic embryos are more likely to be identified by this method. In addition, BAC or oligo based - [ASCO poster - Kras and NRAS Turkey Data](https://genetiks.com.tr/en/news-main/asco-poster-kras-and-nras-turkey-data-en) - Kras and Nras mutation analysis data, which were performed in our center between the years of 2015-2016 in cases with metastatic colorectal cancer (mKRK), was held in Chicago in June 2016 by the American Society of Clinical Oncology (ASCO) in Chicago. Nras mutations in a series of 720 patients for guiding the treatment of metastatic - [Genetiks and Centogene Cooperation](https://genetiks.com.tr/en/news-main/news-genetiks-and-centogene-cooperation-en) - entog Main AG, Germany and Genetiks, Turkey We are pleased to announce the strategic cooperation. The purpose of this cooperation is; is the elimination of unmet need for genetic testing of patients. CENTOG valve; will combine its professional and global experience in diagnostic testing services with regional and target-oriented experiences of Genetiks. This cooperation will - [Recombine Carry Test](https://genetiks.com.tr/en/news-main/news-recombine-carry-test-en) - The Recombine Carriage Test is a panel designed as a screening test and has been developed in order to identify people with relatively common diseases and mutations in the genetic regions that cause these diseases. Although it is not recommended for direct disease diagnosis because of the regions it contains, it can be used in - [Handbook of Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)](https://genetiks.com.tr/en/news-main/news-handbook-of-preimplantation-genetic-diagnosis-pgd-en) - One of the areas where these developments are observed most rapidly is the medical science. In medical fields, especially in genetic science, different information is revealed every day and this information is started to be used in patients for diagnosis and treatment. Due to the fact that the innovations and developments in the field of - [Sports Performance Tests](https://genetiks.com.tr/en/news-main/news-sports-performance-tests-en) - After the scientific studies, some genes related to muscle structure and cardiovascular capacity have been determined. Today; In order to determine the cardinal capacity of ACTN3 gene region for the determination of muscle structure, gene changes in the ACE gene region are evaluated. Changes in the 577 point of the ACTN3 gene (R577X) affect the - [Prosigna Breast Cancer Test](https://genetiks.com.tr/en/news-main/prosigna-breast-cancer-test-news-en) - Prosigna involves the study of the expression of 50 different gene regions, called PAM50. After examination, it determines which of the four subgroups of breast cancer is compatible and gives information about prognosis. The Prosigna Breast Cancer Gene Test provides information on the recurrence risk of the disease over a 10-year period based on tumor - [RASyonel Project is now](https://genetiks.com.tr/en/news-main/rasyonel-project-is-now-news-en) - Rational Project; The aim of this study is to increase the accessibility of the RAS test for metastatic colorectal cancer (mKRK) patients who are being treated in centers where CRAS and NRAS tests cannot be performed and aims to increase the test quality and reliability by providing scientific and technical support to these studies. The - [Next generation cancer approaches with Genetics Oncogenetics parameters](https://genetiks.com.tr/en/news-main/next-generation-cancer-approaches-with-genetics-oncogenetics-parameters) - Genetiks has opened a new page in next generation cancer approaches with Oncogenetiks parameters following the latest developments in the world. It can perform genome-wide analysis using current technologies and new generation genetic analyzers. You can find detailed information about Onkogenetiks tests here. onko.genetiks.com.tr - [Personalized Treatment Options](https://genetiks.com.tr/en/news-main/news-personalized-treatment-options-en) - The differences in the genetic structures involved in the metabolism of drugs are effective on the efficacy and side effects of the drug. With the genetic tests currently being applied, drug sensitivities and effective treatments in cancer patients can be determined in advance. As a result of genetic investigations in hematological diseases such as leukemia - [Regulation on Genetic Diseases Evaluation Centers](https://genetiks.com.tr/en/news-main/regulation-on-genetic-diseases-evaluation-centers) - Genetiks is a Genetic Diseases Evaluation Center licensed by the Ministry of Health of the Republic of Turkey. Our center, which has the permanent license of Genetic Diseases Evaluation Center, is entitled to work in the following areas. Cytogenetics Molecular Cytogenetics Molecular Genetics The relevant regulation on Genetic Diseases Evaluation Centers can be found here - [Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri yönetmeliği](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/genetik-hastaliklar-degerlendirme-merkezleri-yonetmeligi) - Genetiks, Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezidir.. Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi kalıcı ruhsatına sahip olan merkezimiz aşağıdaki alanlarda çalışmaya hak kazanmıştır. Sitogenetik Moleküler Sitogenetik Moleküler Genetik İlgili Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri yönetmeliğinine burdan ulaşabilirsiniz. (https://www.resmigazete.gov.tr/eskiler/2020/01/20200110-1.htm) - [Genetiks Onkogenetiks parametreleri ile yeni nesil kanser yaklaşımları](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/genetiks-onkogenetiks-kanser-genom-boyu-wes) - Genetiks, dünyadaki son gelişmelerin takibinde Onkogenetiks parametreleri ile yeni nesil kanser yaklaşımlarında yeni bir sayfa açtı. Güncel teknolojiler ve yeni nesil genetik analizörleri kullanarak genom boyu analizler yapabilmektedir. Onkogenetiks testleri ile ilgili detaylı bilgiye burdan ulaşabilirsiniz. onko.genetiks.com.tr - [Cytogenetics](https://genetiks.com.tr/en/haberler/cytogenetics) - Our cytogenetics laboratory performs the determination of chromosomal diseases using culture of blood samples, skin tissues, amniotic fluid and pregnancy abortion materials for diagnostic purpose at prenatal and postnatal stages. And following operations are done at cytogenetics lab. Postnatal Peripheral blood culture and chromosome analysis Cell culture from skin and skin like tissues and chromosome - [Sitogenetik](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/sitogenetik) - Genetik tanıda görünmezi görünür kılan bilim: Sitogenetik Sitoloji yani hücre bilimi ile genetik biliminin birlikte çalışması sonucu, yapılan kromozom analizleriyle DNA’daki kromozomal hastalıklara doğum öncesi veya doğum sonrası doğrudan tanı konabiliyor. Down sendromu başta olmak üzere pek çok kromozomal hastalık tanısında kullanılan Sitogenetik testlerle daha sağlıklı bir geleceğin kapıları aralanıyor. Genetiks uzmanlığı - [Whole Exome Sequencing (WES)](https://genetiks.com.tr/en/haberler/wes-whole-exome-sequencing-en) - Before the application of genetic counselling, disease diagnosis must be definite and finalized. Therefore, a detailed family story and a pedigree should be constructed and by geneticist. During this construction stage; patient’s parents must certainly be found and data must be directly obtained from them. Children having disease and family members should be taken to - [Genetiks Ekzom (WES)](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/ekzom-dizileme) - Hastalıkların %85’inden “ekzon” bölgeleri sorumlu! Sayısı 20.000’den fazla olan DNA kaynaklı hastalıkların çoğu ve kanserlerin hepsi DNA'da meydana gelen hasarlar sonucu oluşur. DNA hasarlarının ya da mutasyonlarının çoğu DNA içerisinde protein kodlamadan sorumlu “Ekzon” adı verilen bölgede meydana gelir. Ekzon, DNA’nın anlamlı ve fonksiyonel bölgelerinin tümünü verilen isimdir. Ekzon kelimesini ise bu bölgelerden sadece - [Genetic Counselling](https://genetiks.com.tr/en/haberler/genetic-counselling) - Genetic counselling provides the information not only to those who are at risk group of having or carrying a genetic disease but also Counsellor enlightens their close relatives about the course of the disease, the probability of recurrence and, if any, possible treatment strategies. Counsellor, in this context, can be a geneticist, a specialised medical - [Genetik Danışma](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/genetik-danisma) - Doğru bilgiye uzmanından erişin. Sizde ya da ailenizden birinde var olan kalıtsal bir hastalığın, diğer aile bireylerinde bulunma olasılığı ya da aileye yeni katılacak bebeklerin bu hastalıkları taşıma riskleri gibi aklınızı meşgul eden, önemli sorular için bilgiyi doğru kaynaklardan edinmek çok önemli. Karşılaştığınız ya da araştırdığınız her bilginin aileniz ya da sizin için - [OnkoGenetiks™](https://genetiks.com.tr/en/haberler/project-research-and-development) - Tumor Mutational Burden & MSI OnkoGenetiks™ Tumor Mutational Burden analysis determines the number of somatic mutations in the tumor genome and serves as a potential biomarker for cancer therapy. The overall procedure starts with DNA extraction from FFPE tissue and blood samples. After library construction and target enrichment with QIAseq Targeted DNA Panels, - [OnkoGenetiks™](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/genetik-paneller-proje-arge) - Onkogenetiks™ Kişiye Özel Test Çözümleri ile kanser yönetimi ve tedavisinde yeni bir yol haritası Onkogenetiks™ testleri, yeni nesil gen teknolojileri ve bilimsel verileri kullanarak hekimlere hastaları için en güncel tanı ve tedavi seçeneklerini sunmaktadır. Ayrıntılı bilgi ve test kitleri için Onkogenetiks™ websitemizi inceleyebilirsiniz. onko.genetiks.com.tr - [Научно-исследовательские и опытно-конструкторские работы](https://genetiks.com.tr/ru/haberler/project-research-and-development-ru) - Сегодня, с быстрым внедрением новых технологий и тестов, на первом этапе образцы пациентов отправлялись за границу в течение длительного времени, чтобы иметь возможность воспользоваться новыми технологическими достижениями. Кроме того, многие материалы, используемые во время проведения генетических тестов в нашей стране, приобретаются тоже за границей, что является серьезной потерей ресурсов для нашей страны. С целью применения - [Sport Genetics](https://genetiks.com.tr/en/haberler/sport-genetics) - Studies done over worldwide successful sportsman have shown the presence of certain genes indicating a relation between muscle structure and cardiovascular capacity. Alpha actin which is encoded by ACTN3 gene, is one element in muscle structure and responsible for quick energy yield. Changes in ACTN3 gene influence the muscle structure and thereby the sports performance. - [GeneSport™](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/spor-genetik) - Başarılı bir sporcu genlerinden belli olur. Kas yapısı ve kardiyovasküler (kalp-damar) kapasite ile ilgili genleriniz spor kariyerinizi belirleyebilir. Spor performansınızı ve yatkın olduğunuz spor branşlarınızı önceden belirleyebilmenize olanak tanıyan GeneSport testleriyle hayatınızı değiştirebilirsiniz. Kas yapınızdaki gücü ve dayanıklılığı belirleyen gen ile, kardiyovasküler (kalp-damar) kapasitenizi belirleyen genlerinizdeki yapı ve değişimler genetik bilimi sayesinde kolaylıkla incelenebilir. Bu - [Спортивная генетика](https://genetiks.com.tr/ru/haberler/sport-genetics-ru) - Исследования успешных спортсменов во всем мире показали наличие определенных генов, отвечающих за мышечную структуру и емкость сердечно-сосудистой системы. Известно, что генетические изменения внутри гена ACTN3, который способствует увеличению выработки альфа-актинина, являющего частью структуры, создающей мышци, и отвечающего за быстрый выход энергии, оказывают влияние на структуру мышц и соответственно на спортивную деятельность. Особенно изменения (R577X), возникающие - [Nutrigenetiks™](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/nutrigenetik) - Genlerinize göre beslenin hastalık risklerinizi düşürün. Kişiye özel genetik tanılama testlerinde biri olan Nütrigenetik, genetik bölgedeki değişimler sonucu vücudun hangi besinlere ne tepkiler verdiğini belirler. Çıkan sonuçlarla, size özel “Gen Diyetini” uzmanlarla birlikte yeniden düzenleyebilir, kardiyovasküler hastalıklar, diyabet, hipertansiyon, osteoporoz ve kanser gibi hastalıklar açısından risklerinizi en aza indirebilirsiniz. Genetiks uzmanlığı ve - [Moleküler Sitogenetik](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/molekuler-sitogenetik) - Kromozom analizinin ötesinde: Moleküler Sitogenetik Moleküler Sitogenetik; moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten ve tanı değerini yükselten bir disiplin. Moleküler Sitogenetik laboratuvarında; kromozom analizi ile saptanması mümkün olmayan genetik hastalıklar saptanabiliyor, kromozom analizinde tespit edilmiş ancak tam olarak tanımlanamamış bazı kromozomal bozukluklar incelenebiliyor. Genetiks uzmanlığı - [Moleküler Genetik](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/molekuler-genetik) - Genetik tanı ile hayatı ve geleceği 'tanı’yın. Sizde veya ailenizde var olan bir kalıtsal hastalığın çocuğunuza devredilme riski nedir? Ya da bir türlü tanısı konulamayan o nadir genetik hastalıkla karşılaşma olasılığınız? Genetik hastalığınızın hangi genden kaynaklanıyor ve ona uygun tedavi çözümleri var mı? En yeni teknoloji tanı testleri ile genetik bilimi bu soruların - [Kanser Genetiği](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/kanser-genetigi) - Kanserle savaştaki en güçlü silahımız: Gen analizleri Kansere yakalanma olasılığınızdan ailenizdeki kanser yatkınlıklarına, varolan kanser oluşumununun kaynağından gelecekler nesillere aktarılma ihtimali olan kanser hastalıklarına kadar pek çok sorunun cevabını genetik bilimin son dönemde en ciddi gelişen kolu Kanser Genetiği sayesinde öğrenebilirsiniz. Hücreler içindeki DNA yapılarında bulunan genlerin, bu gen yapılarındaki değişimlerin detaylı analizleriyle - [Farmakogenetik](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/farmakogenetik) - İlaç tedavilerinde “kişiye özel” dönem: Farmakogenetik İlaçların vücudumuzda yarattığı tedavici etkiler ve yan etkiler de ilaç emilim sisteminde rol oynayan genetik yapılardaki genetik değişimlerle belirlenebiliyor. Yani sizin gen yapınıza göre etkin bir tedavi sağlayabilen bir ilaç bir diğer kişide aynı etkiyi göstermeyebiliyor. Günümüzde genetik biliminin ilerlemesi sayesinde özellikle bazı antipsikotik ilaçlar ve kanser - [NIPT24™](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/non-invaziv-prenatal-test-nipt) - Doğum öncesinde “bebeğinize zarar vermeden” sağlıklı geleceğinden emin olabilirsiniz. NIPT24™, gebeligin 10. haftası gibi erken bir dönemden itibaren fetüsün kromozomal durumu hakkında degerli bilgiler sunar. Yeni Nesil Dizileme teknolojisi (NGS), tüm genom sekanslama (WGS) ile 13, 18 ve 21 numaralı kromozomların yanı sıra nadir diger otozomal ve cinsiyet kromozomları anöploidileri (SCA) ve kopya sayısı - [Down Sendromu](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/down-sendromu) - Down Sendromu (DS) en sık rastlanılan ve en iyi bilinen kromozom bozukluğu olup 600-700 doğumda bir görülür. Kendine özgü fenotipik bulguları nedeniyle doğumda tanınabilmektedir. Hastalarda hipotoni, brakisefali, yukarı çekik palpebral fissürler, epikantus, iriste brushfield lekeleri, basık burun kökü, düşük yerleşimli kulaklar, ellerde tek transvers çizgi ve klinodaktili, ayaklarda birinci ve ikinci parmaklar arasında geniş aralık, - [Osteoprosis](https://genetiks.com.tr/en/haberler/osteoprosis) - Studies have revealed some polymorphisms related to reduction in bone mineral density (BMD) and fracture risk. Today, Collagen Type 1, vitamin D, estrogen and calcitonin receptor gene regions are validated as polymorphic sites. These polymorphisms play important roles to predetermine clinical course of the disease and to determine effective supportive treatments. These differences comprise 6 - [Sialidozis (Mukolipidozis Tip I)](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/sialidozis-tip-i) - Sialidozis (Nörominidaz – Mokolipidosiz Tip I; nörominidaz enzim yetmezliğinden kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır. Hastalarda; Tip I ve Tip II olmak üzere 2 klinik formu mevcuttur. Hastalarda tip ve tip 2 de değişmek üzere; hidrops fötalis )prenatal), kaba yüz görünümü, dizostozis multipleks, kas atrofisi ve zayıflığı, işitme kaybı, ilerleyici görme kaybını içine alan göz anomalileri, - [Smith-Lemli-Opitz (SLOS)](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/smith-lemli-opitz) - Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS); 7-dehidrokolesterol (7-DHC) redüktaz enziminin yetmezliğinden kaynaklanan bir kolesterol metabolizma bozukluğudur. Hastalarda; prenatal ve posnatal gelişme geriliği, mikrosefali, mental retardasyon, multiple major ve minör anomaliler gözlenir. Bu anomaliler; ayırıcı fasiyal dismorfizm, yarık damak, kardiyak anomali, postaksiyel polidaktili vb. malformasyonalrı içerir. Otozomal resesif kalıtılan hastalık DHCR7 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. DHCR7 geni 11. kromozomun uzun - [Charcot-Marie-Tooth](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/charcot-marie-tooth-2) - Charcot-Marie-Tooth Nöropati Tip 1 (CMT1); distal kas zayıflığı ve atrofisi, sinir ileti hızında yavaşlama ile karakterize otozomal dominant bir demyelinizan periferik nöropatidir. Genellikle yavaş seyreden ve yaşam ömrünü etkilemeyen hastalık 5-25 yaş arasında ortaya çıkar. Tüm CMT1’li hastaların %70-80’ini PMP22 gen bölgesinin duplikasyonundan kaynaklanan CMT1A hastaları oluşturur. Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNNP) - [Doğumsal İşitme Kaybı](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/dogumsal-isitme-kaybi) - Otozomal resesif kalıtılan nonsendromik işitme kaybı (DFNB1); doğumsal olup ilerleyici olmayan orta-ağır düzeyde sensorinöral işitme kaybı ile karakterizedir. Hastaların %98’inde Konneksin 26 (GJB2) geninde mutasyonlar gözlenirken %2’sinde ise Konneksin 30 (GJB6) geninde mutasyonlar saptanır. GJB2 geninde saptanan bazı mutasyonlar ise otozomal dominant kalıtımlı nonsendromik işitme kaybına (DFNA3) neden olur. GJB2 geni 13 numaralı kromozomun uzun - [Alfa-1-Antitripsin Yetmezliği](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/alfa-1-antitripsin-yetmezligi) - En sık gözlenen kalıtsal hastalıklardan birisi olan AAT eksikliği; karaciğer hastalığı (yükselmiş karaciğer enzimleri, neonatal hepatit, kronik karaciğer hastalığı, siroz ve karaciğer kanseri), akciğer hastalığı (astım, kronik bronşit, amfizem, KOAH ve bronşiektazi) ve cilt hastalıkları (panniculutis) ile kendini gösterir. Hastalarda α-1-Antitripsin yetmezliği, 14. kromozom üzerinde bulunan proteaz inhibitör (Pi) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. En riskli allellerden - [Hemokromatozis](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/hemokromatozis-2) - Kalıtımsal hemokromatozis (HH), demir metabolizmasının sık gözlenen otozomal resesif kalıtılan bir hastalığı olup iç organlarda (karaciğer, kalp, pankreas) ilerleyici demir birikimi, karaciğer sirozuna gidiþ, diyabet, kardiyomyopati ve sonuçta erken yaşta ölüm ile karakterize bir hastalıktır. Hastalık 1/200-400 arasında gözlenir ve taşıyıcı sıklığı 1/8-10 oranındadır. Erkeklerde kadınlardan daha sık gözlenen HH, hastaları sıklıkla 30-60 yaşlarında etkiler. - [Akondroplazi](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/akondroplazi) - Kalıtsal dwarfizmin en sık nedenlerinden olan Akondroplazi ve Hipokondroplazi FGFR3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık, kemik büyümesindeki geriliğe bağlı orantısız alt ve üst ekstremite kısalığının eşlik ettiği boy kısalığı ile karakterizedir. Klinik olarak daha ağır seyreden Akondroplazi’de, Hipokondroplaziden farklı olarak frontal bossing ve yüz orta hat hipoplazisi gibi karakteristik yüz bulguları mevcuttur. FGFR3 geni; 4. kromozomun - [Frajil X Sendromu](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/frajil-x-sendromu) - Frajil X sendromu kalıtsal mental retardasyonun en yaygın formudur. Yaklaşık olarak erkeklerde 1/1200 kadınlarda ise 1/2500 sıklığında gözlenir. Xq27.3 bölgesine lokalizedir. Sendrom FMR-1 genindeki trinükleotid tekrarlarının artışı ile ortaya çıkar. 6-40 tekrar arası normal kabul edilmekle birlikte toplumda sıklıkla 29 tekrar gözlenir. 40-55 tekrar arası “grey zone” olarak adlandırılır. 55-200 tekrar arası premutasyon kabul edilir. - [Rett Sendromu](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/rett-sendromu) - Rett Sendromu, X-linked otozomal dominant bir hastalıktır olup klinik bulgular cinsiyete göre değişir. Kız çocuklarda klasik veya atipik olarak seyredebilir ve öğrenme güçlükleri ile kendini gösterir. İlk 6-18 ayda kazanılmış olan dil ve motor becerilerin kaybı, ellerde sterotipik hareketler, mikrosefali, nöbetler ve mental retardasyon ile karakterizedir. Erkeklerde ise daha ağır seyreder. Hastalığa neden olan MECP2 - [Spinal Musküler Atrofi](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/spinal-muskuler-atrofi) - Spinal Musküler Atrofi (SMA), klinik olarak spinal kord ve kraniyal sinir nükleuslarındaki ön boynuz hücrelerindeki dejenerasyona bağlı ilerleyici kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Hastalığa neden olan SMN genleri 5. kromozmun uzun kolunda (5q13) lokalizedir. Hastaların %95-98’ine yakınında SMN1 geninde 7 ve 8. ekzonda homozigot delesyonlar gözlenir. Daha küçük bir kısmında (%2-5) ise ekzon 7 ve 8 - [DMD/BMD Kas Hastalığı](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/dmd-bmd-kas-hastaligi) - Duchenne/Becker Kas Distrofisi (DMD/BMD), ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofi ile karakterize olup distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalarda, mutasyona göre klinik semptomlar hafif veya ağır olarak gözlenir ki bu da DMD/BMD ayırımını yapılmasını sağlar. Hastalar, tekrarlayan akciğer hastalıkları ve kardiyomyopati nedeniyle 30’lu yaşlarda kaybedilir. Distrofin geni 5 numaralı kromozomun uzun kolunda (5q13) lokalize olup 79 ekzondan - [Kistik Fibrozis](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/kistik-fibrozis) - Otozomal resesif kalıtılan hastalık, akciğer ve pankreas bulguları ile artmış ter klor konsantrasyonu ile karakterizedir. Bugüne kadar hastalarda yapılan çalışmalarda 1500’den fazla farklı mutasyon saptanmıştır. Kistik fibrozis transmembran regülatör (CFTR) geninde en sık gözlenen mutasyon olan ΔF508’in ülkemizde görülme oranı %18.8-27 arasındadır. Türk toplumunda sık gözlenen diğer sık gözlenen mutasyonlar ise 1677delTA, G542X, 2183AA-G, N1303K, - [Alfa Talasemi](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/alfa-talasemi) - Alfa talasemi klinik olarak önemli 2 form ile karakterizedir. Bunlar; hemoglobin Bart hidrops fötalis (Hb Bart) sendromu ve hemoglobin H (HbH) hastalığıdır. Hb Bart Sendromu, ağır formu olup prenatal dönemde tüm vücutta ödem, plevral ve pericardiyal ödem ile şiddetli hipokromik anemi ile karakterizedir. Klinik özellikleri hepatospenomegali, ekstramedüller eritropoez, hidrosefali, kardiak ve ürogenital anomalileri içerir. HBH - [Orak Hücre Anemisi](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/orak-hucre-anemisi) - Orak hücre anemisi, kronik anemi ve periyodik ağrı atakları ile karakterize otozomal resesif kalıtılan bir kan hastalığıdır. Kırmızı kan hücreleri içerisinde yer alan ve oksijen taşınmasında görevli olan hemoglobinin yapısındaki glutamik asidin valin ile yer değiştirmesi (HbS) sonrasında meydana gelir. Bu genetik defekt sonrasında, normalde yuvarlak veya ball-shaped şeklinde olan hemoglobinler belirli durumlarda (oksijen azlığı) - [Beta Talasemi (Akdeniz Anemisi)](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/beta-talasemi-akdeniz-anemisi) - Beta Talasemi, diğer Akdeniz ülkelerinde olduðu gibi Türkiye’de de en sık görülen kan hastalıklarından birisidir. Taşıyıcılık sıklığı bazı bölgelerde %10’lara yükselmekle birlikte yaklaşık %2-3’tür. Bununla birlikte, ülkemizde akraba evliliklerinin de sık (21%) yapılması nedeniyle çok sayıda etkilenmiş gebelik gözlenmekte ve sonuçta birçok gebelik sonlandırılmaktadır. Yapılan araştırmalarda ülkemizde en sık gözlenen mutasyon IVS-I 110 olarak saptanmıştır. - [Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/ailesel-akdeniz-atesi-fmf) - Otozomal resesif kalıtılan Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), abdominal kavitenin inflamasyonuna bağlı gelişen kısa süreli ve yineleyici şiddetli karın ağrısı ve buna eşlik eden yüksek ateş atakları ile karakterizedir. İlk atak, 20’li yaşlarla birlikte hastaların %90’ında kendini gösterir. Bazı hastalarda amiloid proteininin böbrek gibi iç organlarda birikimi gözlenebilir. Hastaların %95’inde inflamatuar atakların şiddeti ve sayısı kolsişin - [İnfertilite](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/infertilite) - Sperm yapımının kromozomlarda yer alan genetik yapılar tarafından yönetildiği ve bu bölgelerdeki kusurların sperm oluşumu, olgunlaşması ve farklılaşması gibi aşamalarda sorunlara yol açabildiği bilinmektedir. Genetik hastalıklar, sperm oluşumunu farklı mekanizmalar ile olumsuz yönde etkileyebilmektedir. Bu nedenle; diğer testler ile kısırlık nedeni saptanamayan çiftlerde kromozom analizi vb. genetik incelemeler önerilmeli, bunların yapılmasının nedeni anlatılmalıdır. Yapılan incelemeler - [Teratojen Ajanlar](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/teratojen-ajanlar) - Gebelik sırasında karşılaşılan çevresel etkenler ve kimyasal maddeler fetusta malformasyonlara neden olabilir. Teratojen bir ajanın gebeliğe etkisi; gebeliğin hangi döneminde maruz kalındığı, ajanın özelliği, ne kadar süre ve dozda kullanıldığına göre değişir. Bunların embriyo üzerindeki etkisi, ilk 2 hafta içerisinde ya hep ya hiç şeklinde olup embriyo kaybedilir veya tamamen sağlıklı olarak gelişmeye devam eder. - [İleri Maternal Yaş](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/ileri-maternal-yas) - İnsan vücudu hücrelerden oluşmakta olup bu hücrelerin içerisinde çekirdek adı verilen yapılar bulunur. Çekirdek içerisinde de kromozom adı verilen 46 adet yapı bulunmakta olup bunların eksikliği ve fazlalığı durumunda kromozomal hastalıklar gözlenir. Olgunlaşmamış yumurta hücrelerinde de vücut hücrelerine benzer olarak 46 adet kromozom bulunmaktadır. Bir kız çocuğu doğduğu zaman, sayısı kişiden kişiye değişmekle birlikte yumurtalıklarında - [Tekrarlayan Gebelik Kayıpları](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/tekrarlayan-gebelik-kayiplari) - Gebeliklerin yaklaşık %15-20’sinin düşükle sonuçlandığı düşünülmekle birlikte, kadınların çoğunlukla erken dönemdeki düşükleri fark edememeleri veya bir kaç gün kaymış menstrüel kanama olarak değerlendirmeleri nedeniyle bu oranın daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir. Düşüklerin oluşumunda çeşitli nedenler rol almaktadır. Bunlar; kromozomal, endokrinolojik, anatomik, otoimmunolojik ve ekzojen (dış kaynaklı) nedenlerdir. Bu nedenlerin en önemlilerinden biri olan fetal kromozom - [Genetik Danışma – Giriş](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/genetik-danisma-giris) - Genetik danışma, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile ilgili bilgi verilmesidir. Danışma veren kişi bir genetik uzmanı olabileceği gibi bu konuda eğitim almış diğer uzmanlık alanlarındaki doktor, biyolog ve psikolog da olabilir. Genetik danışman olarak adlandırılan bu - [Akraba Evliliği](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/akraba-evliligi) - Akraba evlilikleri, aralarında kan yakınlığı olan kişiler arasında yapılan evliliklerdir. Akrabalık derecelerine göre en yakını 1. derece akraba evliliği dediğimiz kuzen evlilikleri olup teyze, hala, amca ve dayı çocuklarının arasında yapılan evliliklerdir. Yurdumuzda akraba evliliği oranı %21-40 olup bölgelere göre değişmektedir. Bu oran, bir kaç izole toplum dışında dünyanın en yüksek akraba evliliği oranıdır. Genel - [Yapısal Kromozom Anomalileri](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/yapisal-kromozom-anomalileri) - Kromozomlardaki yapısal yeniden düzenlenmelerin en sık görülen tipi 500 yenidoğanda bir görülen dengeli translokasyondur (resiprokal ya da robertson translokasyon). Eğer kromozom grubu genetik bilginin normal komplemanına sahipse yapısal yeniden düzenlenmeler dengeli olarak tanımlanır. Bazı yeniden düzenlenmeler stabildir ve hücre bölünmesi sırasında değişmeden aktarılırlar. Bir yeniden düzenlenmenin stabil olabilmesi için yeniden düzenlenmiş kromozomun normal yapısal elemanlara - [Sayısal Kromozom Anomalileri](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/sayisal-kromozom-anomalileri) - Normal bir insana ait vücut hücrelerinde diploid (46) sayıda kromozom gözlenir. Kromozom sayısının 23 ve katları şeklinde görülmesi ise öploidi olarak adlandırılır ve canlı doğumla bağdaşmaz. Tek bir kromozomdaki sayısal değişiklikler ise anöploidi olarak tanımlanmaktadır. Bir kromozomun sayısal olarak eksik olması monozomi, nullizomi olarak adlandırılırken fazla olması durumunda bu kromozomun sayısına göre trizomi, tetrazomi olarak - [Kromozomal Hastalıklar – Giriş](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/kromozomal-hastaliklar-giris) - Kromozomal bozukluklar genellikle lethal olup canlı yenidoğanlarda görülme sıklığı %0.5-0.7 arasındadır. Sıklıkla gebelik sırasında, özellikle de ilk 3 ay içerisinde spontan düşüklere neden olurlar. Sayısal kromozomal düzensizlikler genellikle de novo oluşmaları nedeniyle tekrarlama riskleri düşüktür. Ampirik tekrarlama riskleri mevcuttur. Ancak, gebeliklerdeki pratikte gözlenen riskler teorik risklerden daha düşük olarak karşımıza çıkmaktadır. Kromozomların yapısı - [X-Linked Dominant Hastalıklar](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/x-linked-dominant-hastaliklar) - Hastalık hem erkek hem kız çocuklarda gözlenir ve kalıtım paterni otozomal dominant kalıtıma benzer. Ancak otozomal dominant kalıtımdan farklı olarak X’e bağlı resesif hastalıklarda olduğu gibi hasta erkeklerin Y kromozomunu vermeleri ve hastalığın X kromozomu üzerinde kalıtılması nedeniyle erkek çocuklarında hastalığın görülme riski yoktur. Hasta kadınlar da ise her gebelikte hastalığın kız ve erkek çocuklarda - [X-Linked Resesif Hastalıklar](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/x-linked-resesif-hastaliklar) - Hastalık, cinsiyet kromozomları (X kromozomu) ile kalıtılması nedeniyle nadir durumlar dışında sadece erkeklerde saptanır. Erkeklerde tek bir X kromozomu bulunması nedeniyle X’e bağlı hastalıklar için taşıyıcılık söz konusu değildir. Hasta erkek bireylerin erkek çocuklarında hastalık veya taşıyıcılık riski yok iken kız çocuklarının tümü taşıyıcı olmaktadır. Kadınlarda çift X kromozomu bulunduğu için tek bir mutant gen - [Otozomal Resesif Hastalıklar](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/otozomal-resesif-hastaliklar) - Tek gen hastalıkların yaklaşık üçte birini oluşturular. Hastalığın oluşması için aynı loküste yer alan bir gen çiftinin her ikisinde de fonksiyonel değişikliğin oluşmasının gerekli olduğu hastalıklar otozomal resesif kalıtımlı hastalıklar adlandırılırlar. Otozomal resesif hastalıklar her kuşakta kendini göstermez ve aile ağacı yatay bir patern gösterir. Ebeveynler genellikle sağlıklıdır ve hastalık aynı kuşakta indeks olgunun kardeşlerinde - [Otozomal Dominant Hastalıklar](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/otozomal-dominant-hastaliklar) - [Tek Gen Hastalıkları – Giriş](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/tek-gen-hastaliklari-giris) - Mendelyen kurallara göre kalıtılan tek gen hastalıkları kromozomlar üzerinde yer alan tek bir gendeki defekten kaynaklanır. Mutasyon olarak adlandırılan bu değişimler sonucunda oluşan genetik hastalıklarda kalıtım modeli; otozomal veya gonozomal kromozomlardaki genlerden köken almasına göre değişmektedir. Ayrıca otozomal kalıtımlı hastalıklar, hastalığın ortaya çıkması için gerekli olan ve bir çift otozomal kromozom üzerinde bulunan aynı loküsteki - [Mitokondrial Hastalıklar](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/mitokondrial-hastaliklar) - Unlike Hücrede enerji siklusunda önemli bir role sahip olan insan mitokondrial DNA’sı, nükleus DNA’sının aksine sirküler yapıda olup sitoplazma içerisinde yer alır ve 16 kb uzunluğundadır. Her hücrede hücrenin fonksiyonlarına göre değişmekle birlikte yüzlerce mitokondrium ve bu mitokondriumlar içerisinde de birden fazla sirküler DNA vardır. Ovum sitoplazması ile yüzbinlerce mitokondrium bulunurken bu sayı sperm sitoplazmasında - [Multifaktöriyel Hastalıklar](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/multifaktoriyel-hastaliklar) - Multifaktöriyel kalıtımlı hastalıklar, genetik faktörler ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkan hastalıklardır. Mendeliyen kalıtım esaslarına uymayan bu hastalıklarda tekrarlama riskleri tek gen hastalıklarına göre düşük olmakla birlikte değişkenlik gösterir. Kesin tekrarlama risklerini hesaplamak zordur. Bu nedenle de multifaktöriyel hastalıklarda ampirik riskler söz konusudur. Multifaktöriyel bir hastalık saptanmış çocuğa sahip çiftlerin yeni gebeliklerinde tekrarlama riski - [Spor Performans Testleri](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/spor-performans-testleri) - Yapılan bilimsel çalışmalar sonrasında kas yapısı ve kardiyovasküler kapasite ile ilişkili bazı genler saptanmış olup yapılan genetik testler ile kişinin spor performansı ile yatkın olduğu spor branşları belirlenebilmektedir. Günümüzde; kas yapısının belirlenmesi için ACTN3 gen bölgesi incelenirken kardiyovasküler kapasitenin ortaya konabilmesi için de ACE gen bölgesindeki gen değişimleri değerlendirilmektedir. ACTN3 geninin 577. noktasında meydana gelen - [Yurtdışı Sağlık Linkleri](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/yurtdisi-saglik-linkleri) - The National Center for Biotechnology Information (NCBI) www.ncbi.nlm.nih.gov PubMed www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/ American Cancer Society www.cancer.org - [Yurtiçi Sağlık Linkleri](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/yurtici-saglik-linkleri) - İstanbul Tabib Odası www.istabip.org.tr Tıbbi Genetik Derneği www.tamgen.org Türk Hematoloji Derneği www.thd.org.tr Tıbbi Onkoloji Derneği www.kanser.org Türk Kanser Derneği www.turkkanserdernegi.org.tr Türk Üroloji Derneği www.uroturk.org.tr Türk Jinekoloji ve Obstetrik Dernegi www.tjod.org Türk Perinatoloji Derneği www.perinatology.org.tr Bizim Lösemili Çocuklar Vakfı www.blcv.org Lösemili Çocuklar Vakfı www.losev.org.tr İstanbul Zihinsel Engeliler İçin Eğitim ve Dayanışma Vakfı www.izev.org.tr Dikkat Eksikliği Hiperaktivite - [2017 yılı Kras, Nras ve Braf Akreditasyonu](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/2017-yili-kras-nras-ve-braf-akreditasyonu) - Merkezimiz, 2017 yılında KRAS analizinin yanısıra NRAS ve BRAF için de “UK NEQAS” tarafından her yıl gerçekleştirilen kalite kontrol çalışmalarına katılmış ve sertifika almaya hak kazanmıştır. 2017 yılı Sertifika Kapsamı KRAS mutasyon analizi (kodon 12, 13, 59, 61, 117 ve 146) NRAS mutasyon analizi (kodon 12, 13, 59, 61, 117 ve 146) BRAF mutasyon analizi - [European Commission – Lung Card Rise Projesi](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/european-commission-lung-card-rise-projesi) - Merkezimiz; Avrupa Birliği’nin en büyük araştırma ve innovasyon programı olan Horizon 2020 çerçevesinde desteklenen “Lung Card Rise Project (Blood test for clinical therapy guidance of non-small cell lung cancer patients)” adlı projeye 2016 yılında dahil olmuştur. Kit geliştirmedeki deneyimi nedeniyle proje içerisinde konu ile ilgili sistemin geliştirilmesi alanında ana yürütücü merkezlerden bir tanesi olarak kabul - [Whole Exome and Genome Sequencing (WES)](https://genetiks.com.tr/en/haberler/whole-exome-and-genome-sequencing-wes-en) - After the introduction of Next Generation Sequencing (NGS) devices in the diagnosis of genetic diseases, the method of analysis called “whole exom sequencing Sek was adapted and developed for these devices. It is aimed to examine almost all of the regions called exons in the human genome by the whole exom sequencing method. With this - [Tüm Ekzom ve Genom Dizileme (WES)](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/tum-ekzom-ve-genom-dizileme-wes) - Genetik hastalıkların tanısında Yeni Nesil Sekanslama (Next Generation Sequencing-NGS) cihazlarının kullanılmaya başlanmasından sonra “whole exom sequencing (tüm ekzom sekanslama)” adı verilen analiz yöntemi bu cihazlara adapte edilmiş ve geliştirilmiştir. Tüm ekzom sekanslama yöntemi ile insan genomunda ekzon adı verilen bölgelerin tamamına yakınının incelenmesi hedeflenmektedir. Bu yöntemle; diğer NGS testlerine benzer olarak ekzom sekanslama çalışmalarında da hızlı - [CEQAS – NGS PGS 24 Kromozom Pilot Çalışma](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/ceqas-ngs-pgs-24-kromozom-pilot-calisma) - Merkezimiz; “Cytogenetic External Quality Assessment Service (CEQAS)” tarafından, embriyolarda next generation sequencing (NGS) yöntemi ile 24 kromozom taraması (PGS) için gerçekleştirilen “2016 PGD Blastomere / Trophectoderm array/NGS for aneuploidy pilot” çalışmasına dahil olmuştur. Çalışma sonrasında, CEQAS tarafından gönderilen 3 farklı örnek üzerinde NGS PGS çalışmalarını gerçekleştirerek rapor halinde geriye göndermiştir. Açıklanan çalışma sonuçlarına göre, merkezimiz - [Array CGH ile Moleküler Karyotipleme (aCGH)](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/array-cgh-ile-molekuler-karyotipleme-acgh) - Kromozom analizi ile saptanması mümkün olmayan kromozomal hastalıkların tanımlaması (mikrodelesyon sendromları vb) ve kromozomal bozuklukların hızlı değerlendirilmesi amacıyla günümüzde aCGH tekniği kullanılmaktadır. Ayrıca, kromozom analizinde saptanmış ancak tanımlanamamış kromozomal hastalıkların tanımlanabilmesi içinde kullanılmaktadır. Ayrıca, ilk trimester gebelik kayıplarının %60-70’inde anöploidi, triploidi ve uniparental dizomi (UPD) gibi kromozomal bozukluklar saptanmaktadır. Klasik sitogenetik yöntemler kullanılarak gebelik kayıplarına - [Molecular Karyotyping with array CGH (aCGH)](https://genetiks.com.tr/en/haberler/molecular-karyotyping-with-array-cgh-acgh) - ACGH technique is currently used to identify chromosomal diseases that cannot be detected by chromosome analysis (microdeletion syndromes, etc.) and to rapidly evaluate chromosomal disorders. It is also used in the identification of chromosomal diseases identified but not identified in chromosome analysis. In addition, 60-70% of first trimester pregnancy losses are detected chromosomal disorders such - [Array Chip Yöntemi ile HPV DNA Testi](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/array-chip-yontemi-ile-hpv-dna-testi) - Mikroarray tabanlı Human Papilloma Virus (HPV) tanı kitleri dünyada birçok merkez tarafından uzun zamandır kullanılmakta olup yüksek spesifikliğe ve duyarlılığa sahip olmaları nedeniyle tercih edilmektedirler. Bu kitler, yüksek spesifikliğinin (%100) ve sensitivitesinin (%99) yanısıra klinik olarak anlamlı olan HPV tiplerinin çoğunu (35 farklı tip) swab, ThinPrep, SurePath, parafin doku, hücre süspansiyonu gibi birçok farklı örnekten - [Infertility Tests](https://genetiks.com.tr/en/haberler/news-infertility-tests) - Today; chromosomal analysis, thrombophilia and cardiovascular risk panel, Y microdeletion analysis, sperm FISH and fragmentation test, Y microdeletion analysis, FSHB mutation analysis is frequently requested by many doctors in couples with infertility. In our center, all tests related to these tests can be done and presented to patients with appropriate costs. In addition, all these - [İnfertilite Testleri](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/infertilite-testleri) - Günümüzde; kromozom analizi, trombofili ve kardiyovasküler risk paneli, Y mikrodelesyon analizi, sperm FISH ve fragmantasyon testi, Y mikrodelesyon analizi, FSHB mutasyon analizi gibi incelemeler infertilite (kısırlık) saptanan çiftlerde birçok doktor tarafından sıklıkla istenmektedir. Merkezimizde, bu testler ile ilgili tüm incelemeler yapılabilmekte olup uygun maliyetlerle hastalara sunulmaktadır. Ayrıca, tüm bu testler 10-15 günlük süre içerisinde sonuçlandırılmakta - [Kras, Nras and Braf Accreditation in 2016](https://genetiks.com.tr/en/haberler/kras-nras-and-braf-accreditation-in-2016) - In addition to the KRAS analysis, our center has participated in the quality control studies carried out every year by NRAS and BRAF for the European Society of Pathology. Certificate Coverage in 2016 KRAS mutation analysis (codons 12, 13, 59, 61, 117 and 146) NRAS mutation analysis (codons 12, 13, 59, 61, 117 and 146) - [2016 yılı Kras, Nras ve Braf Akreditasyonu](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/2016-yili-kras-nras-ve-braf-akreditasyonu) - Merkezimiz, 2016 yılında KRAS analizinin yanısıra NRAS ve BRAF için de “European Society of Pathology” tarafından her yıl gerçekleştirilen kalite kontrol çalışmalarına katılmış ve sertifika almaya hak kazanmıştır. 2016 yılı Sertifika Kapsamı KRAS mutasyon analizi (kodon 12, 13, 59, 61, 117 ve 146) NRAS mutasyon analizi (kodon 12, 13, 59, 61, 117 ve 146) BRAF - [OGT European Group Meeting 2016](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/ogt-european-group-meeting-2016) - Doktorumuz Y. Hakan ÖZÖN 26 Şubat 2016 tarihinde Oxford Gene Technology (OGT) firmasının davetlisi olarak Stuttgart’da gerçekleştirilen “OGT European Group Meeting 2016” toplantısına konuşmacı olarak katılmıştır. Toplantıda, avrupa’nın farklı ülkelerinden gelen Genetik Uzman’larına “Analysis of human blastocyst with use EmbryoScreen microarray: data and analysis experiences of 3.150 embryos” başlığı altında Tüp bebek hastalarında array comperative - [NGS PGS brosuru](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/ngs-pgs-brosuru) - Next generation sequencing (NGS) adı verilen yeni teknoloji 2014 yılı sonlarından itibaren embriyolarda genetik tanı (PGT) amacıyla kullanılmaya başlanmış ve hızlıca yaygınlaşmıştır. NGS tekniği kullanılarak embriyolarda 24 kromozom incelemesi yapılmasının diğer yöntemlere göre bir takım avantajları bulunmaktadır. Özellikle, bu yöntem ile mozaik embriyoların tanımlanabilme ihtimalinin daha yüksek olduğu bildirilmiştir. Ayrıca, BAC veya oligo tabanlı probların - [ASCO poster – Kras ve Nras Türkiye Verileri](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/asco-poster-kras-ve-nras-turkiye-verileri) - Metastatik kolorektal kanser (mKRK) saptanmış olgularda 2015-2016 yılları arasında merkemizde gerçekleştirilmiş olan Kras ve Nras mutasyon analiz verileri 2016 yılında 3-7 Haziran tarihleri arasında American Society of Clinical Oncology (ASCO) tarafından Chicago’da düzenlenen kongrede “Molecular analysis of Kras and Nras mutations in a series of 720 patients for guiding the treatment of metastatic colorectal cancer in Turkey” - [Genetiks ve Centogene İşbirliği](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/genetiks-ve-centogene-isbirligi) - Centogene AG, Almanya ve Genetiks, Türkiye stratejik işbirliğini duyurmaktan mutluluk duyarız. Bu işbirliğinin amacı; hastaların karşılanamayan genetik test ihtiyaçlarının giderilmesidir. CENTOGENE; tanı test hizmetlerindeki profesyonel ve küresel deneyimini, Genetiks’in bölgesel ve hedef odaklı deneyimleri ile birleştirecektir. Bu işbirliği her iki şirketin, hastalıkların tanı şüreçlerini hızlandırmalarına ve tedavi alternatiflerine ilişkin daha detaycı kararlar verebilmelerine olanak sağlayacaktır. - [Recombine Taşıyıcılık Testi](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/recombine-tasiyicilik-testi) - Recombine Taşıyıcılık Testi, tarama testi olarak dizayn edilmiş bir panel olup özellikle göreceli olarak sık gözlenen hastalıkların ve bu hastalıklara neden olan genetik bölgelerdeki mutasyon adı verilen değişimleri taşıyan kişilerin tanımlanması amacıyla geliştirilmiştir. İçerdiği bölgeler nedeniyle direk hastalık tanısı için kullanılması önerilmemekle birlikte bazı ailerde bu amaçla da kullanılabilmektedir. Recombine Taşıyıcılık Testi, tarama testi olma - [Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) El Kitabı](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/preimplantasyon-genetik-tani-pgt-el-kitabi) - Teknolojik gelişmelerin çok hızlı gerçekleştiği günümüzde bu gelişmelerin en çok gözlendiği alanlardan birisi tıp bilimidir. Tıp alanları içerisinde de özellikle genetik biliminde her geçen gün farklı bilgiler ortaya konmakta ve bu bilgiler tanı ve tedavi amacıyla hastalarda kullanılmaya başlanmaktadır. Genetik alanında ortaya konan yeniliklerin ve gelişmelerin çok hızlı olması nedeniyle özellikle hastaların bu konudaki bilgilere - [Spor Performans Testleri](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/spor-performans-testleri-2) - Yapılan bilimsel çalışmalar sonrasında kas yapısı ve kardiyovasküler kapasite ile ilişkili bazı genler saptanmış olup yapılan genetik testler ile kişinin spor performansı ile yatkın olduğu spor branşları belirlenebilmektedir. Günümüzde; kas yapısının belirlenmesi için ACTN3 gen bölgesi incelenirken kardiyovasküler kapasitenin ortaya konabilmesi için de ACE gen bölgesindeki gen değişimleri değerlendirilmektedir. ACTN3 geninin 577. noktasında meydana gelen - [Prosigna Meme Kanseri Testi](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/prosigna-meme-kanseri-testi) - Prosigna, PAM50 olarak adlandırılan 50 farklı gen bölgesinin ekspresyonunun incelenmesini içermektedir. İnceleme sonrasında, meme kanserinin dört alt gruptan hangisi ile uyumlu olduğunu belirler ve prognoz konusunda bilgi verir. Prosigna Meme Kanseri Gen Testi, tümör büyüklüğü ve nodal duruma göre 10 yıllık süreç içerisinde hastalığın tekrarlama riski konusunda bilgi verir ve hastaların risk açısından düşük, intermediate - [RASyonel Projesi Hayata Geçti](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/rasyonel-projesi-hayata-gecti) - Rasyonel Projesi; KRAS ve NRAS testi yapılamayan merkezlerde tedavi gören metastatik kolorektal kanser (mKRK) hastalarının RAS testine ulaşabilirliğini arttırmayı amaçlamakta ve bu çalışmalara bilimsel ve teknik destek vererek test kalitesi ve güvenilirliğini arttırmayı hedeflemektedir. Metastatik kolorektal kanser (mKRK) hastalarının tedavisinde Panitumumab (Vectibix) gibi monoklonal antikorlarların kullanımı günümüzde en etkili tedavi yöntemlerinden birisi haline gelmekle birlikte - [Kişiye Özel Tedavi Seçenekleri](https://genetiks.com.tr/tr/haberler/kisiye-ozel-tedavi-secenekleri) - İlaçların metabolize edilmesinde rol alan olan genetik yapılardaki farklılıklar ilacın yararlılığı ve yan etkileri üzerinde etkilidir. Günümüzde uygulanmakta olan genetik testler ile ilaç sensitiviteleri ve kanser hastalarındaki etkin tedaviler önceden belirlenebilmektedir. Lösemi ve lenfoma gibi hematolojik hastalıklarda yapılan genetik incelemeler neticesinde hastalarda uygulanacak tedavi şekli belirlenebilmektedir. En yeni tedavi protokollerinden biri olan anti-EGFR tedavisinin (tirozin kinaz ## Sayfalar - [Ana Sayfa](https://genetiks.com.tr/tr/ana-sayfa) - Uzman 2006 yılında kurulan Genetiks, sadece “Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi” olarak çalışmalarına devam ediyor. Genetik alanındaki 20 yıllık deneyimi, tam zamanlı genetik uzmanları ile tüm laboratuvar olanaklarını genetik tanı konusunda gelişmek için kullanıyor. Küresel 2007 yılında GENDIA (GENetic DIAgnostic Network) bünyesine resmi olarak dahil olarak dünya ile entegre 100’den fazla laboratuvar ile eş zamanlı çalışabilen - [Sertifikalar](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/sertifikalar) - TURKAK (Türk Akreditasyon Kurumu) ISO-15189 Akreditasyon Sertifikası.pdf UKNEQAS Kromozom ve FISH analizi GenQA Koloreltal Kanser GenQA 2024 (PGT-SR-FISH) GenQA 2025 (PGT-M) GenQA 2025 (PGT-A- NGS Aneuploidy) GenQA-2021 (PGT-A - NGS Aneuploidy) GenQA-2021 (PGT-M - PGT Stage 1 - Single Gene) GenQA-2021 (PGT-M - PGT Stage 2- Single Gene) GenQA-2021 (PGT-SR - NGS Rearrangements) EMQN DNA - [Certificates](https://genetiks.com.tr/en/about-us/certificates) - TURKAK (Türk Akreditasyon Kurumu) ISO-15189 Akreditasyon Sertifikası.pdf UKNEQAS Kromozom ve FISH analizi GenQA Colorectal Cancer GenQA 2024 (PGT-SR-FISH) GenQA 2025 (PGT-M) GenQA 2025 (PGT-A- NGS Aneuploidy) GenQA-2021 (PGT-A - NGS Aneuploidy) GenQA-2021 (PGT-M - PGT Stage 1 - Single Gene) GenQA-2021 (PGT-M - PGT Stage 2- Single Gene) GenQA-2021 (PGT-SR - NGS Rearrangements) EMQN DNA - [Administrative Structure](https://genetiks.com.tr/en/about-us/administrative-structure) - [İdari Yapı](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/idari-yapi) - [NutriGenetiks](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/wellness/nutrigenetiks) - Nutrigenetik: Kişiye Özel Beslenme ile Optimal Sağlık Nutrigenetik, genetik yapınızın farklı besinlere nasıl tepki verdiğini anlamaya odaklanan bir bilim dalıdır ve bu sayede genel sağlığınızı destekleyen kişiselleştirilmiş beslenme planları oluşturulmasına olanak tanır. Genetik varyasyonlar, vücudunuzun besinleri nasıl işlediğini, kullandığını ve atık hale getirdiğini etkileyebilir; bu da kardiyovasküler hastalıklar, diyabet, hipertansiyon, osteoporoz ve kanser gibi kronik - [Drug sensitivity / Dose setting](https://genetiks.com.tr/en/services/pharmacogenetiks/drug-sensitivity-dose-setting) - At Genetiks, we offer comprehensive pharmacogenetic testing for genes like CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, and 5-HTT which are essential for optimizing the use of widely prescribed drugs such as warfarin, clopidogrel, and various antipsychotic medications. By conducting these molecular genetic analyses, we can help physicians adjust dosages and select the most effective treatments, reducing the risk - [Microdeletion & Duplication Syndromes](https://genetiks.com.tr/en/services/rare-pediatric-disorders/microdeletion-duplication-syndromes) - Microdeletion and duplication syndromes are genetic conditions caused by the loss (deletion) or gain (duplication) of small segments of chromosomes. These changes can lead to various developmental and physical anomalies, depending on the specific genes affected. Common Syndromes Diagnosed: DiGeorge Syndrome (22q11.2 deletion): Characterized by heart defects, immune deficiencies, and developmental delays. Williams Syndrome (7q11.23 - [OnkoGenetiks HEREDİTER PANEL-Kalıtsal Kanser Panelleri](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/onko-genetiks-tr/yeni-nesil-onkoloji/onkogenetiks-herediter-panel-kalitsal-kanser-panelleri) - OnkoGenetiks, çeşitli kanserlerle ilişkili 275 geni analiz eden kapsamlı bir kalıtsal kanser tarama paneli sunmaktadır. Yeni nesil dizileme teknolojisini kullanarak bu panel, belirli genleri ve mutasyonları hedef alarak düşük frekanstaki varyasyonları bile tespit edebilir. Kanser genomunun geniş bir analizini sağlayarak, klinik olarak önemli değişikliklerin tespit edilme olasılığını artırır ve tedavi seçeneklerini genişletir. OnkoGenetiks Kalıtsal Kanser - [Prenatal Testler](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/reprogenetiks-tr/prenatal-testler) - Bu test, hamilelik sırasında rehberlik edecek kritik bilgiler sağlar ve doğum sonrası bakımın planlanmasına yardımcı olur. Geleneksel Karyotipleme CVS Amniyon sıvısı Kord kanı Non-invaziv prenatal tarama (NIPT) NIPT, hamilelik sırasında fetüste Down sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18, Trizomi 13 ve diğer kromozomal anormallikleri tespit etmek için kullanılan bir tarama yöntemidir. Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi - [Sperm DNA Fragmantasyon Testi (TUNEL Testi)](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/reprogenetiks-tr/tunnel-test-sperm-fragmantasyonu) - Genellikle TUNEL testi olarak bilinen Sperm DNA Fragmantasyon Testi, erkek kısırlığını değerlendirmede önemli bir araçtır. Bu test, kısırlıkta önemli bir faktör olabilen sperm hücrelerindeki DNA hasarının kapsamını özel olarak ölçer. Yüksek düzeyde sperm DNA parçalanması, daha düşük döllenme oranları, düşük embriyo kalitesi ve IVF ve ICSI gibi yardımcı üreme teknikleri kullanıldığında bile erken gebelik kaybı - [Periferik Karyotipleme](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/reprogenetiks-tr/periferik-karyotipleme) - Kromozom Analizi (Karyotip) Testi Kromozom Analizi (Karyotip) Testi, kromozomların sayısını, şeklini ve boyutunu incelemeyi içerir. Sağlıklı bir bireyde vücut hücreleri 46 kromozom içerir. Ancak üreme hücreleri (sperm ve yumurta) her biri 23 kromozom içerir. Döllenme sırasında bu hücreler birleşerek 46 kromozomlu normal bir embriyo oluşturur. Kromozomların sayısında veya yapısında bir anormallik varsa, bu kromozomal bozukluklara - [Geleneksel Onkolojik Testler](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/onko-genetiks-tr/geleneksel-onkolojik-testler) - ONKO-SİTOGENETİK ONKO-FISH Moleküler Sitogenetik (FISH) Geleneksel kromozom analizi ile tespit edilemeyen kromozomal genetik bozukluklar için Floresan in situ Hibridizasyon (FISH) yöntemi kullanılmaktadır. Test sonuçlarının daha hızlı ve hassas değerlendirilmesi için laboratuvarımız, tümör dokularında, kan, kemik iliği ve hematolojik hastalarda diğer ilgili dokularda FISH analizi gibi ileri düzey hizmetler sunmaktadır. HEMATOLOJİK KANSER PANELLERİ AML – Akut - [Yavuz Hakan Özön](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/idari-yapi/y-hakan-ozon-md-msc-phd-2) - Y. Hakan Özön, M.V., MSc., PhDKurucu Ortak, Yönetici Ortak, Laboratuvar Direktörü ve Bilimsel Direktör 1991 yılında veteriner hekimlik eğitimini tamamladıktan sonra tıbbi genetiğe yönelerek, 1996 yılında yüksek lisans ve 2000 yılında doktora derecelerini aldı. Akademik alandaki başarıları ve laboratuvar deneyimlerini 2006 yılında kurucu ortak olarak GENETİKS Global’e aktardı. Türkiye’de Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) ve - [Yavuz Hakan Özön](https://genetiks.com.tr/en/about-us/administrative-structure/yavuz-hakan-ozon) - Y. Hakan Özön, M.V., MSc., PhDCo-Founder, Managing Partner, Lab Director, and Scientific Director Having completed veterinary medicine in 1991, he transitioned to medical genetics, earning his master's degree in 1996 and PhD in 2000. Drawing upon his extensive academic achievements and hands-on experience, he played a pivotal role in the establishment and evolution of GENETIKS, - [Nadir/Pediatrik Bozukluklar](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/nadir-pediatrik-bozukluklar) - Pediatrik genetik testler, çocuklarda genetik hastalıkların erken ve doğru teşhisine odaklanarak, Tüm Ekzom Dizileme (WES), Tüm Genom Dizileme (WGS), Klinik Ekzom Dizileme (CES), kromozomal mikroarray analizi, direkt mutasyon analizi ve gen dizileme gibi ileri teknolojilerden yararlanır. Bu yöntemler, yaygın ve nadir pediatrik hastalıkların genetik nedenlerini belirleyerek zamanında ve kişiye özel tedavi planlarının oluşturulmasına yardımcı olur. - [Home](https://genetiks.com.tr/en/home) - EXPERT Genetiks, founded in 2006, continues to work only as “Genetic Diseases Diagnosis Center”. With 20 years of experience in the field of genetics and full-time genetic experts, it uses all laboratory facilities to develop in genetic diagnosis. GLOBAL Genetiks, being officially includud in GENDIA (Genetic Diagnostic Network) in 2007, can work simultaneously with more - [OnkoGenetiks Meme ve Yumurtalık Kanseri Geniş Panel](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/onko-genetiks-tr/yeni-nesil-onkoloji/onkogenetiks-meme-ve-yumurtalik-kanseri-genis-panel) - Meme ve yumurtalık kanserleri, kadınlarda en sık gözlemlenen kanser türleridir ve tüm kanser türleri içinde 5. sırada yer almaktadır. Meme ve yumurtalık kanserlerinin kalıtsal formları, teşhis edilen tüm vakaların %5-10'unu oluşturur ve bu durumun BRCA1/2 genlerindeki mutasyonlarla net bir şekilde ilişkili olduğu saptanmıştır. Panel kapsamında toplam 27 gen bölgesi analiz edilir. Bu genler; ABRAXAS1(FAM175A), ATM, - [FarmakoGENETiKS](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/farmako-genetik) - Farmakogenetik testler, ilaç metabolizması ve etkinliğini etkileyen genetik farklılıkları analiz ederek kişiselleştirilmiş tıpta yeni bir dönemin kapılarını aralar. Bu testler, hastaların ilaçlara nasıl tepki vereceğini öngörerek, yan etkileri azaltan ve tedavi sonuçlarını iyileştiren, kişiye özel tedavi yöntemlerinin uygulanmasını sağlar. Bu testler, aşağıdaki bilgiler için kritik öneme sahiptir: Yan etkiler/ilaç duyarlılığı Doz ayarlamaları/doz belirleme Kişiye özel - [ReproGenetiks](https://genetiks.com.tr/en/services/reprogenetiks-preimplantation-genetics-tests) - Our REPRO-GENETIKS suite offers comprehensive genetic testing at every stage of reproductive health to enhance IVF success and guide families toward a healthy future. The tests include carrier screening tests with focused panels for disorders like SMA, Fragile-X, DMD, Beta-Thalassemia, and Cystic Fibrosis, as well as expanded panels like Genetiks180 , Genetiks360 and Genetiks360+Longevity. Preimplantation - [PharmacoGENETiKS](https://genetiks.com.tr/en/services/pharmacogenetiks) - Pharmacogenetic testing marks a new era of personalized medicine by analyzing genetic differences that affect drug metabolism and efficacy. These tests predict patient responses, enabling tailored treatments that reduce side effects and improve therapeutic outcomes. These tests provide information for Side effects/drug sensitivity Dosage adjustments/dose setting Personalized treatment/targeted therapy - [Genetik Danışma](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/genetik-danisma) - Genetik danışmanlık, genetik hastalık riski taşıyan bireylerin veya ailelerin, bu hastalıkların nedenleri, sonuçları ve nasıl yönetileceği konusunda bilgilendirildiği bir süreçtir. Her bireyin genetik yapısı benzersizdir ve bu nedenle her hastalığın ve durumun genetik temeli kişiye ve aileye özeldir. Danışanlarımıza hep söylediğimiz gibi:Karşılaştığınız ya da araştırdığınız her bilginin aileniz ya da sizin için doğru bilgi olmayabileceğini, - [Wellness](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/wellness) - Wellness testlerimiz, GENESPORT ve NutriGENETIKS, genetik yapınızı daha iyi anlamanıza yardımcı olarak hem atletik performansınızı hem de genel sağlığınızı optimize etmenizi sağlar. GENESPORT, kas yapısı, kardiyovasküler kapasite, iyileşme süreci ve yaralanma riski gibi önemli genleri analiz ederek, antrenman ve beslenme programlarınızı genetik güçlü yönlerinize göre düzenlemenize olanak tanır. NutriGENETIKS ise, vücudunuzun besinlere nasıl tepki verdiğini - [ReproGENETiKS](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/reprogenetiks-tr) - Repro-GENETIKS başlığı altında, IVF başarısını artırmak ve ailelerin sağlıklı bebeklere kavuşmalarını sağlamak amacıyla üreme sağlığının her aşamasında kapsamlı genetik testler sunmaktayız. Testler arasında SMA, Fragile-X, DMD, Beta-Talasemi ve Kistik Fibrozis gibi hastalıklara odaklanan taşıyıcı tarama testleri ile Genetiks180, Genetiks360 ve Genetiks360+Longevity gibi genişletilmiş paneller bulunmaktadır. Embriyo transferi öncesi embriyo canlılığını sağlamak için preimplantasyon genetik testler - [OnkoGenetiks Likit Biyopsi](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/onko-genetiks-tr/yeni-nesil-onkoloji/onkogenetiks-likit-biyopsi) - Kan örneğinden dolaşımdaki hücresiz tümör DNA'sında (ctDNA) somatik mutasyonların tespiti için likit biyopsi NEDEN LİKİT BİYOPSİ? "Likit biyopsi", kanser teşhisi konulmuş hastaların plazmasından veya kanser riski taşıyan bireylerden dolaşımdaki tümör DNA'sını (ctDNA) analiz etmek için güvenli, non-invaziv, yüksek hassasiyetli ve maliyet açısından etkili bir yöntemdir. Hastanın kanından izole edilen ctDNA'yı analiz ederek, klinik olarak ilgili - [OnkoGenetiks CGP (Kapsamlı Genomik Profilleme)](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/onko-genetiks-tr/yeni-nesil-onkoloji/onkogenetiks-cgp-kapsamli-genomik-profilleme) - Bu panel, DNA analizi için 513 gen ve RNA (füzyon) tespiti için 49 gen içerir. SNV, CNV, TMB, MSI ve HRD gibi anahtar parametreleri analiz ederek kanser imzalarını belirler. Önemli avantajlarından biri, sadece 10 ng'lık minimal örnek miktarına ihtiyaç duyması ve %99.5'in üzerinde hassasiyet ve %97.6'dan yüksek özgüllük sağlamasıdır. • Tek gen biyobelirteçleriTek nükleotid varyantlarını - [Prekonsepsiyonel (Evlilik öncesi) Genetik Taşıyıcılık Testleri](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/reprogenetiks-tr/prekonsepsiyonel-evlilik-oncesi-genetik-tasiyicilik-testleri) - Bu testler, bireyin genetik bir bozukluktan etkilenmiş bir çocuk sahibi olma riskini belirleyen önemli testlerdir. Genetiks’te bu amaçla oluşturulan iki tür tarama paneli bulunmaktadır: Dar Paneller 5 hastalık (SMA, Fragile-X, DMD, Beta-Talasemi, Kistik Fibrozis) Genişletilmiş Paneller Genetik bozuklukların önlenmesi, sağlıklı ailelerin oluşturulmasında kilit bir öneme sahiptir. GENETIKS 180 , GENETIKS 360 ve GENETIKS 360+Longevity, SMA, - [Y Mikrodelesyon Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/reprogenetiks-tr/y-mikrodelesyon-analizi) - Y-Kromozomu Mikrodelesyon Testi Y-Kromozomu Mikrodelesyon Testi, erkek kısırlığının altında yatan nedenleri belirlemek için kullanılan bir testtir. Y kromozomundaki mikrodelesyonlar ile kısırlık arasında güçlü bir ilişki bulunmaktadır. Örneğin, non-obstrüktif azoospermi vakalarının yaklaşık %15'inde ve şiddetli oligospermi vakalarının %5-10'unda AZF bölgelerinde mikrodelesyonlar bulunur. AZF bölgeleri, Y kromozomunun uzun kolunda yer alır ve sperm üretiminde rol oynayan hayati - [Sperm FISH](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/reprogenetiks-tr/sperm-fish) - Sperm-FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon) testi, sperm hücrelerindeki kromozom anomalilerini tespit etmek için tasarlanmış bir testtir. Sperm üretimi sırasında 'de novo’ olarak gebelik kayıpları ve doğumsal anomalilere yol açabilen bazı kromozomal bozukluklar ortaya çıkabilir. Bu anomaliler, spermin ekstra bir kromozom taşıması (trizomi), bir kromozom eksikliği (monozomi) veya ekstra bir kromozom seti içermesi (diploidi) şeklinde görülebilir. - [İlaç hassasiyeti /Doz ayarlama](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/farmako-genetik/ilac-hassasiyeti-doz-ayarlama) - At Genetiks, we offer comprehensive pharmacogenetic testing for genes like CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, and 5-HTT which are essential for optimizing the use of widely prescribed drugs such as warfarin, clopidogrel, and various antipsychotic medications. By conducting these molecular genetic analyses, we can help physicians adjust dosages and select the most effective treatments, reducing the risk of hypersensitivity, treatment resistance, and - [Toksisite / Akıllı İlaç](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/farmako-genetik/toksisite-akilli-ilac) - Pharmacogenetic tests are also crucial in oncology, where targeted therapies are becoming increasingly common. New drugs designed to treat cancers such as breast, colon, lung cancers, gastrointestinal tumors, and malignant melanomas require precise genetic profiling to identify which patients will benefit most. At Genetiks, we perform essential tests to detect mutations in HER2, ALK-EML4, ROS1, PDL1&2, EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, C-KIT, and PDGFRA. Our comprehensive - [Preimplantasyon Genetik Testler (PGT)](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/reprogenetiks-tr/preimplantasyon-genetik-testler-pgt) - Preimplantasyon Genetik Test (PGT), in vitro fertilizasyon (IVF) veya intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) sırasında embriyoları rahme yerleştirilmeden önce belirli genetik anormallikler açısından incelemek için kullanılan bir genetik tarama prosedürüdür. PGT'nin birincil amacı, yalnızca genetik olarak sağlıklı embriyoların seçilmesini sağlamak, böylece başarılı bir gebelik şansını artırmak ve kalıtsal genetik bozuklukların aktarılma riskini azaltmaktır. PGT, özellikle kalıtsal - [Trombofili Paneli](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/reprogenetiks-tr/trombofili-paneli) - Kalıtsal trombofililer, kanın pıhtılaşma eğiliminin arttığı ve kan damarlarının tıkanması, organ pıhtıları, gebelik kaybı ve intrauterin büyüme geriliği gibi ciddi sonuçlara yol açabilecek durumlardır. Bu riskleri değerlendirmek için aşağıdaki gen bölgelerini incelenmektedir: • Faktör V Leiden (G1691A)• Faktör II – Protrombin (G20210A)• MTHFR C677T ve MTHFR A1298C Pıhtılaşma bozukluklarına ilişkin genetik riskleri dikkatlice değerlendirerek, klinisyenler - [Endometriyal Reseptivite & Mikrobiyom Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/reprogenetiks-tr/endometriyal-reseptivite-mikrobiyom-analizi) - Endometrial Reseptivite ve Mikrobiyom Analizi BioER ve MicroVE Bioarray’in sunduğu BioER ve MicroVE, endometriyal reseptiviteyi değerlendirerek implantasyon başarı oranlarını optimize etmek için tasarlanmış ileri düzey testlerdir. BioER testi, endometriyumun embriyoyu kabul eden alıcılık seviyesinin en yüksek (reseptif) olduğu implantasyon penceresini (WOI) belirlemek için anahtar genlerin transkripsiyonel aktivitesini analiz eder. MicroVE testi ise endometriyumun mikrobiyotasını değerlendirir - [Genetik Danışmanlık Süreci](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/genetik-danisma/genetik-danismanlik-sureci) - Genetik danışmanlık süreci, kişinin genetik bilgilerini anlamasına ve bu bilgiler doğrultusunda bilinçli kararlar almasına yardımcı olmayı amaçlar. Ülkemizde bu hizmet yalnızca tıbbi genetik uzmanları tarafından verilmektedir. Uzmanlar, tartışılan hastalıkla ilgili bilgileri aileye doğru ve tam olarak aktarmak ve çözüm yolları sunmakla sorumludur.Bu nedenle genetik danışmanlık hiçbir zaman yönlendirici olmamalıdır. Aksine, tüm bilgiler kişinin anlayabileceği şekilde - [Kardiyovasküler Risk Paneli](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/wellness/kardiyovaskuler-risk-paneli) - GENETIKS olarak, kardiyovasküler hastalık riskini artırabilecek 12 genetik mutasyonu analiz eden kapsamlı bir Kardiyovasküler Risk Paneli sunuyoruz. Bu test, kalıtsal trombofili faktörleri ve kardiyovasküler sağlığı etkileyen genetik yatkınlıklar hakkında bilgi sağlar. Panel, aşağıdaki mutasyonları içerir: • Faktör II Protrombin (G20210A)• Faktör V (G1691A, H1299R)• MTHFR (C677T, A1298C)• Faktör XIII (V34L)• β-Fibrinojen (-455 G-A)• PAI-1 (4G/5G)• - [Spor Genetiği](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/wellness/spor-genetigi) - GENESPORT: Spor Genetiği ile Atletik Potansiyelinizi Ortaya Çıkarın GENESPORT, spor performansınızı artırmak için kas yapısı, kardiyovasküler kapasite, iyileşme süreci ve yaralanma riski gibi önemli genleri analiz eden özel bir genetik testtir. Elit sporcular üzerinde yapılan araştırmalar, ACTN3 ve ACE gibi belirli genlerdeki varyasyonların, bireyin güç, dayanıklılık ve genel atletik başarıya olan doğal eğilimini belirlemede önemli - [Wellness](https://genetiks.com.tr/en/services/wellness) - Our wellness tests, including GENESPORT and NutriGENETIKS, offer personalized insights into your genetic makeup, helping you optimize both your athletic performance and overall health. GENESPORT is designed to enhance your fitness journey by analyzing key genes that influence muscle structure, cardiovascular capacity, recovery, and injury risk, allowing you to tailor your training and nutrition to - [Gen Dizileme](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/nadir-pediatrik-bozukluklar/gen-dizileme) - GENETIKS'te, araştırılan spesifik genetik bozukluklara yönelik gelişmiş gen dizileme teknikleri kullanmaktayız. Hizmetlerimiz arasında belirli mutasyonları doğrulamak için ideal olan hedeflenmiş gen analizi için Sanger Dizileme ve birden fazla geni aynı anda kapsamlı bir şekilde incelemeye olanak tanıyan Yeni Nesil Dizileme (NGS) bulunmaktadır. Bu teknikler, doğru ve detaylı genetik analize olanak tanıyarak tanı sürecini hızlandırmaktadır. - [Mutasyon Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/nadir-pediatrik-bozukluklar/mutasyon-analizi) - Mutasyon Testi Mutasyon testi, geniş bir yelpazedeki kalıtsal bozukluklara neden olan spesifik genetik değişikliklerin tespiti için kritik öneme sahiptir. Bu testler, kistik fibrozis, orak hücre anemisi veya Duchenne kas distrofisi gibi tek gen mutasyonlarının neden olduğu durumları tespit etmeye odaklanır. Teşhis Edilen Durumlar:• Kistik Fibrozis: Solunum ve sindirim sorunlarına yol açan CFTR genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.• - [Mikrodelesyon/Duplikasyon Sendromları](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/nadir-pediatrik-bozukluklar/mikrodelesyon-duplikasyon-sendromlari) - Mikrodelesyon ve Duplikasyon Sendromları Mikrodelesyon ve duplikasyon sendromları, kromozomların küçük segmentlerinin kaybı (delesyon) veya kazanılması (duplikasyon) sonucu ortaya çıkan genetik durumlardır. Bu değişiklikler, etkilenen spesifik genlere bağlı olarak çeşitli gelişimsel ve fiziksel anomalilere yol açabilir. Teşhis Edilen Yaygın Sendromlar:• DiGeorge Sendromu (22q11.2 delesyon): Kalp kusurları, bağışıklık yetmezlikleri ve gelişimsel gecikmelerle karakterize bir sendromdur. Williams Sendromu - [Mikroarray](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/nadir-pediatrik-bozukluklar/mikroarray) - Mikroarray Kromozomal Mikroarray Analizi (CMA), çocuklarda gelişimsel gecikmeler, doğumsal anomaliler veya diğer genetik durumlara neden olabilecek kromozomal anormallikleri tespit eden güçlü bir tanı aracıdır. CMA, geleneksel karyotipleme ile tespit edilemeyen submikroskobik delesyon ve duplikasyonları (kopya sayısı varyasyonları veya CNV'ler) tanımlar. CMA, açıklanamayan gelişimsel gecikmeler, zihinsel engellilik, otizm spektrum bozuklukları, doğumsal anomaliler veya kromozomal bir nedenin - [Mitokondriyel DNA Dizileme](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/nadir-pediatrik-bozukluklar/mitokondriyel-dna-dizileme) - Mitokondriyal DNA Analizi Mitokondriyal DNA (mtDNA) analizi, özellikle kaslar ve sinir sistemi gibi yüksek enerji gerektiren sistemleri etkileyen mitokondriyal disfonksiyonlarla ilişkili bozuklukların teşhisinde kritik öneme sahiptir. Bu test, kas zayıflığı, nörolojik sorunlar veya metabolik problemler gibi mitokondriyal hastalıkları düşündüren semptomlar görüldüğünde önerilir. Teşhis Edilen Durumlar:• Leber’in Herediter Optik Nöropatisi (LHON): Ani görme kaybı.• MELAS Sendromu: - [WES (Tüm Ekzom Dizileme)+CNV](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/nadir-pediatrik-bozukluklar/wes-tum-ekzom-dizilemecnv) - Tüm Ekzom Dizileme (WES), genomun protein kodlayan bölgelerinin dizilenmesine odaklanır. Bu bölgeler, genomun yalnızca %1-2'sini oluşturmasına rağmen bilinen hastalıklara neden olan mutasyonların %85’inden sorumludur. WES, özellikle klinik sunumun karmaşık olduğu veya önceki genetik testlerin sonuçsuz kaldığı durumlarda genetik hastalıkların teşhisinde çok değerlidir. Pediatrik Hastalıklarda WES'in Avantajları: • Erken Teşhis: WES, tek bir testte yaklaşık 20.000 - [WGS (Tüm Genom Dizileme)](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/nadir-pediatrik-bozukluklar/wgs-tum-genom-dizileme) - Tüm Genom Dizileme (WGS), kodlayan ve kodlamayan bölgeler, intronlar, düzenleyici elemanlar ve yapısal varyasyonlar dahil olmak üzere genomun tamamını analiz eden kapsamlı bir inceleme sunar. WGS, WES’in tanı koyamadığı durumlarda daha geniş bir bakış açısı sağlar. Pediatrik Hastalıklarda WGS'nin Avantajları:• Kapsamlı Analiz: WGS, tek nükleotid varyantları, ekleme/çıkarma mutasyonları, kopya sayısı varyasyonları (CNV'ler) ve yapısal yeniden - [CES (Klinik Ekzom Dizileme)](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/nadir-pediatrik-bozukluklar/ces-klinik-ekzom-dizileme) - Klinik Ekzom Dizileme (CES), belirli klinik durumlarla ilişkili olduğu bilinen genlerin bir listesini hedefleyen, WES'in daha sınırlı bir formudur. CES, genetik bir bozukluktan veya ilgili durumlardan güçlü bir şüphe duyulduğunda yararlıdır. Pediatrik Hastalıklarda CES'in Avantajları: •Hedefli olması: CES, hastanın durumu ile en çok ilişkili genleri analiz ederek, rastlantısal bulguların olasılığını azaltır.• Hızlı Sonuç: CES, daha - [Öneri ve Şikayet Formu](https://genetiks.com.tr/tr/oneri-ve-sikayet-formu) - [Kimler Genetik Danışmanlık Almalı?](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/genetik-danisma/kimler-genetik-danismanlik-almali) - Ailesinde ya da kendisinde bilinen bir genetik hastalık bulunan veya genetik hastalık için taşıyıcılık riski taşıyan bireyler Genetik hastalığı olan çocukların bulunduğu aileler Tek gen hastalığı veya nadir hastalık şüphesi olan bireyler Gelişim geriliği ve zeka problemleri olan kişiler İnfertilite (kısırlık) yaşayan bireyler Sayısal veya yapısal kromozom hastalığı taşıyıcıları Tekrarlayan gebelik kayıpları İleri anne yaşı - [OnkoGENETiKS](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/onko-genetiks-tr) - Kanserle savaştaki en güçlü silahımız: Gen analizleri OnkoGenetiks, kanser tanı ve tedavisini geliştirmek amacıyla ileri düzey genetik testler sunmaktadır. Yeni nesil profilleme testlerimiz, kişiye özel bilgiler, genom haritalama ve kanser imza analizi sunarken, hedefe yönelik testler FISH, PCR, MLPA, Sanger sekanslama ve NGS gibi ileri teknikler kullanarak kanserle ilgili anahtar genlere odaklanmaktadır. Bu testler, kanser - [OnkoGENETiKS](https://genetiks.com.tr/en/services/onkogenetiks) - OnkoGenetiks provides advanced genetic tests to improve cancer diagnosis and treatment. Our next-generation profiling tests offers personalized insights, genomic mapping and cancer signature analysis while targeted tests focus on key cancer-related genes using cutting-edge techniques like FISH, PCR, MLPA, Sanger sequencing, and NGS. These tests deliver precise data to guide effective cancer management. For more - [Kalite Politikası](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/kalite-politikasi) - “Genetik iyileşme, daha sağlıklı ve güçlü bir geleceği kazandırır.Bunun için bugünün hizmet ve çalıma kalitesi büyük önem taşır.” GENETİKS Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, müşterilerine hizmet verirken bağımsızlık, tarafsızlık ve gizlilik ilkesine bağlı kalarak tıbbi analizleri yaparken ve hizmetlerini verirken bilimsel kurallara bağlı, önyargısız, iyi bir mesleki ve teknik uygulamayı ilke edinmiştir. Bu çerçevede fark yaratan - [Peripheral Karyotyping](https://genetiks.com.tr/en/services/reprogenetiks-preimplantation-genetics-tests/peripheral-karyotyping) - Chromosome Analysis (Karyotype) Test The Chromosome Analysis (Karyotype) Test involves examining the number, shape, and size of chromosomes. In a healthy individual, body cells contain 46 chromosomes. However, reproductive cells—sperm and egg—each contain 23 chromosomes. Upon fertilization, these cells combine to form a normal embryo with 46 chromosomes. If there is an abnormality in the - [Cardiovascular Risk Panel](https://genetiks.com.tr/en/services/wellness/cardiovascular-risk-panel) - 12 Mutations Our Cardiovascular Risk Panel provides comprehensive genetic testing to assess inherited thrombophilic factors and other genetic risks related to cardiovascular diseases. This panel includes the analysis of 12 key genetic mutations: Factor II Prothrombin (G20210A) Factor V (G1691A, H1299R) MTHFR (C677T, A1298C) Factor XIII (V34L) β-Fibrinogen (-455 G-A) PAI-1 (4G/5G) HPA-1 (a/b) ACE - [Gene Sequencing](https://genetiks.com.tr/en/services/rare-pediatric-disorders/gene-sequencing) - At GENETIKS, we employ advanced gene sequencing techniques tailored to the specific genetic disorders being investigated. Our services include Sanger Sequencing for targeted gene analysis, ideal for confirming specific mutations, and Next-Generation Sequencing (NGS), which allows for comprehensive examination of multiple genes simultaneously. These techniques are integral to our diagnostic process, enabling us to provide - [Contact](https://genetiks.com.tr/en/contact) - You can write to us about anything. - [Genetik danışmanlık dalları](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/genetik-danisma/genetik-danismanlik-dallari) - Merkezimizde Klinik Genetik, Pediatrik Genetik, Reprodüktif Genetik ve Onkolojik Genetik -Tümör Konseyi Alanlarında genetik danışmanlık hizmeti sunulmaktadır. Ayrıca, bu hizmetlerimize merkezimize gelerek yüz yüze katılabileceğiniz gibi, online olarak da ulaşabilirsiniz. - [Genetik Hastalık Türleri](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/genetik-danisma/genetik-hastalik-turleri) - Genetik hastalıkları 5 ana başlıkta inceleyebiliriz: Tek Gen Hastalıkları: Bu hastalıklar, tek bir genin mutasyonu sonucu ortaya çıkar. Kistik fibrozis, talasemi ve hemofili gibi hastalıklar, belirli bir genin bozulmasıyla gelişen genetik hastalıklardır ve genellikle aile içinde kalıtsal olarak aktarılır. Kromozomal Hastalıklar: Kromozom sayısında veya yapısında meydana gelen değişiklikler sonucu oluşur. Örneğin, Down Sendromu 21. kromozomun - [Genetic Counselling](https://genetiks.com.tr/en/services/genetic-counselling) - Genetic Counseling: Understanding Your Genetic Risks Genetic counseling is a process where individuals or families at risk of genetic conditions receive guidance on the causes, consequences, and management of these diseases. Every individual’s genetic makeup is unique, which means that the genetic basis of each disease or condition is also specific to that person and - [Genetic Counseling Specialties](https://genetiks.com.tr/en/services/genetic-counselling/genetic-counseling-specialties) - At our center, we offer genetic counseling services in the following areas: Clinical Genetics Pediatric Genetics Reproductive Genetics Oncological Genetics - Tumor Board You can access these services either in person at our center or online. - [Who Should Consider Genetic Counseling?](https://genetiks.com.tr/en/services/genetic-counselling/who-should-consider-genetic-counseling) - Individuals or families with a known genetic disorder or who are carriers of a genetic disease Families with children diagnosed with genetic disorders Suspected single-gene or rare diseases Developmental delays and intellectual disabilities Infertility (male or female) Carriers of numerical or structural chromosomal abnormalities Recurrent pregnancy losses Advanced maternal age (≥35) Consanguineous marriages Detection of - [What is the Genetic Counseling Process?](https://genetiks.com.tr/en/services/genetic-counselling/what-is-the-genetic-counseling-process) - The genetic counseling process aims to help individuals understand their genetic information and make informed decisions based on it. In our country, this service is provided exclusively by medical genetic specialists. These professionals are responsible for conveying accurate and complete information about a disease or condition and presenting possible solutions.It’s important to remember that genetic - [Types of Genetic Disorders](https://genetiks.com.tr/en/services/genetic-counselling/types-of-genetic-disorders) - Genetic disorders can be categorized into five main types: Single-Gene Disorders: These result from mutations in a single gene. Conditions like cystic fibrosis, thalassemia, and hemophilia are caused by specific gene malfunctions and are often inherited within families, presenting distinct symptoms. Chromosomal Disorders: These occur due to changes in the number or structure of chromosomes. - [Rare/Pediatric Disorders](https://genetiks.com.tr/en/services/rare-pediatric-disorders) - Our pediatric genetic testing services are dedicated to the early and accurate diagnosis of genetic disorders in children, leveraging advanced technologies such as Whole Exome Sequencing (WES), Whole Genome Sequencing (WGS), Clinical Exome Sequencing (CES), chromosomal microarray analysis, direct mutation analysis, and gene sequencing. These tools allow us to pinpoint genetic causes of both common - [Toxicity/Targeted therapy](https://genetiks.com.tr/en/services/pharmacogenetiks/toxicity-targeted-therapy) - Pharmacogenetic tests are also crucial in oncology, where targeted therapies are becoming increasingly common. New drugs designed to treat cancers such as breast, colon, lung cancers, gastrointestinal tumors, and malignant melanomas require precise genetic profiling to identify which patients will benefit most. At Genetiks, we perform essential tests to detect mutations in HER2, ALK-EML4, ROS1, - [Mutation Analysis](https://genetiks.com.tr/en/services/rare-pediatric-disorders/mutation-analysis) - Mutation testing is essential for identifying specific genetic changes that cause a wide range of inherited disorders. These tests focus on detecting alterations in a single gene, which can lead to conditions like cystic fibrosis, sickle cell anemia, or Duchenne muscular dystrophy. Conditions Diagnosed: Cystic Fibrosis: Caused by mutations in the CFTR gene, leading to - [Microarray](https://genetiks.com.tr/en/services/rare-pediatric-disorders/microarray) - Chromosomal Microarray Analysis (CMA) is a powerful diagnostic tool used to detect chromosomal abnormalities that may cause developmental delays, congenital anomalies, or other genetic conditions in children. CMA is particularly useful in identifying submicroscopic deletions and duplications (copy number variations, or CNVs) that are not detectable by traditional karyotyping. CMA is recommended for children with - [Mitochondrial DNA Analysis](https://genetiks.com.tr/en/services/rare-pediatric-disorders/mitochondrial-dna-analysis) - Mitochondrial DNA (mtDNA) analysis is essential for diagnosing disorders linked to mitochondrial dysfunction, which can affect multiple body systems, especially those requiring high energy, such as muscles and the nervous system. This test is recommended when symptoms suggest mitochondrial diseases like muscle weakness, neurological issues, or metabolic problems. Conditions Diagnosed: Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON): - [WGS (Whole genome sequencing)](https://genetiks.com.tr/en/services/rare-pediatric-disorders/wgs-whole-genome-sequencing) - Whole Genome Sequencing (WGS) offers a comprehensive analysis by sequencing the entire genome, including coding and non-coding regions, introns, regulatory elements, and structural variations. WGS provides a broader view and is particularly useful in cases where WES does not yield a diagnosis. Advantages of WGS in Pediatric Disorders: Comprehensive Analysis: WGS captures all types of - [CES (Clinical exome sequencing)](https://genetiks.com.tr/en/services/rare-pediatric-disorders/ces-clinical-exome-sequencing) - Clinical Exome Sequencing (CES) is a targeted form of WES that focuses on a curated list of genes known to be associated with specific clinical conditions. CES is particularly useful for clinicians who have a strong suspicion of a specific genetic disorder or a set of related conditions. Advantages of CES in Pediatric Disorders: Focused - [WES (Whole exome sequencing)](https://genetiks.com.tr/en/services/rare-pediatric-disorders/wes-whole-exome-sequencingcnv) - Whole Exome Sequencing (WES) focuses on sequencing the protein-coding regions of the genome, which comprise about 1-2% of the entire genome but account for approximately 85% of known disease-causing mutations. WES is particularly valuable in diagnosing genetic disorders, especially when the clinical presentation is complex, or when previous genetic tests have been inconclusive. Advantages of - [Endometrial Receptivity & Microbiome Analysis](https://genetiks.com.tr/en/services/reprogenetiks-preimplantation-genetics-tests/endometrial-receptivity-micriome-analysis) - BioER & MicroVE BioER and MicroVE from Bioarray are advanced tests designed to optimize implantation success rates by assessing the receptivity of the endometrium. The bioER test analyzes key gene transcriptional activity to determine the optimal window of implantation, ensuring that the endometrium is most receptive. The MicroVE test complements this by evaluating the microbiota - [Preimplantation Genetic Tests (PGT)](https://genetiks.com.tr/en/services/reprogenetiks-preimplantation-genetics-tests/preimplantation-genetic-tests-pgt) - Preimplantation Genetic Testing (PGT) is a genetic screening procedure used during in vitro fertilization (IVF) or intracytoplasmic sperm injection (ICSI) to examine embryos for specific genetic abnormalities before they are implanted in the uterus. The primary purpose of PGT is to ensure that only genetically healthy embryos are selected for implantation, thereby increasing the chances - [Sperm FISH](https://genetiks.com.tr/en/services/reprogenetiks-preimplantation-genetics-tests/genetiks-prenatal-snp) - The Sperm-FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) test is a genetic test designed to detect chromosomal abnormalities in sperm cells. Some of the chromosomal anomalies that can lead to pregnancy loss and congenital abnormalities occur as 'de novo' mutations during sperm production. These anomalies can manifest as sperm carrying an extra chromosome (trisomy), missing a chromosome - [TUNNEL Test (Sperm fragmentation)](https://genetiks.com.tr/en/services/reprogenetiks-preimplantation-genetics-tests/tunnel-test-sperm-fragmentation) - Sperm DNA Fragmentation Test (TUNEL Assay) The Sperm DNA Fragmentation Test, commonly known as the TUNEL assay, is a crucial tool in assessing male infertility. This test specifically measures the extent of DNA damage in sperm cells, which can be a significant factor in infertility. High levels of sperm DNA fragmentation have been linked to - [Thrombophilia panel](https://genetiks.com.tr/en/services/reprogenetiks-preimplantation-genetics-tests/thrombophilia-panel) - Thrombophilia Genetic Testing Inherited thrombophilias are conditions where the blood has an increased tendency to clot, leading to serious outcomes such as blood vessel blockages, organ clots, pregnancy loss, and intrauterine growth restriction. To assess these risks, we examine the following gene regions: Factor V Leiden (G1691A) Factor II – Prothrombin (G20210A) MTHFR C677T and - [Y Microdeletion](https://genetiks.com.tr/en/services/reprogenetiks-preimplantation-genetics-tests/y-microdeletion) - Y-Chromosome Microdeletion Test The Y-Chromosome Microdeletion Test is a critical molecular genetic test used to determine the underlying causes of male infertility. There is a strong correlation between microdeletions on the Y chromosome and infertility. For example, microdeletions in the AZF regions are found in approximately 15% of non-obstructive azoospermia cases and in 5-10% of - [Prenatal Tests](https://genetiks.com.tr/en/services/reprogenetiks-preimplantation-genetics-tests/prenatal-tests) - This test provides critical information to guide decision-making during pregnancy and helps in planning appropriate postnatal care. Conventional karyotyping CVS Amniotic fluid Cord blood Non-invasive prenatal screening (NIPT) NIPT is a screening method used during pregnancy to detect certain genetic conditions in a fetus, such as Down syndrome (trisomy 21), trisomy 18, trisomy 13, and - [OnkoGenetiks Breast and Ovary Cancer Panel](https://genetiks.com.tr/en/services/onkogenetiks/next-generation-oncology/onkogenetiks-breast-and-ovary-cancer-panel) - Breast and Ovarian cancers are the most frequently observed cancer types in women and within all cancertypes they rank as the 5th most common. Hereditary forms of breast and ovarian cancer account for 5-10% of all cases diagnosed and this is found to be clearly associated with the mutations in BRCA1/2 genes. When the BRCA - [OnkoGenetiks Hereditary Cancer Panels](https://genetiks.com.tr/en/services/onkogenetiks/next-generation-oncology/onkogenetiks-hereditary-cancer-panels) - OnkoGenetiks offers a comprehensive hereditary cancer screening panel, analyzing 275 genes associated with various cancers. Utilizing next-generation sequencing, this panel efficiently targets specific genes and mutations, detecting even low-frequency variations. It provides a broad analysis of the cancer genome, maximizing the chance of identifying clinically relevant alterations and expanding treatment options. Who Should Consider the - [Onkogenetiks Liquid Biopsy](https://genetiks.com.tr/en/services/onkogenetiks/next-generation-oncology/onkogenetiks-liquid-biopsy) - Liquid biopsy for detection of somatic mutations in circulating cell-free tumor DNA (ctDNA) from a blood sample WHY LIQUID BIOPSY? “Liquid biopsy” is a safe, non-invasive, highly sensitive and cost effective method of analyzing circulating tumor DNA (ctDNA) from the plasma of patients diagnosed with cancer or from individuals who may have cancer. By analyzing - [Onkogenetiks CGP (Comprehensive Genomic Profiling)](https://genetiks.com.tr/en/services/onkogenetiks/next-generation-oncology/onkogenetiks-cgp-comprehensive-genomic-profiling) - TEST FEATURES This panel includes 513 genes for DNA analysis and 49 genes for RNA (fusion) detection. It identifies cancer signatures by analyzing key parameters such as SNV, CNV, TMB, MSI, and HRD. One of its key advantages is that it requires a minimal sample amount of just 10 ng, with a sensitivity of over - [Preconceptional Genetic Testing](https://genetiks.com.tr/en/services/reprogenetiks-preimplantation-genetics-tests/preconceptional-genetic-testing) - These tests determine whether or not an individual carries a change in one of their genes and it provides information if they are at increased risk of having a child affected with a genetic disorder. There are two types of screening panels : Focused panels 5 disorders (SMA, Fragile-X, DMD, Beta-Thalassemia, Cystic Fibrosis) Expanded panels - [Conventional Oncology Tests](https://genetiks.com.tr/en/services/onkogenetiks/conventional-oncology-tests) - ONKO-CYTOGENETIC ONKO-FISH Molecular Cytogenetics (FISH) At our center, we specialize in detecting genetic disorders that cannot be identified through traditional chromosome analysis. We also focus on examining genetic abnormalities that chromosome analysis may not fully or accurately define. To ensure a faster and more precise evaluation of test results, our laboratory offers a range of - [ONLINE REPORTS](https://genetiks.com.tr/en/online-reports) - [Bildiriler](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/bildiriler) - A CASE STUDY : GENETIC ANALYSIS OF NON-IMMUNE HYDROPS FETALIS (NIHF) PATIENTS. Lara Lembet1, Hakan Berkil2, İzzet Akiva2, Hande Ertürk2, Hülya Azaklı2, Eren Sayın2, Arda Lembet3. 1University College London-Applied Medical Sciences (London, UK), 2Genetiks Genetic Diagnosis Center (Istanbul, Turkey), 3Femical Kadın Sağlığı ve Doğum Kliniği (Istanbul, Turkey) 18. Ulusal Perinatoloji Kongresi 8-10 Nisan 2021 A Novel - [Publications](https://genetiks.com.tr/en/about-us/publications) - Rapid Analysis Of The Cystic Fibrosis Delta F508, Delta I507 And Deltaf508c Mutation By Real Time Multiplex PCR. (2008). Ege Journal Of Medicine, 47 (2), 103 -109. Onay H, Ekmekci AY, Durmaz B, Sayın E, Cosar H, Bayram N, Can D, Akin H, Ozkınay C, Ozkınay F. (2010). Interferon-γ gene and interferon-γ receptor-1 gene polymorphisms - [History](https://genetiks.com.tr/en/history) - [Our Vision & Mission](https://genetiks.com.tr/en/our-vision-mission-2) - OUR VISION Our vision is to follow and contribute to current scientific studies in the World to be able to develop and manage required strategies to apply preventive and therapeutic methods for genetic diseases. Another important intention is to transfer and offer new technologies to our patients as a pioneering center in Turkey. OUR MISSION - [Marka İletişim](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/marka-iletisim) - LOGOLAR PNG (imaj) formatında indir. PDF (çizim,vektörel) formatında indir. EPS (çizim, vektörel) formatında indir. PNG (imaj) formatında indir. PDF (çizim,vektörel) formatında indir. EPS (çizim, vektörel) formatında indir. - [Next Generation Oncology](https://genetiks.com.tr/en/services/onkogenetiks/next-generation-oncology) - NEXT GENERATION ONCOLOGY & COMPREHENSIVE NEXT GENERATION PROFILING TESTS Next generation profiling tests helps to find Personalized Test Solutions for a new roadmap in cancer management and treatment. Molecular profiling tests provide physicians with the most up-to-date diagnostic and treatment options for their patients by utilizing next-generation genetic technologies and scientific data. These oncological tests - [Sport Genetics](https://genetiks.com.tr/en/services/wellness/sport-genetics) - GENESPORT: Unlocking Your Athletic Potential Through Sport Genetics GENESPORT is a genetic test specially designed to enhance athletic performance by analyzing key genes that influence muscle structure, cardiovascular capacity, recovery, and injury risk. Research on elite athletes has shown that variations in certain genes, such as ACTN3 and ACE, play a significant role in determining - [NutriGenetiks](https://genetiks.com.tr/en/services/wellness/nutrigenetiks) - Nutrigenetics: Personalized Nutrition for Optimal Health Nutrigenetics is the science of understanding how your genetic make-up influences your response to different nutrients, enabling personalized nutrition plans that enhance overall health. Genetic variations can affect how your body processes, utilizes, and eliminates nutrients, impacting your risk for chronic conditions like cardiovascular disease, diabetes, hypertension, osteoporosis, and - [Volkan GÖRİŞ](https://genetiks.com.tr/en/about-us/administrative-structure/volkan-goris) - Deputy General Manager, Sales and Marketing Manager After graduating from the Department of Business Administration at Anadolu University's Faculty of Business Administration, Volkan Göriş gained 16 years of professional experience at international and domestic companies such as Pfizer, Bristol Myers Squibb, and Sanofi. He has held senior positions such as Regional Manager, Area Sales Manager, - [Volkan GÖRİŞ](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/idari-yapi/volkan-goris) - Genel Müdür Yardımcısı, Satış ve Pazarlama Müdürü Anadolu Üniversitesi, İşletme Fakültesi, İşletme Bölümü’nden mezun olduktan sonra Pfizer, Bristol Myers Squibb ve Sanofi gibi uluslararası ve yerli firmalarda 16 yıl profesyonel deneyim kazanmış olan Volkan Göriş, son sekiz yıl boyunca Bölge Müdürü, Alan Satış Müdürü ve Satış ve Pazarlama Direktörü gibi üst düzey pozisyonlarda görev almıştır. - [MOLECULAR GENETICS](https://genetiks.com.tr/en/molecular-genetics) - Genetic diseases arise from permanent changes in individual’s gene structure. Genetic changes may be transmitted with different ratios to next generations, so diagnosis of genetic diseases is very important for families to have healthy children and apply plausible required strategies. Diseases like thalassemia, sickle cell anemia, cystic fibrosis, FMF, phenylketonuria, Duchenne / Becker Muscular Dystrophy - [MOLECULAR CYTOGENETICS (FISH)](https://genetiks.com.tr/en/molecular-cytogenetics-fish) - In our center, we can detect genetic diseases that are impossible to be detected by chromosome analysis or examine the genetic abnormalities which are not fully and precisely defined via chromosome analysis. To be able to offer a faster evaluation of test results, following operations are carried out in this lab. Rapid analysis of aneuploidy - [NEXT GENERATION MOLECULAR PROFILING](https://genetiks.com.tr/en/next-generation-oncology-comprehensive-next-generation-profiling-tests) - NEXT GENERATION ONCOLOGY & COMPREHENSIVE NEXT GENERATION PROFILING TESTS Next generation profiling tests helps to find Personalized Test Solutions for a new roadmap in cancer management and treatment. Molecular profiling tests provide physicians with the most up-to-date diagnostic and treatment options for their patients by utilizing next-generation genetic technologies and scientific data. These oncological tests - [Yeni Nesil Onkoloji](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/onko-genetiks-tr/yeni-nesil-onkoloji) - Kapsamlı Genomik Profilleme (CGP) Moleküler Profilleme ve Tümör Mutasyon Yükü (TMB) Füzyon Panelleri Likit Biyopsi CTC BRCA1 & BRCA2 Meme & Over Genişletilmiş Panell Akciğer Kanser Paneli Kolorektal Kanser Paneli Myeloid Kanser Paneli Kalıtsal Kanser Panelil Mammaprint Prosigna - [Genetic Counselling Topics](https://genetiks.com.tr/en/genetic-counselling-topics) - Infertility It is known that sperm production is governed by genetic structures in the chromosomes and defects in these regions can lead to problems in stages such as sperm formation, maturation and differentiation. Genetic diseases may adversely affect sperm formation through different mechanisms. For this reason, genetic examinations such as chromosome analysis etc. should be - [Genetic Counselling Online Appointment](https://genetiks.com.tr/en/genetic-counselling-online-appointment) - [ONLINE RAPOR](https://genetiks.com.tr/tr/online-rapor) - [Genetik Danışma Konuları](https://genetiks.com.tr/tr/genetik-danisma-konulari) - İnfertilite Sperm yapımının kromozomlarda yer alan genetik yapılar tarafından yönetildiği ve bu bölgelerdeki kusurların sperm oluşumu, olgunlaşması ve farklılaşması gibi aşamalarda sorunlara yol açabildiği bilinmektedir. Genetik hastalıklar, sperm oluşumunu farklı mekanizmalar ile olumsuz yönde etkileyebilmektedir. Bu nedenle; diğer testler ile kısırlık nedeni saptanamayan çiftlerde kromozom analizi vb. genetik incelemeler önerilmeli, bunların yapılmasının nedeni anlatılmalıdır. Yapılan - [Genetik Danışma Online Randevu](https://genetiks.com.tr/tr/genetik-danisma-online-randevu) - [GENESPORT X Extended Panel](https://genetiks.com.tr/en/genesport-x-extended-panel-2) - A successful athlete is determined by her/his genes. Your genes related to muscle structure and cardiovascular capacity can determine your sports career. You can change your life with GeneSport tests that allow you to determine your sports performance and the sports branches you are predisposed to. The structure and changes in the genes that determine - [GENESPORT Recovery Injury](https://genetiks.com.tr/en/genesport-recovery-injury-2) - A successful athlete is determined by her/his genes. Your genes related to muscle structure and cardiovascular capacity can determine your sports career. You can change your life with GeneSport tests that allow you to determine your sports performance and the sports branches you are predisposed to. The structure and changes in the genes that determine - [GENESPORT Recovery Injury](https://genetiks.com.tr/tr/genesport-recovery-injury) - Başarılı bir sporcu genlerinden belli olur. Kas yapısı ve kardiyovasküler (kalp-damar) kapasite ile ilgili genleriniz spor kariyerinizi belirleyebilir. Spor performansınızı ve yatkın olduğunuz spor branşlarınızı önceden belirleyebilmenize olanak tanıyan GeneSport testleriyle hayatınızı değiştirebilirsiniz. Kas yapınızdaki gücü ve dayanıklılığı belirleyen gen ile, kardiyovasküler (kalp-damar) kapasitenizi belirleyen genlerinizdeki yapı ve değişimler genetik bilimi sayesinde kolaylıkla incelenebilir. Bu genlerin - [GENETIKS PRENATAL WES WGS](https://genetiks.com.tr/en/genetiks-prenatal-wes-wgs-2) - [GENETİKS PRENATAL WES WGS](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-prenatal-wes-wgs) - [GENESPORT X Extended Panel](https://genetiks.com.tr/tr/genesport-x-extended-panel) - Başarılı bir sporcu genlerinden belli olur. Kas yapısı ve kardiyovasküler (kalp-damar) kapasite ile ilgili genleriniz spor kariyerinizi belirleyebilir. Spor performansınızı ve yatkın olduğunuz spor branşlarınızı önceden belirleyebilmenize olanak tanıyan GeneSport testleriyle hayatınızı değiştirebilirsiniz. Kas yapınızdaki gücü ve dayanıklılığı belirleyen gen ile, kardiyovasküler (kalp-damar) kapasitenizi belirleyen genlerinizdeki yapı ve değişimler genetik bilimi sayesinde kolaylıkla incelenebilir. Bu genlerin - [MyNewborn](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/wellness/mynewborn) - [MyHealthScore](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/wellness/myhealthscore) - [MyGenetic Risk](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/wellness/mygenetic-risk) - [GENETICS 180 -360 Advanced Carrier Tests](https://genetiks.com.tr/en/genetics-180-360-advanced-carrier-tests) - Powered with Next Generation Sequencing (NGS) Technology Prevention of genetic disorders has a key importance for the generation of healthy families. GENETIKS 180 and GENETIKS 360 provides the broadest carrier screening tests including both common genetic disorders such as SMA, Cystic Fibrosis, Fragile-X, DMD, Thalassemia and rare genetic disorders. What is a genetic screening test? - [GENETİKS 180 -360 Kapsamlı Taşıyıcılık Testleri](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-180-360-kapsamli-tasiyicilik-testleri) - Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile Hastalıkların ortaya çıkmadan önlenmesi ve sağlıklı yeni nesillerin oluşturulmasına katkıda bulunmak amacıyla SMA, Kistik Fibroz, Frajil-X, DMD ve Talasemi başta olmak üzere sık ve nadir görülen genetik hastalıkları tarayan kişiye özgü en geniş tarama testleridir. V2 copy Taşıyıcılık testi nedir? Taşıyıcılık taraması, sağlıklı bir kişinin bir genetik hastalığın taşıyıcısı - [MyGenome](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/wellness/mygenome) - [Targeted Genetic Analysis](https://genetiks.com.tr/en/targeted-genetic-analysis) - [Hedefe Yönelik Genetik Testler](https://genetiks.com.tr/tr/hedefe-yonelik-genetik-testler) - [KONVANSİYONEL SİTOGENETİK](https://genetiks.com.tr/tr/servisler/onko-genetiks-tr/konvansiyonel-sitogenetik) - Genetik tanıda görünmezi görünür kılan bilim: Sitogenetik Sitoloji yani hücre bilimi ile genetik biliminin birlikte çalışması sonucu, yapılan kromozom analizleriyle DNA’daki kromozomal hastalıklara doğum öncesi veya doğum sonrası doğrudan tanı konabiliyor. Down sendromu başta olmak üzere pek çok kromozomal hastalık tanısında kullanılan Sitogenetik testlerle daha sağlıklı bir geleceğin kapıları aralanıyor. Genetiks uzmanlığı ve güvencesiyle, doğum - [Services](https://genetiks.com.tr/en/services) - [Request Forms](https://genetiks.com.tr/en/request-forms) - [Consent Forms](https://genetiks.com.tr/en/consent-forms) - [Sample Sending](https://genetiks.com.tr/en/sample-sending) - 1. BLOOD & BONE MARROW a- Bone marrow sample should be transferred as soon as possible. b- For DNA analysis, it should be transferred in tubes with EDTA in sterile surgical gloves at room temperature within 24-48 hours. c- For Cytogenetic and Molecular Cytogenetic analyses; it should be transferred in heparinized tubes and transferred in - [Tarihçe](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/tarihce) - [Hande Ertürk TAŞKIN](https://genetiks.com.tr/en/about-us/administrative-structure/hande-erturk-taskin) - Hande Ertürk TAŞKIN, BSc., MSc.Quality Manager After completing her undergraduate degree in Bioengineering at Yıldız Technical University, Hande Ertürk Taşkın received her master's degree from Istanbul University-Cerrahpaşa Institute of Forensic Medicine and Forensic Sciences in 2023. She joined GENETIKS Global in 2018 as an R&D Engineer and played an important role by leading the research, - [Sümeyye Zülal ŞİMŞEK](https://genetiks.com.tr/en/about-us/administrative-structure/sumeyye-zulal-simsek) - Sümeyye Zülal ŞİMŞEK, BSc., BSc., MSc.Laboratory Coordinator She holds two bachelor's degrees through a double major program in Biology and Molecular Biology and Genetics from Istanbul University. In 2020, she received her master's degree from the Institute of Forensic Medicine and Forensic Sciences at Istanbul University-Cerrahpaşa and is currently continuing her doctoral studies at the - [Hüseyin Avni TAÇ](https://genetiks.com.tr/en/about-us/administrative-structure/huseyin-avni-tac) - Hüseyin Avni Taç, PhD, BScLaboratory Director After receiving his bachelor's degree in Molecular Biology and Genetics from Bilkent University, Dr. Hüseyin Taç completed his master's education in Texas, Houston. He holds a Ph.D. in Biostatistics and Bioinformatics from Acıbadem University. In the early years of his career, he combined his knowledge gained from clinical research - [Mesut YEŞİL](https://genetiks.com.tr/en/about-us/administrative-structure/mesut-yesil) - Mesut YEŞİL, MSc, BScCytogenetics & Molecular Cytogenetics Specialist After completing his bachelor's degree in the Department of Biology at the Faculty of Science at Eskişehir Osmangazi University, Mesut Yeşil obtained his master's degree in 2004 in the Department of Medical Genetics at Eskişehir Osmangazi University's Institute of Health Sciences. He has gained over twenty years - [Çağrı OĞUR](https://genetiks.com.tr/en/about-us/administrative-structure/cagri-ogur) - Çağrı OĞUR, BSc., MSc., PhDBusiness development and scientific director •After completing her bachelor’s degree in the department of molecular biology and genetics at Boğaziçi University, she completed her master’s degree in the department of Biomedical Sciences. Dr. Çağrı Oğur received her PhD in the field of bioengineering at Yıldız Technical University. As a senior molecular - [Narmin BAKHSHALIYEVA](https://genetiks.com.tr/en/about-us/administrative-structure/narmin-bakhshaliyeva) - Narmin Bakhshaliyeva, MD, Msc., PhD.Medical Geneticist, genetic counselor, genetic diagnosis •Dr. Narmin Bakhshaliyeva is a dedicated Medical Geneticist with a passion for providing comprehensive care to patients. She earned her Medical Degree from Azerbaijan Medical University in 2015, followed by a Master's degree in Medical Genetics from Istanbul University Institute of Health Sciences in 2018 - [Narmin BAKHSHALİYEVA](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/idari-yapi/narmin-bakhshaliyeva) - Narmin BAKHSHALIYEVA, MD, MSc., PhD.Tıbbi Genetik Uzmanı, genetik danışman, genetik tanı Dr. Narmin Bakhshaliyeva, 2015 yılında Azerbaycan Tıp Üniversitesi'nden Tıp Derecesi’ni aldıktan sonra, 2018 yılında İstanbul Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü'nde Tıbbi Genetik alanında yüksek lisans ve doktora derecelerini tamamlamıştır. Azerbaycan'daki özel bir klinikte tıbbi genetik uzmanı olarak deneyim kazanan Dr. Bakhshaliyeva, GENETIKS Global’de test öncesi - [Cumhur Gökhan EKMEKCI](https://genetiks.com.tr/en/about-us/administrative-structure/cumhur-gokhan-ekmekci) - Cumhur Gökhan EKMEKCI MD, PhD,Medical Geneticist, genetic counselor, genetic diagnosis Following the completion of his medical education at Istanbul University Çapa Faculty of Medicine, he pursued his doctoral studies in Genetics at Istanbul University Health Sciences Institute. He continued postdoctoral research focusing on cancer studies at esteemed institutions such as MD Anderson Cancer Center in - [Licences](https://genetiks.com.tr/en/about-us/licences) - Our center was licensed by the Ministry of Health upon satisfying official procedures and responsibilities according to ‘ Genetic Disease Diagnosis Center Regulations’ legislated in 1998. Our center has been qualified to work on the following fields with permanent licence. Cytogenetics Molecular Cytogenetics Molecular Genetics * Click on the pictures to see the Genetic Disease Diagnosis Center - [Quality Policy](https://genetiks.com.tr/en/about-us/quality-policy) - Our qualty policy mainly based on: Maintaining continuity by joining domestic and international programmes Providing services at international standards Proviidng the patients with the best and the newest diagnosis facilities Informing and educating the patients during each step of diagnosis Being restpectful to patient rights and ethical values Keeping team spirit with every staff of - [Hande ERTÜRK TAŞKIN](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/idari-yapi/hande-erturk) - Hande Ertürk TAŞKIN, BSc., MSc.Kalite Müdürü Hande Ertürk Taşkın, Yıldız Teknik Üniversitesi'nde Biyomühendislik lisans derecesini tamamladıktan sonra yüksek lisans derecesini 2023 yılında İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adli Tıp ve Adli Bilimler Enstitüsü'nden almıştır. 2018 yılında GENETIKS Global’e Ar-Ge Mühendisi olarak katılmış ve yerli kitlerin üretilmesinde araştırma, üretim ve geliştirme süreçlerine öncülük ederek önemli bir rol oynamıştır.2021 yılından - [Sümeyye Zülal ŞİMŞEK](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/idari-yapi/sumeyye-zulal-simsek) - Sümeyye Zülal ŞİMŞEK, BSc., BSc., MSc.Laboratuvar Koordinatörü İstanbul Üniversitesi Biyoloji ve Moleküler Biyoloji ve Genetik dallarında çift anadal programı ile iki adet lisans derecesine sahiptir. 2020 yılında İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adli Tıp ve Adli Bilimler Enstitüsü'nden yüksek lisans derecesini almış ve halen aynı kurumda doktora çalışmalarına devam etmektedir. Sümeyye Zülal ŞİMŞEK, organizasyon içerisinde kurum içi ve - [Mesut YEŞİL](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/idari-yapi/mesut-yesil) - Mesut YEŞİL, BSc., MSc.Sitogenetik ve Moleküler Sitogenetik Uzmanı Lisans derecesini Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Fen Edebiyat Fakültesi Biyoloji Bölümü’nde tamamladıktan sonra 2004 yılında Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda yüksek lisans derecesini aldı. Çeşitli özel laboratuvarlardaki rolleri aracılığıyla yirmi yılı aşkın bir süre uzmanlık kazandı. Mesut Yeşil, sitogenetik, hücre kültürü, Floresan in - [Çağrı Oğur](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/idari-yapi/cagri-ogur) - Çağrı OĞUR, BSc., MSc., PhDİş Geliştirme ve Bilimsel Direktör Dr. Çağrı Oğur, lisans eğitimini Boğaziçi Üniversitesi'nde moleküler biyoloji ve genetik bölümünde, doktora çalışmalarını ise Yıldız Teknik Üniversitesi'nde biyomühendislik alanında tamamlamıştır. 2003 yılından itibaren üreme genetiği alanında çalışan Dr. Oğur, ABD Chicago’daki Reproductive Genetics Institute (RGI), New Jersey’deki Reprogenetics ve İngiltere'deki BlueGnome gibi prestijli merkezlerde preimplantasyon - [Cumhur Gökhan EKMEKÇİ](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/idari-yapi/cumhur-gokhan-ekmekci) - Cumhur Gökhan EKMEKCI, MD, PhD,Tıbbi Genetik Uzmanı, genetik danışmanlık, preimplantasyon genetik tanı İstanbul Üniversitesi Çapa Tıp Fakültesi'nde tıp eğitimi aldıktan sonra, İstanbul Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü'nde tıbbi genetik alanında doktora çalışmalarını tamamlamıştır. Daha sonra ABD’deki MD Anderson Kanser Merkezi ve TGEN gibi saygın kurumlarda kanser çalışmaları üzerine doktora sonrası araştırmalar yapmıştır. Türkiye'deki önde gelen birçok - [Beyhan TÜYSÜZ](https://genetiks.com.tr/en/about-us/administrative-structure/beyhan-tuysuz) - Beyhan Tüysüz, MD, PhD.Medical Geneticist, Head of Pediatric Genetics and Rare Disorders Prof. Dr. Beyhan Tüysüz, MD, PhD, is a renowned Medical Geneticist. She earned her medical degree from Istanbul University, Cerrahpaşa Faculty of Medicine, in 1985. Then, Dr. Tüysüz embarked on a remarkable academic journey, acquiring expertise in various fields including public health, internal - [Beyhan TÜYSÜZ](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/idari-yapi/prof-dr-beyhan-tuysuz) - Prof. Dr. Beyhan TÜYSÜZ, MD, PhDTıbbi Genetik Uzmanı, Pediatrik Genetik ve Nadir Hastalıklar Bölüm Başkanı Prof. Dr. Beyhan Tüysüz, tıp eğitimini 1985 yılında İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi'nde tamamladı. Prof. Dr. Tüysüz’ün halk sağlığı, iç hastalıkları ve pediatri olmak üzere 3 alanda uzmanlıkları bulunmaktadır. Daha sonra genetiğe olan tutkusu onu tıbbi genetik alanında doktora yapmaya - [Hüseyin KARADAYI](https://genetiks.com.tr/en/about-us/administrative-structure/huseyin-karadayi) - Hüseyin KARADAYI, BSc, MSc.Managing partner, Director of R&D and Molecular Laboratory With a BSc in Molecular Biology and Genetics in Bosphorus University and MSc in Forensic Medicine and Sciences, Hüseyin Karadayı is currently pursuing his doctorate on forensic science. With extensive experience in establishing and managing molecular genetic testing labs from 2001 to 2017, he - [Hüseyin Avni TAÇ](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/idari-yapi/huseyin-avni-tac) - Hüseyin Avni TAÇ, BSc., PhD.Laboratuvar Direktörü Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik programından lisans derecesi aldıktan sonra, Texas Houston’da yüksek lisans eğitimini tamamladı. Acıbadem Üniversitesi Biyoistatistik ve Biyoenformatik alanında doktora derecesine sahiptir. Kariyerinin ilk yıllarında klinik araştırmalarda edindiği bilgileri genetik tanı alanında çalışarak birleştirdi. Öncü özel hastanelerin genetik hastalıklar değerlendirme merkezlerinde laboratuvar sorumlusu olarak görev - [Hüseyin KARADAYI](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/idari-yapi/huseyin-karadayi-bsc-msc) - Hüseyin KARADAYI, BSc, MSc.Ar-Ge ve Moleküler Laboratuvar Müdürü, Yönetici Ortak Boğaziçi Üniversitesi'nde Moleküler Biyoloji ve Genetik alanında lisans, İstanbul Tıp Fakültesi'nde Adli Tıp Bilimleri alanında yüksek lisans eğitimi aldı ve halen adli bilimler alanında doktora yapmaktadır. Türkiye'de embriyolarda multiplex PCR yöntemini ve tekgen hastalıkları için preimplantasyon genetik tanı yöntemini (PGT-M) ilk uygulayanlardan biri olmuştur. 2001-2017 - [Ahmet Eren SAYIN](https://genetiks.com.tr/en/about-us/administrative-structure/ahmet-eren-sayin) - Ahmet Eren SAYIN, Bsc.Chief Executive Officer Ahmet Eren SAYIN is responsible for the strategic, financial and operational leadership of the organization. Ahmet Eren Sayın holds a Bachelor of Science degree from Ege University, Turkey. With over 15 years of experience in prominent positions at Ege University's medical genetics department and various private laboratories, he brings - [Ahmet Eren SAYIN](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/idari-yapi/ahmet-eren-sayin-bsc) - Ahmet Eren SAYIN, Bsc.İcra Kurulu Başkanı (CEO) Stratejik, finansal ve operasyonel liderlik. Ahmet Eren Sayın, Ege Üniversitesi'nde biyoloji alanında lisans derecesine sahiptir. Ege Üniversitesi'nde tıbbi genetik anabilim dalında, çeşitli özel laboratuvarlarda ve prestijli global biyoteknoloji şirketlerinde 15 yılı aşkın süre önemli deneyimler elde ettikten sonra 2017 yılında GENETİKS Global’e Yönetici ve İcra Kurulu Başkanı (CEO) - [Hakan BERKİL](https://genetiks.com.tr/en/about-us/administrative-structure/hakan-berkil) - Hakan Berkil, MDCo-Founder, managing partner, medical director, medical geneticist, genetic counselor Dr. Hakan Berkil, MD, completed his medical education at Ege University Faculty of Medicine in 1994 and further specialized in Medical Genetics in 2000. He attended Advanced Technologies Laboratory in Paris for special training in molecular diagnostics for six months. Until 2006, he had - [Hakan Berkil](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/idari-yapi/dr-hakan-berkil) - Hakan Berkil, MDKurucu Ortak, Yönetici Ortak, Tıbbi Direktör, Tıbbi Genetik Uzmanı, Genetik Danışman Dr. Hakan Berkil, tıp eğitimini Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde 1994 yılında aldıktan sonra tıbbi genetik alanındaki uzmanlığını 2000 yılında tamamladı. Paris'teki İleri Teknolojiler Laboratuvarı'nda altı aylık bir süre içerisinde moleküler tanı yöntemleri konusunda özel bir eğitim aldı. 2006 yılına dek alanında öncü - [NIPT24](https://genetiks.com.tr/en/targeted-genetic-analysis/nipt24) - IT’S TIME FOR EXPANDED NIPT EXPANDED SCREENING WITH UNPARALLELED ACCURACY NIPT now endorsed by ACOG/SMFM for all pregnant mothers regardless of age or risk Also known as cell-free DNA (cfDNA) screening,noninvasive prenatal testing (NIPT) is a prenatal aneuploidy screening test. Can noninvasively screen for the presence of fetal chromosomal aneuploidies as early as week 10. WHAT WILL YOU - [Servisler](https://genetiks.com.tr/tr/servisler) - [News](https://genetiks.com.tr/en/news) - [About Us](https://genetiks.com.tr/en/about-us) - Technology has been progressing very rapidly and remarkably incredible advances and high-tech applications are also feasible in medicine today . Out of many medical branches; especially, medical genetics attains new knowledge almost everyday and makes use of it for the purpose of diagnosis and treatment in patients. Developments in genetics have revealed that changes in - [Proceedings](https://genetiks.com.tr/en/153-2) - A CASE STUDY : GENETIC ANALYSIS OF NON-IMMUNE HYDROPS FETALIS (NIHF) PATIENTS. Lara Lembet1, Hakan Berkil2, İzzet Akiva2, Hande Ertürk2, Hülya Azaklı2, Eren Sayın2, Arda Lembet3. 1University College London-Applied Medical Sciences (London, UK), 2Genetiks Genetic Diagnosis Center (Istanbul, Turkey), 3Femical Kadın Sağlığı ve Doğum Kliniği (Istanbul, Turkey) 18. Ulusal Perinatoloji Kongresi 8-10 Nisan 2021 A Novel - [İstem Formları](https://genetiks.com.tr/tr/istem-formlari) - [Örnek Gönderimi](https://genetiks.com.tr/tr/ornek-gonderimi) - 1. KAN & KEMİK İLİĞİ a- Kemik iliği örneği mümkün olan en kısa zamanda transfer edilmelidir. b- DNA analizleri için EDTA’lı tüplere alınarak steril cerrahi eldiven içerisinde, oda sıcaklığında 24-48 saat içerisinde transfer edilmelidir. c- Sitogenetik ve Moleküler Sitogenetik analizler için; heparinli tüplere alınarak steril cerrahi eldiven içerisinde, oda sıcaklığında 24-48 saat içerisinde transfer edilmelidir. - [Sıkça Sorulan Sorular](https://genetiks.com.tr/tr/sss) - Genetik hastalıklar neleri kapsamaktadır? Genetik hastalıkları 4 ana başlıkta toplamak mümkündür. Bunlar kromozom hastalıkları, tek gen hastalıkları, multifaktöriyel hastalıklar ve mitokondrial hastalıklardır. Kromozomal hastalıklar, normalde 23 çift (46) olan ve kromozom adı verilen yapıların sayısının eksik/fazla olması veya kromozomlardan birisinin yapısında eksiklik/fazlalık bulunması durumunda oluşurlar. Sayısı 10.000 civarında olan tek gen hastalıkları ise, kromozomlar üzerinde - [İletişim](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/iletisim) - Bize her konuda yazabilirsiniz. - [KVKK Aydınlatma Metni](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/aydinlatma-metni) - Genetiks Sağlık Hizmetleri Ticaret Anonim Şirketi Hakkında Aydınlatma Metni Genetiks Sağlık Hizmetleri Ticaret Anonim Şirketi (Genetiks) kişisel verilerinizi korumak için azami özeni göstermektedir. Genetiks, ilişkili olduğu tüm şahıslara ait her türlü kişisel veriyi 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu ("KVK Kanunu")'na uygun bir şekilde işleyerek, muhafaza etmektedir. Genetiks, KVK Kanunu kapsamında tanımlı "Veri Sorumlusu" sıfatıyla, - [Lisanslar](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/lisanslar) - Genetiks, Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezidir. Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi kalıcı ruhsatına sahip olan merkezimiz aşağıdaki alanlarda çalışmaya hak kazanmıştır. Sitogenetik Moleküler Sitogenetik Moleküler Genetik İlgili Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri yönetmeliğinine burdan ulaşabilirsiniz. (https://www.resmigazete.gov.tr/eskiler/2020/01/20200110-1.htm) - [Onam Formları](https://genetiks.com.tr/tr/onam-formlari) - [Yayınlar](https://genetiks.com.tr/tr/yayinlar) - Rapid Analysis Of The Cystic Fibrosis Delta F508, Delta I507 And Deltaf508c Mutation By Real Time Multiplex PCR. (2008). Ege Journal Of Medicine, 47 (2), 103 -109. Onay H, Ekmekci AY, Durmaz B, Sayın E, Cosar H, Bayram N, Can D, Akin H, Ozkınay C, Ozkınay F. (2010). Interferon-γ gene and interferon-γ receptor-1 gene polymorphisms - [Vizyon ve Misyon](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/vizyon) - Vizyonumuz “Genetiks, geleceğin sağlıklı dünyasında ilkleri ve yenilikleriyle varolmaya hazır.” Genetik biliminin olanaklarıyla insalığın ihtiyacı olan sağlık stratejilerinin uygulanabilmesi ve hastalıklara karşı koruyucu ve tedavi edici yöntemlerin geliştirilebilmesi için; dünyadaki bilimsel çalışmaları yakından takip etmeyi ve bunlara katkıda bulunmayı, yeni teknolojileri ülkemizde ilk uygulayan olmayı ve genetik alanındaki en son gelişmeleri dünya ile - [NIPT24](https://genetiks.com.tr/tr/hedefe-yonelik-genetik-testler/nipt24) - ŞİMDİ GENİŞLETİLMİŞ NIPT ZAMANI EŞSİZ DOĞRULUKLA TARAMA NIPT artık yaş veya riskten bağımsız olarak tüm hamile anneler için ACOG/SMFM* tarafından önerilmektedir. Serbest Fetal DNA testi (cfDNA) olarak da bilinen ‘Anne Kanından Serbest Fetal DNA Testi (NIPT)’ doğum öncesi anöploidi tarama testidir. Anne adayından koldan basit bir kan alımı ile 10. hafta gibi erken bir dönemden itibaren fetal - [Gizlilik Politikası](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/gizlilik-politikasi) - GİZLİLİK POLİTİKASI Veri sorumlusu olarak Genetiks tarafından işletilen internet sitesini ziyaret edenlerin veri gizliliğini korumak şirketimizin önde gelen ilkelerindendir. İnternet Sitesi Gizlilik Politikası ile; (1) Veri Sahiplerinin kişisel verilerinin işlenmesi, (2) Çerez Politikası ve (3) Gizlilik Politikasında Değişiklik Yapılması hakkında açıklamalar yapılmaktadır. 1.VERİ SAHİPLERİNİN KİŞİSEL VERİLERİNİN İŞLENMESİ İnternet sitemizi ziyaret etmeniz sırasında elde edilen kişisel veriler - [KVKK](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/genetiks-kvkk) - [Sitemap](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda/sitemap-3) - [Testler](https://genetiks.com.tr/tr/testler) - [Sepet](https://genetiks.com.tr/tr/sepet) - İlginizi çekebilir… Sepetiniz şu anda boş! Mağazada yeni - [Ödeme](https://genetiks.com.tr/tr/odeme) - [Hesabım](https://genetiks.com.tr/tr/hesabim) - [Bilim](https://genetiks.com.tr/tr/bilim) - [Medyada Genetiks](https://genetiks.com.tr/tr/medyada-genetiks) - [Sağlık Profesyonelleri](https://genetiks.com.tr/tr/saglik-profesyonelleri) - Sağlık Profesyonelleri - [Spor Performans Testleri](https://genetiks.com.tr/tr/spor-performans-testleri) - [Haberler](https://genetiks.com.tr/tr/haberler) - [Tek Gen Hastalıkları](https://genetiks.com.tr/tr/tek-gen-hastaliklari) - [Mitokondrial Hastalıklar](https://genetiks.com.tr/tr/mitokondrial-hastaliklar) - [Multifaktöriyel Hastalıklar](https://genetiks.com.tr/tr/multifaktoriyel-hastaliklar) - [Sık Gözlenen Hastalıklar](https://genetiks.com.tr/tr/sik-gozlenen-hastaliklar) - [Kromozomal Hastalıklar](https://genetiks.com.tr/tr/kromozomal-hastaliklar) - [DNA Kitabı](https://genetiks.com.tr/tr/dna-kitabi) - [Our Vision & Mission](https://genetiks.com.tr/en/our-vision-mission) - OUR VISION Our vision is to follow and contribute to current scientific studies in the World to be able to develop and manage required strategies to apply preventive and therapeutic methods for genetic diseases. Another important intention is to transfer and offer new technologies to our patients as a pioneering center in Turkey. OUR MISSION - [Genetiks Hakkında](https://genetiks.com.tr/tr/genetiks-hakkinda) - “Nesilden nesile sağlığı aktarmak için ihtiyacımız olan bilim: Genetik” Tıp biliminin en önemli branşı haline gelen Genetik biliminde son yıllarda sağlanan gelişmeler, gelecekteki nesillerin daha sağlıklı olacağına işaret ediyor. Genetik bilimi sayesinde kalıtsal hastalıkların pek çoğunun bir sonraki nesile aktarılması önlenebiliyor, pek çok hastalığın tedavisi olanaklı kılınıyor. Nadir rastlanan ve henüz kaynağı bilinmeyen hastalıkların - [Legal notices](https://genetiks.com.tr/en/legal-notices) ## Ürünler - [SSRI response - 5HTT (SCL6A4) mutation analysis - Gel Short allele](https://genetiks.com.tr/urun/ssri-response-5htt-scl6a4-mutation-analysis-gelshort-allele) - [CYP3A4 mutation analysis - 1 polymorphism CYP3A4*2](https://genetiks.com.tr/urun/cyp3a4-mutation-analysis-1-polymorphismcyp3a42) - [CYP1A2 mutation analysis - 2 polymorphisms CYP1A2*1C and *1F](https://genetiks.com.tr/urun/cyp1a2-mutation-analysis-2-polymorphismscyp1a21c-and-1f) - [CYP2D6 mutation analysis - 16 polymorphisms CYP2D6 *1, *2,*3,*4,*6,*7,*8,*9,*10,*11,*12,*14,*17,*29,*39, *41](https://genetiks.com.tr/urun/cyp2d6-mutation-analysis-16-polymorphismscyp2d6-1-234678910111214172939-41) - [CYP2C19 mutation analysis - 5 polymorphisms CYP2C9 *1,*2, *3, *4 and *17](https://genetiks.com.tr/urun/cyp2c19-mutation-analysis-5-polymorphismscyp2c9-12-3-4-and-17) - [CYP2C9 mutation analysis - 5 polymorphisms CYP2C9*1,2 and *3,4,5](https://genetiks.com.tr/urun/cyp2c9-mutation-analysis-5-polymorphismscyp2c912-and-345) - [VKORC1 mutation analysis - 1 polymorphism -1639C>A](https://genetiks.com.tr/urun/vkorc1-mutation-analysis-1-polymorphism-1639ca) - [Tamoxifen](https://genetiks.com.tr/urun/tamoxifen-2) - [Tamoxifen](https://genetiks.com.tr/urun/tamoxifen) - [Drug Sensitivity](https://genetiks.com.tr/urun/drug-sensitivity) - [Thiopurine toxicity](https://genetiks.com.tr/urun/thiopurine-toxicity) - [İrinoteBlood toxicity](https://genetiks.com.tr/urun/irinoteblood-toxicity) - [5-Fluorouracil toxicity](https://genetiks.com.tr/urun/5-fluorouracil-toxicity) - [Plavix Dose Panel](https://genetiks.com.tr/urun/plavix-dose-panel) - [Kumadin Dose Panel](https://genetiks.com.tr/urun/kumadin-dose-panel) - [Neuropsychiatry Drug sensitivity panel](https://genetiks.com.tr/urun/neuropsychiatry-drug-sensitivity-panel) - [Drug sensitivity panel - Standard panel](https://genetiks.com.tr/urun/drug-sensitivity-panel-standard-panel) - [Drug sensitivity panel-Extended Panel](https://genetiks.com.tr/urun/drug-sensitivity-panel-extended-panel) - [myGenetic Risk](https://genetiks.com.tr/urun/mygenetic-risk-2) - "myGeneticRisk is a preventive genetic test that determines the hereditary risk of the most common cardiovascular diseases and cancers worldwide. Knowing one's predisposition to these diseases allows to establish preventive medical management strategies or to detect them at an early stage when effective treatment is possible. Diagnosisr. Includes 162 genetic analysis related to the following - [Genetiks 180 Extended Carriage Panel](https://genetiks.com.tr/urun/genetiks-180-extended-carriage-panel) - 202 gene Sequence analysis, which is common in Turkish society, is performed. SMA and Fragile-X are analyzed by additional method. - [Genetiks 360 Expanded Carier Screaning Test](https://genetiks.com.tr/urun/genetiks-360-expanded-carier-screaning-test) - WES+ SMA MLPA +DMD MLPA+ FrajilX - [Genetiks 360 Plus - Longevity](https://genetiks.com.tr/urun/genetiks-360-plus-longevity) - It includes analysis of diseases with repeat counts close to 50, along with whole genome analysis. - [Health and Sports Panel](https://genetiks.com.tr/urun/health-and-sports-panel) - *GeneSport X (Extended Panel) *GeneSport Recovery & Injury *NutriGenetiks health - [GeneSport Recovery & Injury](https://genetiks.com.tr/urun/genesport-recovery-injury-2) - Analyzes the gene polymorphisms related to the risk of injury and rate of recovery. Recommended for professional athletes and candidate sportsman. Injury COL1A1, GDF5 Recovery SOD2,IL6,IL6R, TNF,CRP Relevant polymorphisms in these genes are screened. - [GeneSport X (Extended Panel)](https://genetiks.com.tr/urun/genesport-x-extended-panel) - Provides comprehensive information about which type of sports you have genetic predisposition to. The genetic profile you obtain helps you to guide your workout program. Analyzes ACTN-3 - ACE - IL-6 - DIO1 - VEGFR - NOS3 - PPARGC1A and PPARG gene polymorphisms. - [GeneSport Panel](https://genetiks.com.tr/urun/genesport-panel) - Provides general information about which type of sports you have genetic predisposition to. The genetic profile you obtain helps you to guide your workout program. Analyzes ACTN-3 and ACE gene polymorphisms. Gives general information about genetic predisposition for a certain type of sports. - [NutriGenetiks 'Health'](https://genetiks.com.tr/urun/nutrigenetiks-health) - Analyzes the relevant polymorphisms in the genes associated with Metabolic Health, Bone Health, Cardiovascular Health, Weight control, Intolerance (lactose) and Immunity. (Vitamin C, Vitamin D, Folic Acid,Glycemic Load,Omega-3 Fatty Acids,Sodium, Cafein,Saturated Fats ,Lactose, Gluten) - [OnkoGenetiks Expanded Breast-Ovarian Cancer Panel-Somatic Panel](https://genetiks.com.tr/urun/onkogenetiks-expanded-breast-ovarian-cancer-panel-somatic-panel) - A total of 27 gene regions are analyzed within the panel. - [OnkoGenetiks Breast-Ovarian plus-Somatic Panel](https://genetiks.com.tr/urun/onkogenetiks-breast-ovarian-plus-somatic-panel) - It covers gene Sequence analysis from solid tissue of BRCA1, BRCA2, TP53, CDH1, PTEN, PALB2 genes, performs somatic mutation analysis. - [Colorectal Cancer Somatic Panel- 69 Gene regions](https://genetiks.com.tr/urun/colorectal-cancer-somatic-panel-69-gene-regions) - [Lung Cancer Somatic Panel (30 Gen)](https://genetiks.com.tr/urun/lung-cancer-somatic-panel-30-gen) - [Myeloid Cancers Somatic Panel (25 Gen)](https://genetiks.com.tr/urun/myeloid-cancers-somatic-panel-25-gen) - [Solid Cancers Gene(RNA) Fusions Panel (25Genes)](https://genetiks.com.tr/urun/solid-cancers-generna-fusions-panel-25genes) - [Myeloid Neoplasms Somatic Panel (Panel Contains 141 Genes)](https://genetiks.com.tr/urun/myeloid-neoplasms-somatic-panel-panel-contains-141-genes) - [OnkoGenetiks Cancer Somatic Panel (61 Genes)](https://genetiks.com.tr/urun/onkogenetiks-cancer-somatic-panel-61-genes) - [Solid Cancers Somatic Target Panel (22 Genes)](https://genetiks.com.tr/urun/solid-cancers-somatic-target-panel-22-genes) - [OnkoGenetiks Breast-Over Plus Somatic Panel (6 gene regions)](https://genetiks.com.tr/urun/onkogenetiks-breast-over-plus-somatic-panel-6-gene-regions) - [OnkoGenetiks Breast-Over Plus Panel (6 gene regions)](https://genetiks.com.tr/urun/onkogenetiks-breast-over-plus-panel-6-gene-regions) - [Prosigna Test](https://genetiks.com.tr/urun/prosigna-test) - Prosigna test provides information about breast cancer prognosis with 50 different gene expressions. It provides information about the risk of recurrence of the disease within a 10-year period according to tumor size and nodal status and allows patients to be divided into three separate categories in terms of risk: low, intermediate and high. - [OnkoGenetiks Hereditary Cancer Panel](https://genetiks.com.tr/urun/onkogenetiks-hereditary-cancer-panel) - OnkoGenetiks Cancer Screening test examines 275 genes associated with several cancer diseases. The test panel is designed to maximize the chances of identifying a pathogenic cancer susceptibility variant, while providing a comprehensive review of candidate genes to give you information you can use now and potentially in the future. - [OnkoGenetiks Expanded Breast-Ovarian Cancer Panel](https://genetiks.com.tr/urun/onkogenetiks-expanded-breast-ovarian-cancer-panel) - A total of 27 gene regions are analyzed within the panel. - [OnkoGenetiks Breast-Ovarian plus](https://genetiks.com.tr/urun/onkogenetiks-breast-ovarian-plus) - BRCA1,BRCA2,TP53,CDH1,PTEN,PALB2 (PS BRCA1 and BRCA2 include CNV analysis too) - [BRCA1 ve BRCA2 Deletion/Duplication Analysis](https://genetiks.com.tr/urun/brca1-ve-brca2-deletion-duplication-analysis) - Deletions and Duplications in the BRCA1 and BRCA2 genes are examined. - [Onkogenetiks BRCA1 and BRCA2 gen Sequence analysis- Somatic Panel](https://genetiks.com.tr/urun/onkogenetiks-brca1-and-brca2-gen-sequence-analysis-somatic-panel) - It includes gene Sequence analysis from solid tissue of BRCA1-2 genes and performs somatic mutation analysis. - [OnkoGenetiks BRCA1 and BRCA2 gen Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/urun/onkogenetiks-brca1-and-brca2-gen-sequence-analysis) - Includes Sequence analysis of BRCA1 and BRCA2 genes. ~100X coverage-CNV Analysis Included. - [OnkoGenetiks Lung Fusion Panel](https://genetiks.com.tr/urun/onkogenetiks-lung-fusion-panel) - Analysis of 23 fusions belonging to 16 genes - [OnkoGenetiks Fusion Panel](https://genetiks.com.tr/en/urun/onkogenetiks-fusion-panel) - Analysis of 75 fusions belonging to 26 genes - [OnkoGenetiks Extended Liquid Biopsy Panel +](https://genetiks.com.tr/en/urun/onkogenetiks-extended-liquid-biopsy-panel) - NGS Liquid biopsy panel (DNA+RNA fusion panel, 50 genes, 14 CNV, 18 fusion genes) - [OnkoGenetiks Liquid Biopsy](https://genetiks.com.tr/en/urun/onkogenetiks-liquid-biopsy) - Include point mutations of 61 genes. - [OnkoGenetiks Molecular Profiling and TMB Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/onkogenetiks-molecular-profiling-and-tmb-analysis) - Molecular profiling report with Tumor Mutation Burden (TMB) + 486 gene Sequence analysis. MSI Analysis is included in the test panel. - [OnkoGenetiks TMB Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/onkogenetiks-tmb-analysis) - This test analyzes tumor mutation burden only. - [OnkoGenetiks Molecular Profiling](https://genetiks.com.tr/en/urun/onkogenetiks-molecular-profiling) - This test includes Sequence analysis of 486 gene regions to detect somatic mutations. In this analysis, both FFPE/Fresh tissue and EDTA blood of the patient are analyzed together. - [OnkoGenetiks CGP](https://genetiks.com.tr/en/urun/onkogenetiks-cgp-2) - This test offers comprehensive genomic profiling. While 500 gene regions are sequenced within the panel, fusion analysis is performed in 46 gene regions. The MSI panel is working with the next generation sequencing method. The test result also provides an HRD and TMB score in the study. CNV-LOH analysis is included in the analysis. - [CEBPA gene Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/cebpa-gene-sequence-analysis) - [Real time PCR inv(16)t(16;16)-CBFB Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/real-time-pcr-inv16t1616-cbfb-analysis) - Diagnosis - [KRAS gene Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/kras-gene-sequence-analysis) - Colorectal Cancer, Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC), Gastric Cancer,Familial Breast Cancer,Acute Myelogenous Leukemia (AML),Pancreatic Carcinoma, Transitional cell, Urinary Bladder Carcinoma. Response to drug treatment: Erbitux (Cetuximab), Vectibix (Panitumumab), Tarceva (Erlotinib), Iressa (Gefitinib), Avastin (Bevacizumab) - [PDGFRA gene Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/pdgfra-gene-sequence-analysis) - Gastrointestinal Tumors (GIST) Response to drug treatment : Gleevec (Imatinib) - [H3F3A gene Mutationu (K27M-G34A)](https://genetiks.com.tr/en/urun/h3f3a-gene-mutationu-k27m-g34a) - GBM Diagnosis - [FLT3 gene Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/flt3-gene-sequence-analysis) - AML diagnosis and monitoring - [NPM1 gene Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/npm1-gene-sequence-analysis) - Acute Myeloid Leukemia (AML) Prognosis determination - [CALR gene Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/calr-gene-sequence-analysis) - Myelofibrosis, somatic (Diagnosis) - [MPL DNA Analysis (Including W515L/W515K and S505N)](https://genetiks.com.tr/en/urun/mpl-dna-analysis-including-w515l-w515k-and-s505n) - Essential Thrombocythemia (ET) Myeloid Metaplasia with Myelofibrosis - [JAK2 DNA Analysis - Exon 12](https://genetiks.com.tr/en/urun/jak2-dna-analysis-exon-12) - Different cancer types, Monitoring drug treatment response, Relaps monitoring - [JAK2 DNA Analysis - V617F Mutation](https://genetiks.com.tr/en/urun/jak2-dna-analysis-v617f-mutation) - Different cancer types, Monitoring drug treatment response, Relaps monitoring Essential Thrombocythemia (ET), Hypereosinophilic Syndrome (HES), Chronic Myelomonocytic Leukemia (CMML), Myelodysplastic Syndrome (MDS), Myeloid Metaplasia with Myelofibrosis , Neutrophilic Leukemia (NL), Polycytemia Vera (PV), Mast Cell Leukemia, Mastositosis - [Real Time PCR Analysis - t(9;22) (BCR/ABL)](https://genetiks.com.tr/en/urun/real-time-pcr-analysis-t922-bcr-abl) - Diagnosis : Acute Lymphocytic Leukemia (ALL) Acute Myeloid Leukemia (AML) Chronic Myeloid Leukemia (KML) - [TET2 gene Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/tet2-gene-sequence-analysis) - Diagnosis - [RET gene Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/ret-gene-sequence-analysis) - Diagnosis - [PTEN gene Sequence analysis (Whole Gene)](https://genetiks.com.tr/en/urun/pten-gene-sequence-analysiswhole-gene) - Response to drug treatment - [PIK3CA gene Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/pik3ca-gene-sequence-analysis) - Diagnosis - [P53 gene Sequence analysis (Whole Gene)](https://genetiks.com.tr/en/urun/p53-gene-sequence-analysis-whole-gene) - Diagnosis - [P16 (CDKN2A) gene Sequence analysis (Whole Gene)](https://genetiks.com.tr/en/urun/p16-cdkn2a-gene-sequence-analysis-whole-gene) - Diagnosis - [NRAS Mutation Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/nras-mutation-analysis) - Response to drug treatment - [Microsatellite Instability (MSI)](https://genetiks.com.tr/en/urun/microsatellite-instability-msi) - Prior to MMR gene analysis - [KRAS Mutation Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/kras-mutation-analysis) - Response to drug treatment - [Chimerism analysis - by PCR analysis (recipient - donor) - 1 sample After Bone Marrow Transplantation](https://genetiks.com.tr/en/urun/chimerism-analysis-by-pcr-analysis-recipient-donor-1-sampleafter-bone-marrow-transplantation) - Post-op Transplantation success - [Chimerism analysis - by PCR analysis (recipient - donor) - 2 samples After Bone Marrow Transplantation](https://genetiks.com.tr/en/urun/chimerism-analysis-by-pcr-analysis-recipient-donor-2-samplesafter-bone-marrow-transplantation) - Post-op Transplantation success - [C-KIT Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/c-kit-sequence-analysis) - Response to drug treatment Gleevec (Imatinib) - [IDH2 gene Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/idh2-gene-sequence-analysis) - AML Prognose - [IDH1 gene Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/idh1-gene-sequence-analysis) - AML - [HRAS gene Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/hras-gene-sequence-analysis) - Different cancer type - [ASXL1 gene Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/asxl1-gene-sequence-analysis) - AML Prognose - [EGFR gene Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/egfr-gene-sequence-analysis) - Response to drug treatment - [CHEK2 gene Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/chek2-gene-sequence-analysis) - Response to drug treatment - [Braf DNA Analysis - Exon 15 (Codon 600 dahil)](https://genetiks.com.tr/en/urun/braf-dna-analysis-exon-15-codon-600-dahil) - Colorectal Cancers, Lung Cancer, Malignant Melanoma, Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC), Papillary Thyroid Carcinoma, Non Hodgkin Lymphoma (NHL), Response to EGFR inhibitors (TKIs) treatment , Erbitux (Cetuximab), Vectibix (Panitumumab) - [BRAF gene Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/braf-gene-sequence-analysis) - Response to EGFR inhibitors - [PDL1 IHC](https://genetiks.com.tr/en/urun/pdl1-ihc-2) - Response to drug treatment - DAKO - [FISH Analysis - FIP1L1/PDGFRA (4q12) Chronic Myeloid Leukemia (CML) Hypereosinophilic Syndrome (HES) Chronic Eosinophilic Leukemia (KEL) Translocations](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-fip1l1-pdgfra-4q12chronic-myeloid-leukemia-cmlhypereosinophilic-syndrome-heschronic-eosinophilic-leukemia-keltranslocations) - KML, HES ve KEL Diagnosissı Response to drug treatment Gleevec (Imatinib) - [FISH Analysis - FIP1L1 /CHIC2/PDGFRA (4q12) Chronic Myeloid Leukemia (CML)](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-fip1l1-chic2-pdgfra-4q12chronic-myeloid-leukemia-cml) - CML diagnosis - [FISH Analysis - BCL6](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-bcl6) - Prognose - [FISH Analysis - BCL2](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-bcl2) - Prognose - [FISH Analysis - CKS1B/CDKN2C(P18)](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-cks1b-cdkn2cp18) - Prognose - [FISH Analysis - Chromosome 14 (+14) Chromosome 14 aneuploidy](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-chromosome-14-14chromosome-14-aneuploidy) - Prognose - [FISH Analysis - Chromosome 13 (+13) Chromosome 13 aneuploidy](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-chromosome-13-13chromosome-13-aneuploidy) - Prognose - [FISH Analysis - Chromosome 10 (+10) Chromosome 10 aneuploidy](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-chromosome-10-10chromosome-10-aneuploidy) - Prognose - [FISH Analysis - Chromosome 7 (+7) Chromosome 7 aneuploidy](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-chromosome-7-7chromosome-7-aneuploidy) - Prognose - [FISH Analysis - Chromosome 4 (+4) Chromosome 4 aneuploidy](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-chromosome-4-4chromosome-4-aneuploidy) - Prognose - [FISH Analysis - t(14;20) (IGH/MAFB)](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-t1420-igh-mafb) - Prognose - [FISH Analysis - 20q13 amplification AURKA (20q13)](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-20q13-amplificationaurka-20q13) - Prognose - [FISH Analysis -NTRK3](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-ntrk3) - Response to drug treatment - [FISH Analysis -NTRK2](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-ntrk2) - Response to drug treatment - [FISH Analysis -NTRK1](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-ntrk1) - Response to drug treatment - [FISH Analysis - PDL1 - PDL2 (9p24.1)](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-pdl1-pdl2-9p24-1) - Response to drug treatment - [FISH Analysis - ROS1 (6q22.1)](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-ros1-6q22-1) - Response to drug treatment - [FISH Analysis - Top2A (17q21-22) Topoisomerase II-alpha amplification and deletion](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-top2a-17q21-22topoisomerase-ii-alpha-amplification-and-deletion) - Response to drug treatment Anthracyclines - [FISH Analysis - t(9;22) (BCR/ABL) 22q11.2 ile 9q34 translocation and fusion](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-t922-bcr-abl22q11-2-ile-9q34-translocation-and-fusion) - CML, ALL and AML diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - t(8;21) (ETO/AML1) 21q22 ile 8q22 translocation and fusion](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-t821-eto-aml121q22-ile-8q22-translocation-and-fusion) - AML diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - t(8;14) (IGH/MYC) 8q24 ile 14q32 translocation and fusion](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-t814-igh-myc8q24-ile-14q32-translocation-and-fusion) - ALL and NHL diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - t(4;14) (IGH/FGFR3) 4p16 ile 14q32 translocation](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-t414-igh-fgfr34p16-ile-14q32-translocation) - MM diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - t(16;16) ve inv(16) (CBFB) 16p13 ile 16q22 translocation and inversion](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-t1616-ve-inv16-cbfb16p13-ile-16q22-translocation-and-inversion) - AML diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - t(15;17) (PML/RARA) 15q22 ile 17q21 translocation and fusion](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-t1517-pml-rara15q22-ile-17q21-translocation-and-fusion) - AML diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - t(14;18) (IGH/BCL2) 14q32 ile 18q21 translocation and fusion](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-t1418-igh-bcl214q32-ile-18q21-translocation-and-fusion) - NHL diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - t(14;16) (IGH/MAF) 14q32 ile 16q23 translocation and fusion](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-t1416-igh-maf14q32-ile-16q23-translocation-and-fusion) - MM diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - t(11;14) (CCND1/IGH) 11q13 ile 14q32 translocation and fusion](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-t1114-ccnd1-igh11q13-ile-14q32-translocation-and-fusion) - CLL, MM and NHL diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - t(?;22q12) (EWSR1) Yeniden Düzenlenmeleri 22q12 rearrangements and translocations](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-t22q12-ewsr1-yeniden-duzenlenmeleri22q12-rearrangements-and-translocations) - Prognosis - [FISH Analysis - t(?;19p13.3) (E2A ) Yeniden Düzenlenmeleri 19p13.3 rearrangements and translocations](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-t19p13-3-e2a-yeniden-duzenlenmeleri19p13-3-rearrangements-and-translocations) - Pediatric B-ALL diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - t(?;11q23) (MLL) Yeniden Düzenlenmeleri 11q23 rearrangements and translocations](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-t11q23-mll-yeniden-duzenlenmeleri11q23-rearrangements-and-translocations) - ALL and AML diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - t (12;21) (TEL/AML1) 12q13.2 ile 21q22.12 translocation and fusions](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-t-1221-tel-aml112q13-2-ile-21q22-12-translocation-and-fusions) - Pediatric B-ALL, AML diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - N-MYC (2p24.3) 2p24.3 amplification and chromosome 2 aneuploidy](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-n-myc-2p24-32p24-3-amplification-and-chromosome-2-aneuploidy) - Prognosis - [FISH Analysis - Chromosome 8 (+8) Chromosome 8 aneuploidy](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-chromosome-8-8chromosome-8-aneuploidy) - AML, CML and MDS diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - Chromosome 12 (+12) Chromosome 12 aneuploidy](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-chromosome-12-12chromosome-12-aneuploidy) - CLL diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - Her2/neu (17q11.2-12) c-erbB2 amplification and deletion](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-her2-neu-17q11-2-12c-erbb2-amplification-and-deletion) - Response to drug treatment Herceptin (Trastuzumab) - [FISH Analysis - EGFR (7p12) 7p12 amplification and chromosome 7 aneuploidy](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-egfr-7p127p12-amplification-and-chromosome-7-aneuploidy) - Response to drug treatment - [FISH Analysis - C-MET (7q31.2) 7q31.2 amplification and chromosome 7 aneuploidy](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-c-met-7q31-27q31-2-amplification-and-chromosome-7-aneuploidy) - Prognosis - [FISH Analysis - 8q24 (C-myc) Yeniden Düzenlenmeleri 8q24 amplification](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-8q24-c-myc-yeniden-duzenlenmeleri8q24-amplification) - Prognosis - [FISH Analysis - 7/7q- (7q31) 7q31 or chromosome 7 aneuploidy](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-7-7q-7q317q31-or-chromosome-7-aneuploidy) - AML and MDS diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - 5/5q- (EGR1) 5q31 or chromosome 5 aneuploidy](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-5-5q-egr15q31-or-chromosome-5-aneuploidy) - AML and MDS diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - 20q- 20q13.2 or 20q Deletion](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-20q-20q13-2-or-20q-deletion) - AML, MDS, PV prognosis and response to treatment - [FISH Analysis - 18q21 (MALT1) Translocations and chromosome 18 aneuploidy](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-18q21-malt1translocations-and-chromosome-18-aneuploidy) - Malt Lymphoma and NHL diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - 17p13.1 (p53) P53 gene deletion](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-17p13-1-p53p53-gene-deletion) - CLL, MM and NHL diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - 14q32 (IGH) Rearrangement and Translocation](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-14q32-ighrearrangement-and-translocation) - CLL, MM and NHL diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - 13q34 (LAMP1) Rearrangement and Translocation](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-13q34-lamp1rearrangement-and-translocation) - CLL diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - 13q14.3 (D13S319) 13q14.3 gene region deletion](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-13q14-3-d13s31913q14-3-gene-region-deletion) - CLL and MM diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - 13q14 (RB1) RB1 gene deletion](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-13q14-rb1rb1-gene-deletion) - RB and MM diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - 11q22.3 (ATM) Rearrangement and Translocation](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-11q22-3-atmrearrangement-and-translocation) - CLL diagnosis and monitoring - [FISH Analysis - 1p36&19q13](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-1p3619q13) - Response to drug treatment - [FISH Analysis - EML4/ALK](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-analysis-eml4-alk) - Response to drug treatment - [Chimerism analysis - by FISH](https://genetiks.com.tr/en/urun/chimerism-analysis-by-fish) - After Bone Marrow Transplantation - [Hemophilia A Panel](https://genetiks.com.tr/en/urun/hemophilia-a-panel) - [Wilson's Disease Panel](https://genetiks.com.tr/en/urun/wilsons-disease-panel) - [Adult Onset Diabetes (MODY) Panel](https://genetiks.com.tr/en/urun/adult-onset-diabetes-mody-panel) - [Lynch Syndrome Panel](https://genetiks.com.tr/en/urun/lynch-syndrome-panel) - 7 gene regions associated with Lynch Syndrome are analyzed. - [Tuberous Sclerosis Disease Panel](https://genetiks.com.tr/en/urun/tuberous-sclerosis-disease-panel) - [Glycogen Storage Diseases Panel](https://genetiks.com.tr/en/urun/glycogen-storage-diseases-panel) - 17 gene regions associated with Glycogen Storage Diseases are analyzed. - [Osteogenesis Imperfecta Panel](https://genetiks.com.tr/en/urun/osteogenesis-imperfecta-panel) - 18 gene regions associated with Osteogenesis Imperfecta Disease are analyzed. - [Mitochondrial Genome Analysis (mtDNA)](https://genetiks.com.tr/en/urun/mitochondrial-genome-analysis-mtdna) - Mitochondrial genome is analyzed. - [Whole Genome Sequencing (WGS) Analysis- Trio](https://genetiks.com.tr/en/urun/whole-genome-sequencing-wgs-analysis-trio) - The whole genome is mapped with its CNVs. All exons and introns are analyzed. Performed together with family study. (Mother-Father and affected individual) - [Whole Genome Sequencing (WGS) Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/whole-genome-sequencing-wgs-analysis) - The whole genome is mapped with its CNVs. All exons and introns are analyzed. - [Whole Exome Sequencing (WES) Analysis (Index) Prenatal Diagnosis](https://genetiks.com.tr/en/urun/whole-exome-sequencing-wes-analysis-index-prenatal-diagnosis) - Analyzes exon and exon-intron junctions of ~22.000 gene regions. Maternal Contamination test is included. - [Whole Exome Sequencing (WES) ve CNV Analysis- Trio](https://genetiks.com.tr/en/urun/whole-exome-sequencing-wes-ve-cnv-analysis-trio) - Analyzes the exons and exon-intron junctions of ~22.000 gene loci and the CNVs. Trio includes the analysis of Mother-Father and the affected individual. - [Whole Exome Sequencing (WES) Analysis- Trio](https://genetiks.com.tr/en/urun/whole-exome-sequencing-wes-analysis-trio) - Analyzes the exons and exon-intron junctions of ~22.000 gene loci. Trio includes the analysis of Mother-Father and the affected individual. - [Whole Exome Sequencing (WES) and CNV Analyses](https://genetiks.com.tr/en/urun/whole-exome-sequencing-wes-and-cnv-analyses) - Analyzes the exons and exon-intron junctions of ~22.000 gene loci and the CNVs. - [Whole Exome Sequencing (WES) Analysis (Index)](https://genetiks.com.tr/en/urun/whole-exome-sequencing-wes-analysis-index) - Analyzes the exons and exon-intron junctions of ~22.000 gene loci. - [Genetiks New Generation Diagnostic Panel-CES](https://genetiks.com.tr/en/urun/genetiks-new-generation-diagnostic-panel-ces) - More than 4800 gene regions are examined, and a unique gene panel analysis is performed upon request. It is recommended for the investigation of diseases of unknown cause, diseases with many types, and when there are multiple/large genes associated with the disease. - [Pregnancy Loss](https://genetiks.com.tr/en/urun/pregnancy-loss-2) - It is an advanced test that determines whether there is an underlying genetic cause in cases of sudden pregnancy termination. It is performed between the 5th and 7th weeks of pregnancy and is recommended only for patients who are at risk of miscarriage or who have had a miscarriage within 24 hours. - [NIPT24 Extended Maternal Blood Fetal DNA Test](https://genetiks.com.tr/en/urun/nipt24-extended-maternal-blood-fetal-dna-test) - 24 Chromosome NIPT and ≥7 Mb whole CNV analysis- IVD-CE - [COMT gene V158M](https://genetiks.com.tr/en/urun/comt-gene-v158m) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Deafness, Autosomal Dominant](https://genetiks.com.tr/en/urun/deafness-autosomal-dominant) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Dyskeratosis Congeneta / Pulmonary Fibrosis](https://genetiks.com.tr/en/urun/dyskeratosis-congeneta-pulmonary-fibrosis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Immune Deficiency](https://genetiks.com.tr/en/urun/immune-deficiency) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Lactose intolerance, LCT Mutation Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/lactose-intolerance-lct-mutation-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 4 (FCAS4) ; Autoinflammation with Infantile Enterocolitis (AIFEC)](https://genetiks.com.tr/en/urun/familial-cold-autoinflammatory-syndrome-4-fcas4-autoinflammation-with-infantile-enterocolitis-aifec) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Myotonic Dystrophy type 2 (DM2)](https://genetiks.com.tr/en/urun/myotonic-dystrophy-type-2-dm2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS); Russell-Silver syndrome (RSS) MLPA](https://genetiks.com.tr/en/urun/beckwith-wiedemann-syndrome-bws-russell-silver-syndrome-rss-mlpa-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Hemochromatosis](https://genetiks.com.tr/en/urun/hemochromatosis-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Sneddon's syndrome / Vasculitis](https://genetiks.com.tr/en/urun/sneddons-syndrome-vasculitis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Spastic paraplegia 2, X-linked](https://genetiks.com.tr/en/urun/spastic-paraplegia-2-x-linked-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Spinocerebellar Ataxia Panel](https://genetiks.com.tr/en/urun/spinocerebellar-ataxia-panel) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Wilms tumor, type 1/ Denys-Drash syndrome/ Frasier syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/wilms-tumor-type-1-denys-drash-syndrome-frasier-syndrome) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Hypertrophic Cardiomyopathy Type 3](https://genetiks.com.tr/en/urun/hypertrophic-cardiomyopathy-type-3) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Hypertrophic Cardiomyopathy Type 7](https://genetiks.com.tr/en/urun/hypertrophic-cardiomyopathy-type-7) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Hypertrophic Cardiomyopathy Type 13](https://genetiks.com.tr/en/urun/hypertrophic-cardiomyopathy-type-13) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Peutz Jeghers Syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/peutz-jeghers-syndrome) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Gender Development Disorder](https://genetiks.com.tr/en/urun/gender-development-disorder) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Cerebral Creatine Deficiency Syndrome Type 1](https://genetiks.com.tr/en/urun/cerebral-creatine-deficiency-syndrome-type-1) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Idiopathic Generalized Epilepsy, GLUT1 deficiency](https://genetiks.com.tr/en/urun/idiopathic-generalized-epilepsy-glut1-deficiency) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Hereditary Angioedema](https://genetiks.com.tr/en/urun/hereditary-angioedema) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Brugada Syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/brugada-syndrome) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Atypical Gaucher](https://genetiks.com.tr/en/urun/atypical-gaucher) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Wolff-Parkinson-White syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/wolff-parkinson-white-syndrome) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Familial Partial Lipodystrophy Type 3](https://genetiks.com.tr/en/urun/familial-partial-lipodystrophy-type-3) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Monogenec Obesity](https://genetiks.com.tr/en/urun/monogenec-obesity) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Lynch Syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/lynch-syndrome-4) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Hypertrophic Cardiomyopathy Type 18](https://genetiks.com.tr/en/urun/hypertrophic-cardiomyopathy-type-18) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Familial Partial Lipodystrophy Type 4](https://genetiks.com.tr/en/urun/familial-partial-lipodystrophy-type-4) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Familial Hypercholesterolaemia](https://genetiks.com.tr/en/urun/familial-hypercholesterolaemia-3) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Breast cancer, susceptibility to/ Fanconi anemia, complementation group N](https://genetiks.com.tr/en/urun/breast-cancer-susceptibility-to-fanconi-anemia-complementation-group-n) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Ambiguous genetalia](https://genetiks.com.tr/en/urun/ambiguous-genetalia) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Niemann-Pick Disease Type C2](https://genetiks.com.tr/en/urun/niemann-pick-disease-type-c2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [MODY Type 6](https://genetiks.com.tr/en/urun/mody-type-6) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Hypertrophic Cardiomyopathy Type 8](https://genetiks.com.tr/en/urun/hypertrophic-cardiomyopathy-type-8) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Hypertrophic Cardiomyopathy Type 10](https://genetiks.com.tr/en/urun/hypertrophic-cardiomyopathy-type-10) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Methylmalonic aciduria](https://genetiks.com.tr/en/urun/methylmalonic-aciduria-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Lynch Syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/lynch-syndrome-3) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Lynch Syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/lynch-syndrome-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Methylmalonic aciduria](https://genetiks.com.tr/en/urun/methylmalonic-aciduria) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Lynch Syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/lynch-syndrome) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Obesity](https://genetiks.com.tr/en/urun/obesity) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Lipoprotein Lipase Deficiency](https://genetiks.com.tr/en/urun/lipoprotein-lipase-deficiency) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Familial Partial Lipodystrophy Type 2](https://genetiks.com.tr/en/urun/familial-partial-lipodystrophy-type-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Familial Partial Lipodystrophy Type 6](https://genetiks.com.tr/en/urun/familial-partial-lipodystrophy-type-6) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Wolman Disease](https://genetiks.com.tr/en/urun/wolman-disease) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Monogenec Obesity, Leptin Deficiency](https://genetiks.com.tr/en/urun/monogenec-obesity-leptin-deficiency) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Familial Hypercholesterolaemia](https://genetiks.com.tr/en/urun/familial-hypercholesterolaemia-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Danon Disease](https://genetiks.com.tr/en/urun/danon-disease) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [MODY Type 7](https://genetiks.com.tr/en/urun/mody-type-7) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Long QT Syndrome Type 1](https://genetiks.com.tr/en/urun/long-qt-syndrome-type-1) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [MODY Type 13](https://genetiks.com.tr/en/urun/mody-type-13) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Long QT Syndrome Type 2](https://genetiks.com.tr/en/urun/long-qt-syndrome-type-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Progressive Myoclinical Epilepsy](https://genetiks.com.tr/en/urun/progressive-myoclinical-epilepsy-4) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Isovaleric Acidemia](https://genetiks.com.tr/en/urun/isovaleric-acidemia) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [MODY Type 10](https://genetiks.com.tr/en/urun/mody-type-10) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [MODY Type 1](https://genetiks.com.tr/en/urun/mody-type-1) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Type 2 diabetes mellitus](https://genetiks.com.tr/en/urun/type-2-diabetes-mellitus) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [MODY Type 3](https://genetiks.com.tr/en/urun/mody-type-3) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Mucopolysaccharidosis Type 7](https://genetiks.com.tr/en/urun/mucopolysaccharidosis-type-7) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Focal Epilepsy and Speech Disorder](https://genetiks.com.tr/en/urun/focal-epilepsy-and-speech-disorder) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Progressive Myoclinical Epilepsy](https://genetiks.com.tr/en/urun/progressive-myoclinical-epilepsy-3) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [MODY Type 2](https://genetiks.com.tr/en/urun/mody-type-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Glycogen Storage Disease Type 2 (Pompe)](https://genetiks.com.tr/en/urun/glycogen-storage-disease-type-2-pompe) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Congenetal Neutropenia](https://genetiks.com.tr/en/urun/congenetal-neutropenia-3) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Cerebral Folate Transport Deficiency](https://genetiks.com.tr/en/urun/cerebral-folate-transport-deficiency) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Congenetal Afibrinogenemia](https://genetiks.com.tr/en/urun/congenetal-afibrinogenemia) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Tyrosinemia Type 1](https://genetiks.com.tr/en/urun/tyrosinemia-type-1) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Factor 13A Deficiency](https://genetiks.com.tr/en/urun/factor-13a-deficiency) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Multiple Exocytosis Type 2](https://genetiks.com.tr/en/urun/multiple-exocytosis-type-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Multiple Exocytosis Type 1](https://genetiks.com.tr/en/urun/multiple-exocytosis-type-1) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS)](https://genetiks.com.tr/en/urun/smith-lemli-opitz-syndrome-slos) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Maple syrup urine disease, type 2 (MSUD)](https://genetiks.com.tr/en/urun/maple-syrup-urine-disease-type-2-msud) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Cerebrotendinous Xanthomatosis](https://genetiks.com.tr/en/urun/cerebrotendinous-xanthomatosis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Aromatase Deficiency](https://genetiks.com.tr/en/urun/aromatase-deficiency) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Congenetal Adrenal Hyperplasia, 11-beta Hydroxylase deficiency](https://genetiks.com.tr/en/urun/congenetal-adrenal-hyperplasia-11-beta-hydroxylase-deficiency) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Seroid Lipofuccinosis (Neuronal 10)](https://genetiks.com.tr/en/urun/seroid-lipofuccinosis-neuronal-10) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Seroid Lipofuccinosis (Neuronal 8)](https://genetiks.com.tr/en/urun/seroid-lipofuccinosis-neuronal-8) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Seroid Lipofuccinosis (Neuronal 7)](https://genetiks.com.tr/en/urun/seroid-lipofuccinosis-neuronal-7) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Seroid Lipofuccinosis (Neuronal 6)](https://genetiks.com.tr/en/urun/seroid-lipofuccinosis-neuronal-6) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Seroid Lipofuccinosis (Neuronal 5)](https://genetiks.com.tr/en/urun/seroid-lipofuccinosis-neuronal-5) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Seroid Lipofuccinosis (Neuronal 2)](https://genetiks.com.tr/en/urun/seroid-lipofuccinosis-neuronal-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Progressive Myoclinical Epilepsy](https://genetiks.com.tr/en/urun/progressive-myoclinical-epilepsy-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Seroid Lipofuccinosis (Neuronal 1)](https://genetiks.com.tr/en/urun/seroid-lipofuccinosis-neuronal-1) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Progressive Myoclinical Epilepsy](https://genetiks.com.tr/en/urun/progressive-myoclinical-epilepsy) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [MODY Type 8](https://genetiks.com.tr/en/urun/mody-type-8) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Congenetal Genaralized Lipodystrophy Type 4](https://genetiks.com.tr/en/urun/congenetal-genaralized-lipodystrophy-type-4) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Familial Partial Lipodystrophy Type 7](https://genetiks.com.tr/en/urun/familial-partial-lipodystrophy-type-7) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Biotinidase Deficiency](https://genetiks.com.tr/en/urun/biotinidase-deficiency) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Congenetal Genaralized Lipodystrophy Type 2](https://genetiks.com.tr/en/urun/congenetal-genaralized-lipodystrophy-type-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Multifocal Epilepsy Syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/multifocal-epilepsy-syndrome) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [MODY Type 11](https://genetiks.com.tr/en/urun/mody-type-11) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Maple syrup urine disease, type 1b (MSUD)](https://genetiks.com.tr/en/urun/maple-syrup-urine-disease-type-1b-msud) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Maple syrup urine disease, type 1a (MSUD)](https://genetiks.com.tr/en/urun/maple-syrup-urine-disease-type-1a-msud) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Wilson Disease](https://genetiks.com.tr/en/urun/wilson-disease) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Mucopolysaccharidosis Type 6](https://genetiks.com.tr/en/urun/mucopolysaccharidosis-type-6) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Androgen Insensitivity Syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/androgen-insensitivity-syndrome) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [MODY Type 14](https://genetiks.com.tr/en/urun/mody-type-14) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Familial Hypercholesterolaemia Type 2](https://genetiks.com.tr/en/urun/familial-hypercholesterolaemia-type-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Familial Hypercholesterolaemia](https://genetiks.com.tr/en/urun/familial-hypercholesterolaemia) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Diabetes mellitus, type II / Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy](https://genetiks.com.tr/en/urun/diabetes-mellitus-type-ii-hypoinsulinemic-hypoglycemia-with-hemihypertrophy) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Congenetal Generalized Lipodystrophy Type 1](https://genetiks.com.tr/en/urun/congenetal-generalized-lipodystrophy-type-1) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Aspartylglucosaminuria](https://genetiks.com.tr/en/urun/aspartylglucosaminuria) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Spinocerebellar Ataxia Type 28, Spastic Ataxia Type 5](https://genetiks.com.tr/en/urun/spinocerebellar-ataxia-type-28-spastic-ataxia-type-5) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Adenilosuccinate Deficiency](https://genetiks.com.tr/en/urun/adenilosuccinate-deficiency) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Hyperthropic Cardiyomyopaty Tip 11](https://genetiks.com.tr/en/urun/hyperthropic-cardiyomyopaty-tip-11) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Angioedema, hereditary, 3 / Factor XII deficiency](https://genetiks.com.tr/en/urun/angioedema-hereditary-3-factor-xii-deficiency) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Adrenal hyperplasia, congenetal, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency](https://genetiks.com.tr/en/urun/adrenal-hyperplasia-congenetal-due-to-3-beta-hydroxysteroid-dehydrogenase-2-deficiency) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Factor 7 deficiency](https://genetiks.com.tr/en/urun/factor-7-deficiency) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Adenomatous polyposis coli / Gardner syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/adenomatous-polyposis-coli-gardner-syndrome) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Gaucher Disease](https://genetiks.com.tr/en/urun/gaucher-disease) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Carrier (Cystic fibrosis+SMA+Frajil X)](https://genetiks.com.tr/en/urun/carrier-cystic-fibrosissmafrajil-x) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Spinal Muscular Atrophy (SMA) - MLPA Analysis (Prenatal - Maternal Contamination included)](https://genetiks.com.tr/en/urun/spinal-muscular-atrophy-sma-mlpa-analysis-prenatal-maternal-contamination-included) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Noonan Syndrome (Exon 3-4-7-8-9-13-14) Prenatal (Maternal Contamination included)](https://genetiks.com.tr/en/urun/noonan-syndrome-exon-3-4-7-8-9-13-14-prenatal-maternal-contamination-included) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Congenetal Adrenal Hyperplasia, 21 Hydroxylase deficiency - Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/congenetal-adrenal-hyperplasia-21-hydroxylase-deficiency-sequence-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Adrenoleukodystrophy](https://genetiks.com.tr/en/urun/adrenoleukodystrophy) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Oculopharyngeal muscular dystrophy - OPMD](https://genetiks.com.tr/en/urun/oculopharyngeal-muscular-dystrophy-opmd) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Congenetal Adrenal Hyperplasia, 21 Hydroxylase deficiency - MLPA Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/congenetal-adrenal-hyperplasia-21-hydroxylase-deficiency-mlpa-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Kennedy Disease (X linked, repeat extension)](https://genetiks.com.tr/en/urun/kennedy-disease-x-linked-repeat-extension) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Y chromosome (AZFb) expanded panel - 7 STS](https://genetiks.com.tr/en/urun/y-chromosome-azfb-expanded-panel-7-sts) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Mucolipidosis II / III alpha/beta](https://genetiks.com.tr/en/urun/mucolipidosis-ii-iii-alpha-beta) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Mowat-Wilson syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/mowat-wilson-syndrome) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type)](https://genetiks.com.tr/en/urun/mitochondrial-dna-depletion-syndrome-1-mngie-type) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Immunodeficiency 74, COVID19-related, X-linked](https://genetiks.com.tr/en/urun/immunodeficiency-74-covid19-related-x-linked) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Immunodeficiency 75](https://genetiks.com.tr/en/urun/immunodeficiency-75) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4](https://genetiks.com.tr/en/urun/hemophagocytic-lymphohistiocytosis-familial-4) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Spinal Muscular Atrophy (SMA) - Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/spinal-muscular-atrophy-sma-sequence-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Glycogen storage disease Ib / Ic](https://genetiks.com.tr/en/urun/glycogen-storage-disease-ib-ic) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Leri-Weill dyschondrosteosis / Short stature, idiopathic familial](https://genetiks.com.tr/en/urun/leri-weill-dyschondrosteosis-short-stature-idiopathic-familial) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Cherubism](https://genetiks.com.tr/en/urun/cherubism-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Diamond-Blackfan Anemia 10](https://genetiks.com.tr/en/urun/diamond-blackfan-anemia-10) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Diamond-Blackfan Anemia 9](https://genetiks.com.tr/en/urun/diamond-blackfan-anemia-9) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Diamond-Blackfan Anemia 6](https://genetiks.com.tr/en/urun/diamond-blackfan-anemia-6) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Diamond-Blackfan Anemia 7](https://genetiks.com.tr/en/urun/diamond-blackfan-anemia-7) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Noonan Sydrome, 1](https://genetiks.com.tr/en/urun/noonan-sydrome-1) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Hemofagositik lenfohistiyoz, ailevi, 2](https://genetiks.com.tr/en/urun/hemofagositik-lenfohistiyoz-ailevi-2-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Congenetal disorder of glycosylation, type 1a](https://genetiks.com.tr/en/urun/congenetal-disorder-of-glycosylation-type-1a) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Glycosylphosphatidylinositol deficiency](https://genetiks.com.tr/en/urun/glycosylphosphatidylinositol-deficiency) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Epilepsy, progressive myoclonic 2B (Lafora)](https://genetiks.com.tr/en/urun/epilepsy-progressive-myoclonic-2b-lafora) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Mevalonate kinase deficiency / Hyper-IgD Syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/mevalonate-kinase-deficiency-hyper-igd-syndrome) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Congenetal disorder of glycosylation, type Ib](https://genetiks.com.tr/en/urun/congenetal-disorder-of-glycosylation-type-ib) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [HMG-CoA lyase deficiency](https://genetiks.com.tr/en/urun/hmg-coa-lyase-deficiency) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Glycine encephalopathy - MLPA Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/glycine-encephalopathy-mlpa-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Brachydactyly, type A1, C/ Multiple synostoses syndrome 2/ Symphalangism, proximal, 1B](https://genetiks.com.tr/en/urun/brachydactyly-type-a1-c-multiple-synostoses-syndrome-2-symphalangism-proximal-1b) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Antley-Bixler syndrome without genetal anomalies or disordered steroidogenesis / Apert syndrome/ LADD syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/antley-bixler-syndrome-without-genetal-anomalies-or-disordered-steroidogenesis-apert-syndrome-ladd-syndrome) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Multiple synostoses syndrome 3](https://genetiks.com.tr/en/urun/multiple-synostoses-syndrome-3) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant / Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2](https://genetiks.com.tr/en/urun/hypophosphatemic-rickets-autosomal-dominant-tumoral-calcinosis-hyperphosphatemic-familial-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora)](https://genetiks.com.tr/en/urun/epilepsy-progressive-myoclonic-2a-lafora) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive](https://genetiks.com.tr/en/urun/spondylocostal-dysostosis-1-autosomal-recessive) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Osteogenesis imperfecta, type VII](https://genetiks.com.tr/en/urun/osteogenesis-imperfecta-type-vii) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Myasthenic syndrome, congenetal, 5](https://genetiks.com.tr/en/urun/myasthenic-syndrome-congenetal-5) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Hyperparathyroidism, familial primary / Parathyroid adenoma with cystic changes](https://genetiks.com.tr/en/urun/hyperparathyroidism-familial-primary-parathyroid-adenoma-with-cystic-changes) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Hypocalcemia](https://genetiks.com.tr/en/urun/hypocalcemia) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type II](https://genetiks.com.tr/en/urun/autoimmune-lymphoproliferative-syndrome-type-ii) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Citrulinemia](https://genetiks.com.tr/en/urun/citrulinemia) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Anemia, sideroblastic, 1/ Protoporphyria, erythropoietic, X-linked](https://genetiks.com.tr/en/urun/anemia-sideroblastic-1-protoporphyria-erythropoietic-x-linked) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Hyperoxaluria, primary, type 1](https://genetiks.com.tr/en/urun/hyperoxaluria-primary-type-1) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Beta-Fibrinogen mutation analysis -455G> A](https://genetiks.com.tr/en/urun/beta-fibrinogen-mutation-analysis-455g-a) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [ApoB - R3500Q](https://genetiks.com.tr/en/urun/apob-r3500q-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Platelet Antigen HPA1](https://genetiks.com.tr/en/urun/platelet-antigen-hpa1) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Factor V R2 Mutation Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/factor-v-r2-mutation-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Thrombophilia panel - 3 Mutation Factor II G20210A / Factor V Leiden / MTHFR C677T](https://genetiks.com.tr/en/urun/thrombophilia-panel-3-mutationfactor-ii-g20210a-factor-v-leiden-mthfr-c677t) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Factor V leiden Mutation Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/factor-v-leiden-mutation-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Mutation Verification-1 Region](https://genetiks.com.tr/en/urun/mutation-verification-1-region) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Mutation Verification-2 Regions](https://genetiks.com.tr/en/urun/mutation-verification-2-regions) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Congenetal Myotonia](https://genetiks.com.tr/en/urun/congenetal-myotonia) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Birt-Hogg-Dube syndrome (Autosomal Dominant)](https://genetiks.com.tr/en/urun/birt-hogg-dube-syndrome-autosomal-dominant) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Epileptic encephalopathy, early infantile, 1](https://genetiks.com.tr/en/urun/epileptic-encephalopathy-early-infantile-1) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Molecular Karyotyping --Prenatal-Illumina 720K Molecular Karyotyping](https://genetiks.com.tr/en/urun/molecular-karyotyping-prenatal-illumina-720k-molecular-karyotyping) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Molecular Karyotyping-Postnatal-Illumina 720K](https://genetiks.com.tr/en/urun/molecular-karyotyping-postnatal-illumina-720k) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Neurofibromatosis Type II](https://genetiks.com.tr/en/urun/neurofibromatosis-type-ii) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Leber hereditary optic neuropathy (LHON) mutation analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/leber-hereditary-optic-neuropathy-lhon-mutation-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Alpha-1-Antitrypsin (AAT) deficiency](https://genetiks.com.tr/en/urun/alpha-1-antitrypsin-aat-deficiency) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Shashi-Pena Syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/shashi-pena-syndrome) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Retinitis pigmentosa 37](https://genetiks.com.tr/en/urun/retinitis-pigmentosa-37-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Mucopolysaccharidosis Type IVA - (MPS Type IVA)](https://genetiks.com.tr/en/urun/mucopolysaccharidosis-type-iva-mps-type-iva) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Beta Thalassemia - MLPA Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/beta-thalassemia-mlpa-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Spastic paraplegia 2, X-linked](https://genetiks.com.tr/en/urun/spastic-paraplegia-2-x-linked) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Spastic paraplegia 44](https://genetiks.com.tr/en/urun/spastic-paraplegia-44) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Thrombophilia panel - 6 Mutations](https://genetiks.com.tr/en/urun/thrombophilia-panel-6-mutations) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Dravet Syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/dravet-syndrome) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Angelman/Prader Wili - MLPA Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/angelman-prader-wili-mlpa-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Adenosine Deaminase Deficiency](https://genetiks.com.tr/en/urun/adenosine-deaminase-deficiency) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Creutzfeldt-Jakob disease/ Gerstmann-Straussler disease](https://genetiks.com.tr/en/urun/creutzfeldt-jakob-disease-gerstmann-straussler-disease) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Fish-eye disease / Norum disease](https://genetiks.com.tr/en/urun/fish-eye-disease-norum-disease) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Transthyretin Amyloidosis](https://genetiks.com.tr/en/urun/transthyretin-amyloidosis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Li-Fraumeni Syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/li-fraumeni-syndrome) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Hypertrophic Cardiomyopathy Type 2](https://genetiks.com.tr/en/urun/hypertrophic-cardiomyopathy-type-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Familial Periodic Fever](https://genetiks.com.tr/en/urun/familial-periodic-fever) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Gender Development Disorder / Campomelic Dysplasia](https://genetiks.com.tr/en/urun/gender-development-disorder-campomelic-dysplasia) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Niemann-Pick Syndrome Type A,B](https://genetiks.com.tr/en/urun/niemann-pick-syndrome-type-ab) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Cowden Syndrome, 1 / Lhermitte-Duclos Syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/cowden-syndrome-1-lhermitte-duclos-syndrome) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Neurofibromatosis, tip 1](https://genetiks.com.tr/en/urun/neurofibromatosis-tip-1) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Mucopolysaccharidosis Type 3B (Sanfilippo B)](https://genetiks.com.tr/en/urun/mucopolysaccharidosis-type-3b-sanfilippo-b) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Alpha Thalassemia - Sequencing Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/alpha-thalassemia-sequencing-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Congenetal Neutropenia](https://genetiks.com.tr/en/urun/congenetal-neutropenia-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Mucopolysaccharidosis Type 4B](https://genetiks.com.tr/en/urun/mucopolysaccharidosis-type-4b) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Hemophilia A](https://genetiks.com.tr/en/urun/hemophilia-a) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Multiple endocrine neoplasia 1](https://genetiks.com.tr/en/urun/multiple-endocrine-neoplasia-1) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Behçet's Disease- HLAB5](https://genetiks.com.tr/en/urun/behcets-disease-hlab5) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Mucopolysaccharidosis Type II (MPS Type II) Hunter Syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/mucopolysaccharidosis-type-ii-mps-type-ii-hunter-syndrome) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Osteopetrosis Disease Type 5](https://genetiks.com.tr/en/urun/osteopetrosis-disease-type-5) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Fetal akinesia deformation sequence 3 / Myasthenic syndrome, congenetal, 10](https://genetiks.com.tr/en/urun/fetal-akinesia-deformation-sequence-3-myasthenic-syndrome-congenetal-10) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Fetal akinesia deformation sequence 2 / Myasthenic syndrome, congenetal, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency](https://genetiks.com.tr/en/urun/fetal-akinesia-deformation-sequence-2-myasthenic-syndrome-congenetal-11-associated-with-acetylcholine-receptor-deficiency) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Phenylketonuria Disease](https://genetiks.com.tr/en/urun/phenylketonuria-disease) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Aortic aneurysm, familial thoracic 6 / Moyamoya disease 5 / Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/aortic-aneurysm-familial-thoracic-6-moyamoya-disease-5-multisystemic-smooth-muscle-dysfunction-syndrome) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Griscelli Syndrome Type 2](https://genetiks.com.tr/en/urun/griscelli-syndrome-type-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Lymphoproliferative Syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/lymphoproliferative-syndrome) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [5α-Reductase Deficiency Type 2](https://genetiks.com.tr/en/urun/5α-reductase-deficiency-type-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Osteopetrosis Disease](https://genetiks.com.tr/en/urun/osteopetrosis-disease-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Hemophilia B Disease](https://genetiks.com.tr/en/urun/hemophilia-b-disease) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Shwachman-Diamond Syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/shwachman-diamond-syndrome) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Osteopetrosis Disease](https://genetiks.com.tr/en/urun/osteopetrosis-disease) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Congenetal Neutropenia](https://genetiks.com.tr/en/urun/congenetal-neutropenia) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia](https://genetiks.com.tr/en/urun/hypoparathyroidism-deafness-renal-dysplasia) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Hemolytic anemia, G6PD Failure](https://genetiks.com.tr/en/urun/hemolytic-anemia-g6pd-failure) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Cold-Induced Sweating Syndrome Type 1](https://genetiks.com.tr/en/urun/cold-induced-sweating-syndrome-type-1) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Blackfan-Diamond Anemia 1](https://genetiks.com.tr/en/urun/blackfan-diamond-anemia-1) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Metachromatic Leukodystrophy](https://genetiks.com.tr/en/urun/metachromatic-leukodystrophy) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Glycogen Storage Disease Type1A (Von Gierke)](https://genetiks.com.tr/en/urun/glycogen-storage-disease-type1a-von-gierke) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Galactokinase deficiency](https://genetiks.com.tr/en/urun/galactokinase-deficiency) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Galactosemia](https://genetiks.com.tr/en/urun/galactosemia) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1](https://genetiks.com.tr/en/urun/charcot-marie-tooth-neuropathy-x-linked-dominant-1) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - Sequencing Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/charcot-marie-tooth-cmt1a-sequencing-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - 1B,2I-J](https://genetiks.com.tr/en/urun/charcot-marie-tooth-cmt1a-1b2i-j-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Fabry Disease](https://genetiks.com.tr/en/urun/fabry-disease) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Mucopolysaccharidosis Type Ih/s (Hunler Syndrome)](https://genetiks.com.tr/en/urun/mucopolysaccharidosis-type-ih-s-hunler-syndrome) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Cystic fibrosis - MLPA Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/cystic-fibrosis-mlpa-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Factor XII (HAE) Mutation Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/factor-xii-hae-mutation-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [ACE Mutation Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/ace-mutation-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Factor XIII Mutation Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/factor-xiii-mutation-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [PAI-1 Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/pai-1-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Thrombophilia panel - 4 Mutation](https://genetiks.com.tr/en/urun/thrombophilia-panel-4-mutation) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Rett Syndrome - Sequencing Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/rett-syndrome-sequencing-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [CADASIL / Lateral meningocele syndrome](https://genetiks.com.tr/en/urun/cadasil-lateral-meningocele-syndrome) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Canavan Disease](https://genetiks.com.tr/en/urun/canavan-disease) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Myotonic Dystrophy type 1 (DM1)](https://genetiks.com.tr/en/urun/myotonic-dystrophy-type-1-dm1) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Huntington Disease](https://genetiks.com.tr/en/urun/huntington-disease) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Friedreich Ataxia (FRDA)](https://genetiks.com.tr/en/urun/friedreich-ataxia-frda) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Dystonia, torsion (GAG Deletion)](https://genetiks.com.tr/en/urun/dystonia-torsion-gag-deletion) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Noonan syndrome, 7 / Cardiofasiocutaneous syndrome / LEOPARD syndrome 3](https://genetiks.com.tr/en/urun/noonan-syndrome-7-cardiofasiocutaneous-syndrome-leopard-syndrome-3) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Genotyping (Before Freezing)-DNA Identification](https://genetiks.com.tr/en/urun/genotyping-before-freezing-dna-identification) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Spondyloarthritis (HLAB27)](https://genetiks.com.tr/en/urun/spondyloarthritis-hlab27) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Celiac Disease (HLA-DQ2/DQ8)](https://genetiks.com.tr/en/urun/celiac-disease-hla-dq2-dq8) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Maternal contamination test](https://genetiks.com.tr/en/urun/maternal-contamination-test) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - MLPA Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/charcot-marie-tooth-cmt1a-mlpa-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Rett Syndrome - MLPA Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/rett-syndrome-mlpa-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Alpha Thalassemia - MLPA Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/alpha-thalassemia-mlpa-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Cardiovascular risk panel - 12 Mutations](https://genetiks.com.tr/en/urun/cardiovascular-risk-panel-12-mutations) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [MTHFR Mutation Analysis - A1298C](https://genetiks.com.tr/en/urun/mthfr-mutation-analysis-a1298c) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Spinal Muscular Atrophy (SMA) - MLPA Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/spinal-muscular-atrophy-sma-mlpa-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Fragile X](https://genetiks.com.tr/en/urun/fragile-x) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Cystic fibrosiss - Whole Gene Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/cystic-fibrosiss-whole-gene-sequence-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Cystic fibrosis -50 Mutations](https://genetiks.com.tr/en/urun/cystic-fibrosis-50-mutations) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Y chromosome microdeletion - 20 STS](https://genetiks.com.tr/en/urun/y-chromosome-microdeletion-20-sts) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Tanatophoric dysplasia](https://genetiks.com.tr/en/urun/tanatophoric-dysplasia) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Sialidoz, tip 1-2 (Nörominidaz)](https://genetiks.com.tr/en/urun/sialidoz-tip-1-2-norominidaz-2) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Sickle cell anemia](https://genetiks.com.tr/en/urun/sickle-cell-anemia) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [MTHFR mutation analysis - C677T](https://genetiks.com.tr/en/urun/mthfr-mutation-analysis-c677t) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Deafness, autosomal recessive 1A (connexin-26)](https://genetiks.com.tr/en/urun/deafness-autosomal-recessive-1a-connexin-26) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Hemochromatosis](https://genetiks.com.tr/en/urun/hemochromatosis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Factor II (protrombin) mutation analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/factor-ii-protrombin-mutation-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) - MLPA Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/duchenne-muscular-dystrophy-dmd-mlpa-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [APOE Analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/apoe-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Achondroplasia / hypochondroplasia](https://genetiks.com.tr/en/urun/achondroplasia-hypochondroplasia) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Beta Thalassemia - Sequence analysis](https://genetiks.com.tr/en/urun/beta-thalassemia-sequence-analysis) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Family Mediterranean Fever (FMF) - 15 mutation](https://genetiks.com.tr/en/urun/family-mediterranean-fever-fmf-15-mutation) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Family Mediterranean Fever (FMF) - Whole Gene](https://genetiks.com.tr/en/urun/family-mediterranean-fever-fmf-whole-gene) - AS: Amniocentesis KS:Cordocentesis CVS: Chorionic villus - [Microdeletion FISH - XIST (Xq13.2)](https://genetiks.com.tr/en/urun/microdeletion-fish-xist-xq13-2) - [Microdeletion FISH - Langer Giedion Syndrome (8q24.1)](https://genetiks.com.tr/en/urun/microdeletion-fish-langer-giedion-syndrome-8q24-1) - [Microdeletion FISH - Williams-Beuren Syndrome (7q11.23)](https://genetiks.com.tr/en/urun/microdeletion-fish-williams-beuren-syndrome-7q11-23) - [Subtelomeric FISH-17](https://genetiks.com.tr/en/urun/subtelomeric-fish-17) - [Subtelomeric FISH-16](https://genetiks.com.tr/en/urun/subtelomeric-fish-16) - [Microdeletion FISH - Miller-Dieker (17p13.3)](https://genetiks.com.tr/en/urun/microdeletion-fish-miller-dieker17p13-3) - [Microdeletion FISH - SRY SRY - ( Yp11.31 )](https://genetiks.com.tr/en/urun/microdeletion-fish-srysry-yp11-31) - [Microdeletion FISH - Wolf-Hirschhorn](https://genetiks.com.tr/en/urun/microdeletion-fish-wolf-hirschhorn) - [Microdeletion FISH - Smith-Magenes](https://genetiks.com.tr/en/urun/microdeletion-fish-smith-magenes) - [Microdeletion FISH - Prader-Willi/Angelman](https://genetiks.com.tr/en/urun/microdeletion-fish-prader-willi-angelman) - [Microdeletion FISH - Neurofibromatosis](https://genetiks.com.tr/en/urun/microdeletion-fish-neurofibromatosis) - [Chromosome analysis - skin](https://genetiks.com.tr/en/urun/chromosome-analysis-skin) - [Chromosome analysis - abortion](https://genetiks.com.tr/en/urun/chromosome-analysis-abortion) - [Chromosome analysis - cord](https://genetiks.com.tr/en/urun/chromosome-analysis-cord) - [Chromosome analysis - CVS](https://genetiks.com.tr/en/urun/chromosome-analysis-cvs) - [Chromosome analysis - AS](https://genetiks.com.tr/en/urun/chromosome-analysis-as) - [Chromosome analysis - blood](https://genetiks.com.tr/en/urun/chromosome-analysis-blood) - [SSRI cevabı - 5HTT (SCL6A4) mutasyon analizi -Jel Short allel](https://genetiks.com.tr/tr/urun/ssri-cevabi-5htt-scl6a4-mutasyon-analizi-jelshort-allel) - [CYP3A4 mutasyon analizi - 1 polimorfizm](https://genetiks.com.tr/tr/urun/cyp3a4-mutasyon-analizi-1-polimorfizm) - [CYP1A2 mutasyon analizi - 2 polimorfizm](https://genetiks.com.tr/tr/urun/cyp1a2-mutasyon-analizi-2-polimorfizm) - [CYP2D6 mutasyon analizi - 16 polimorfizm](https://genetiks.com.tr/tr/urun/cyp2d6-mutasyon-analizi-16-polimorfizm) - [CYP2C19 mutasyon analizi - 5 polimorfizm](https://genetiks.com.tr/tr/urun/cyp2c19-mutasyon-analizi-5-polimorfizm) - [CYP2C9 mutasyon analizi - 5 polimorfizm](https://genetiks.com.tr/tr/urun/cyp2c9-mutasyon-analizi-5-polimorfizm) - [VKORC1 mutasyon analizi - 1 polimorfizm -1639C>A](https://genetiks.com.tr/tr/urun/vkorc1-mutasyon-analizi-1-polimorfizm-1639ca) - [Tamoksifen](https://genetiks.com.tr/tr/urun/tamoksifen-2) - [Tamoksifen](https://genetiks.com.tr/tr/urun/tamoksifen) - [İlaç Sensitivitesi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/ilac-sensitivitesi) - [Thiopurine toksitesi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/thiopurine-toksitesi) - [İrinotekan toksitesi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/irinotekan-toksitesi) - [5-Fluorouracil toksitesi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/5-fluorouracil-toksitesi) - [Plavix Doz Paneli](https://genetiks.com.tr/tr/urun/plavix-doz-paneli) - [Kumadin Doz Paneli](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kumadin-doz-paneli) - [Nöropsikiyatri İlaç Sensitivite Paneli](https://genetiks.com.tr/tr/urun/noropsikiyatri-ilac-sensitivite-paneli) - [İlaç sensitivite paneli - Standart panel](https://genetiks.com.tr/tr/urun/ilac-sensitivite-paneli-standart-panel) - [İlaç sensitivite paneli-Geniş Panel](https://genetiks.com.tr/tr/urun/ilac-sensitivite-paneli-genis-panel) - [myGenetic Risk](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mygenetic-risk) - myGeneticRisk, dünya çapında en çok görülen kardiyovasküler hastalık ve kanserin kalıtsal riskini belirleyen önleyici genetik testtir. Kişinin bu hastalıklara olan yatkınlığını bilmek, önleyici tıbbi yönetim stratejileri oluşturmasına veya etkili bir şekilde tedavi etmenin mümkün olduğu erken aşamada tespit etmesine olanak tanır. Aşağıdaki hastalıklarla ilgili 162 genin analizini içerir: KALITSAL KANSER • Meme kanseri • Mide - [Genetiks 180 Taşıyıcılık Paneli](https://genetiks.com.tr/tr/urun/genetiks-180-tasiyicilik-paneli) - Yeni nesil dizileme paneli ile geniş kapsamlı taşıyıcılık analiz yapar. - [Genetiks 360 Genişletilmiş Taşıyıcılık Paneli](https://genetiks.com.tr/tr/urun/genetiks-360-genisletilmis-tasiyicilik-paneli) - Tüm ekzom dizileme ile birlikte- SMA, DMD ve FrajilX taşıyıcılıklarını (kadınlarda) ek analiz eder. - [Genetiks 360 Plus](https://genetiks.com.tr/tr/urun/genetiks-360-plus) - Tüm genom analizi ile birlikte, 50 ye yakın tekrar sayısı hastalıklarını analizini kapsar - [Genişletilmiş Sağlık ve Spor Paneli](https://genetiks.com.tr/tr/urun/genisletilmis-saglik-ve-spor-paneli) - *GeneSport X (Genişletilmiş Panel) *GeneSport Recovery & Injury *NutriGenetiks Sağlık - [GeneSport Recovery & Injury](https://genetiks.com.tr/tr/urun/genesport-recovery-injury) - Sakatlık riski ve iyileşme hızınız ile ilgili genetik polimorfizm araştırılır. Profesyonel sporcular ve sporcu adayları için önerilir. Yaralanma (injury) COL1A1, GDF5 İyileşme (recovery) SOD2,IL6,IL6R, TNF,CRP genlerindeki ilgili polimorfizmler taranır. - [GeneSport X (Genişletilmiş Panel)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/genesport-x-genisletilmis-panel) - Hangi spor dalına genetik yatkınlık için geniş bir bilgi sağlar. Çıkan genetik profilinize göre antrenman programanıza yön vermenize detaylı bir şekilde yardımcı olur. ACTN-3 - ACE - IL-6 - DIO1 - VEGFR - NOS3 - PPARGC1A – PPARG gen polimorfizmlerini inceler. - [GeneSport Paneli](https://genetiks.com.tr/tr/urun/genesport-paneli) - Hangi spor dalına genetik yatkınlık için geniş bir bilgi sağlar. Çıkan genetik profilinize göre antrenman programanıza yön vermenize yardımcı olur. ACTN-3 ve ACE Gen polimorfizmlerini inceler. - [NutriGenetiks 'Sağlık'](https://genetiks.com.tr/tr/urun/nutrigenetiks-saglik) - Metabolik sağlık, Kemik Sağlığı, Kardiyovasküler Sağlık, Kilo Kontrolü ve İntolerans (laktoz) ve Bağışıklık ile ilişkilendirilmiş genlerdeki ilgili polimorfizmleri araştırır. *C/D vitamini, Folik Asit, Glisemik yük, omega-3 yağ asitleri, sodyum, kafein, doymuş yağlar, laktoz , gluten - [OnkoGenetiks-Genişletilmiş Meme-Over Kanser Paneli- Somatik Panel](https://genetiks.com.tr/tr/urun/onkogenetiks-genisletilmis-meme-over-kanser-paneli-somatik-panel) - Panel kapsamında toplam 27 gen bölgesi analiz edilir. - [OnkoGenetiks Meme-over plus-Somatik Panel](https://genetiks.com.tr/tr/urun/onkogenetiks-meme-over-plus-somatik-panel) - BRCA1,BRCA2,TP53,CDH1,PTEN,PALB2 genlerine ait dizi analizlerini kapsar. ~100X coverage- BRCA1/2 genlerinde CNV Analiz Dahildir. - [Kolorektal Kanser Somatik Panel- 69 Gen bölgesi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kolorektal-kanser-somatik-panel-69-gen-bolgesi) - [Akciğer Kanseri Somatik Paneli (30Gen)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/akciger-kanseri-somatik-paneli-30gen) - [Myeloid Kanserler Somatik Panel (25Gen)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/myeloid-kanserler-somatik-panel-25gen) - [Solid Kanserler Gen(RNA) Füzyonları Paneli (25Gen)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/solid-kanserler-genrna-fuzyonlari-paneli-25gen) - [Myeloid Neoplaziler Somatik Panel (Panel 141 Gen İçerir)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/myeloid-neoplaziler-somatik-panel-panel-141-gen-icerir) - [OnkoGenetiks Kanser Somatik Paneli (61Gen)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/onkogenetiks-kanser-somatik-paneli-61gen) - [Solid Kanserler Somatik Hedef Panel (22Gen)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/solid-kanserler-somatik-hedef-panel-22gen) - [OnkoGenetiks Meme-Over Plus Somatik Paneli (6 gen bölgesi)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/onkogenetiks-meme-over-plus-somatik-paneli-6-gen-bolgesi) - [OnkoGenetiks Meme-Over Plus Paneli (6 gen bölgesi)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/onkogenetiks-meme-over-plus-paneli-6-gen-bolgesi) - [Prosigna Testi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/prosigna-testi) - Prosigna testi 50 farklı gen ekspresyonu ile meme kanseri prognozu hakkında bilgi verir.tümör büyüklüğü ve nodal duruma göre 10 yıllık süreç içerisinde hastalığın tekrarlama riski konusunda bilgi verir ve hastaların risk açısından düşük, intermediate ve yüksek olmak üzere üç ayrı kategoriye ayrılmasını sağlar. - [OnkoGenetiks Herediter Kanser Paneli](https://genetiks.com.tr/tr/urun/onkogenetiks-herediter-kanser-paneli) - Ailesel kanserler ile ilişkili 275 gen bölgesi analiz edilir. - [OnkoGenetiks Genişletilmiş Meme-Over Kanser Paneli](https://genetiks.com.tr/tr/urun/onkogenetiks-genisletilmis-meme-over-kanser-paneli) - Panel kapsamında toplam 27 gen bölgesi analiz edilir. - [OnkoGenetiks Meme-over plus](https://genetiks.com.tr/tr/urun/onkogenetiks-meme-over-plus) - BRCA1,BRCA2,TP53,CDH1,PTEN,PALB2 genlerine ait dizi analizlerini kapsar. ~100X coverage- BRCA1/2 genlerinde CNV Analiz Dahildir. - [BRCA1 ve BRCA2 Delesyon/Duplikasyon Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/brca1-ve-brca2-delesyon-duplikasyon-analizi) - BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki delesyon ve duplikasyonlar incelenmektedir. - [Onkogenetiks BRCA1 ve BRCA2 gen dizi Analizi- Somatik Panel](https://genetiks.com.tr/tr/urun/onkogenetiks-brca1-ve-brca2-gen-dizi-analizi-somatik-panel) - BRCA1-2 genlerine ait solid dokudan gen dizi analizini kapsar, somatik mutasyon analizi yapar. - [OnkoGenetiks BRCA1 ve BRCA2 gen dizi analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/onkogenetiks-brca1-ve-brca2-gen-dizi-analizi) - BRCA1 ve BRCA2 genlerine ait dizi analizlerini kapsar. ~100X coverage-CNV Analizi Dahildir. - [OnkoGenetiks Füzyon Paneli](https://genetiks.com.tr/tr/urun/onkogenetiks-fuzyon-paneli) - 26 gen bölgesine ait 75 füzyon analizi - [OnkoGenetiks Genişletilmiş Likit Biyopsi Paneli +](https://genetiks.com.tr/tr/urun/onkogenetiks-genisletilmis-likit-biyopsi-paneli) - NGS Likit biyopsi paneli (DNA+RNA füzyon paneli, 50 gen, 14 CNV, 18 füzyon geni) - [OnkoGenetiks Likit Biyopsi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/onkogenetiks-likit-biyopsi) - 61 gene ait nokta mutasyonları içerir. - [OnkoGenetiks Moleküler Profillendirme ve TMB Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/onkogenetiks-molekuler-profillendirme-ve-tmb-analizi) - Tümör mutasyon yükü (TMB) + 486 gen dizi analizi analiz ile birlikte bir moleküler profilleme raporu oluşturur. MSI analizi test panelinin içerisine dahildir. - [OnkoGenetiks TMB Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/onkogenetiks-tmb-analizi) - Bu test sadece tümör mutasyon yükünü analiz eder. - [OnkoGenetiks Moleküler Profillendirme](https://genetiks.com.tr/tr/urun/onkogenetiks-molekuler-profillendirme) - Bu test somatik mutasyonların saptanması amacıyla 486 gen bölgesinin dizi analizini kapsar. Bu analizde hem FFPE/Taze doku hem de hastaya ait EDTA'lı kan birlikte analiz edilir. - [OnkoGenetiks CGP](https://genetiks.com.tr/tr/urun/onkogenetiks-cgp) - Bu test kapsamlı genomik profilleme sunmaktadır. Panel kapsamında hem 500 gen bölgesi dizilenirken 46 gen bölgesinde füzyon analizi yapılmakdadır. MSI panel kapsamında yeni nesil dizileme yöntemi ile çalışılmaktadır. Test sonucu çalışmada bir HRD ve TMB skorlarını da vermektedir. Analiz kapsamında CNV-LOH analizleri dahildir. - [CEBPA geni dizi analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/cebpa-geni-dizi-analizi) - [Real time PCR ile inv(16)t(16;16)-CBFB analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/real-time-pcr-ile-inv16t1616-cbfb-analizi) - Tanı - [KRAS geni dizi analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kras-geni-dizi-analizi) - Kolorektal Kanserler, Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC), Mide Kanseri, Ailesel Meme Kanseri, Akut Miyelojen Lösemi (AML), Pankreatik Karsinoma, Transitional Hücreli Mesane Kanseri. İlaç tedavisine yanıt: Erbitux (Cetuximab), Vectibix (Panitumumab), Tarceva (Erlotinib), Iressa (Gefitinib), Avastin (Bevacizumab) - [PDGFRA geni dizi analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/pdgfra-geni-dizi-analizi) - Gastrointestinal Tümörler (GIST). İlaç tedavisine yanıt : Gleevec (Imatinib) - [H3F3A Geni Mutasyonu (K27M-G34A)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/h3f3a-geni-mutasyonu-k27m-g34a) - GBM Tanı - [FLT3 geni dizi analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/flt3-geni-dizi-analizi) - AML tanısı ve izlemi - [NPM1 geni dizi analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/npm1-geni-dizi-analizi) - Akut Myeloid Lösemi (AML) Prognoz tayini - [CALR geni dizi analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/calr-geni-dizi-analizi) - Miyelofibroz, somatik (Tanı) - [MPL DNA analizi (W515L/W515K ve S505N dahil)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mpl-dna-analizi-w515l-w515k-ve-s505n-dahil) - Esansiyel Trombositemi (ET), Myelofibrozis ile giden Myeloid Metaplazi - [JAK2 DNA analizi - Ekzon 12](https://genetiks.com.tr/tr/urun/jak2-dna-analizi-ekzon-12) - Farklı kanser türlerinde ilaç tedavisine yanıtın izlenmesi, Relaps izlemi - [JAK2 DNA analizi - V617F mutasyonu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/jak2-dna-analizi-v617f-mutasyonu) - Farklı kanser türlerinde ilaç tedavisine yanıtın izlenmesi, Relaps izlemi. Esansiyel Trombositemi (ET), Hipereozinofilik Sendrom HES), Kronik Myelomonositik Lösemi (KMML), Myelodisplastik Sendromlar (MDS), Myelofibrozis ile giden Myeloid Metaplazi , Nötrofilik Lösemi (NL), Polisitemia Vera (PV), Mast Hücreli Lösemi, Mastositozis - [Real Time PCR Analizi - t(9;22) (BCR/ABL)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/real-time-pcr-analizi-t922-bcr-abl) - Tanı : Akut Lenfositik Lösemi (ALL), Akut Myeloid Lösemi (AML), Kronik Myeloid Lösemi (KML) - [TET2 geni dizi analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/tet2-geni-dizi-analizi) - Tanı - [RET geni dizi analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/ret-geni-dizi-analizi) - Tanı - [PTEN geni dizi analizi (tüm gen)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/pten-geni-dizi-analizitum-gen) - İlaç tedavisine yanıt - [PIK3CA geni dizi analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/pik3ca-geni-dizi-analizi) - Tanı - [P53 geni dizi analizi (tüm gen)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/p53-geni-dizi-analizi-tum-gen) - Tanı - [P16 (CDKN2A) geni dizi analizi (tüm gen)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/p16-cdkn2a-geni-dizi-analizi-tum-gen) - Tanı - [NRAS mutasyon analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/nras-mutasyon-analizi) - İlaç tedavisine yanıt - [Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mikrosatellit-instabilitesi-msi) - MMR gen analizi öncesinde - [KRAS mutasyon analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kras-mutasyon-analizi) - İlaç tedavisine yanıt - [Kimerizm analizi - PCR analizi (Tek Örnek)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kimerizm-analizi-pcr-analizi-tek-ornek) - Nakil sonrası transplantasyon başarısı - [Kimerizm analizi - PCR analizi ile (Alıcı-Verici; 2 örnek)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kimerizm-analizi-pcr-analizi-ile-alici-verici-2-ornek) - Nakil sonrası transplantasyon başarısı - [C-KIT dizi analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/c-kit-dizi-analizi) - İlaç tedavisine yanıt Gleevec (Imatinib) - [IDH2 geni dizi analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/idh2-geni-dizi-analizi) - AML prognozu - [IDH1 geni dizi analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/idh1-geni-dizi-analizi) - AML prognozu - [HRAS geni dizi analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/hras-geni-dizi-analizi) - Farklı kanser türleri - [ASXL1 geni dizi analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/asxl1-geni-dizi-analizi) - AML prognozu - [EGFR geni dizi analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/egfr-geni-dizi-analizi) - İlaç tedavisine yanıt - [CHEK2 geni dizi analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/chek2-geni-dizi-analizi) - İlaç tedavisine yanıt - [Braf DNA analizi - ekzon 15 (Kodon 600 dahil)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/braf-dna-analizi-ekzon-15-kodon-600-dahil) - Kolorektal Kanserler, Akciğer Kanseri, Malign Melanom, Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC), Papiller Tiroid Kanseri VE Non Hodgkin Lenfoma(NHL) kanserlerinde; EGFR inhibitörü (TKIs) tedavisine yanıt, Erbitux (Cetuximab), Vectibix (Panitumumab) - [BRAF geni dizi analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/braf-geni-dizi-analizi) - EGFR inhibitörü (TKIs) tedavisine yanıt - [PDL1 IHC](https://genetiks.com.tr/tr/urun/pdl1-ihc) - İlaç tedavisine yanıt DAKO - [FISH analizi - FIP1L1/PDGFRA (4q12) Kronik Myeloid Lösemi (KML) Hipereozinofilik Sendrom (HES) Kronik Eozinofilik Lösemi (KEL) Translokasyonlar](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-fip1l1-pdgfra-4q12kronik-myeloid-losemi-kmlhipereozinofilik-sendrom-heskronik-eozinofilik-losemi-keltranslokasyonlar) - KML, HES ve KEL tanısı İlaç tedavisine yanıt Gleevec (Imatinib) - [FISH analizi - FIP1L1 /CHIC2/PDGFRA (4q12) Kronik Myeloid Lösemi (KML)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-fip1l1-chic2-pdgfra-4q12kronik-myeloid-losemi-kml) - KML tanısı - [FISH analizi - BCL6](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-bcl6) - Prognoz ??? - [FISH analizi - BCL2](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-bcl2) - Prognoz ??? - [FISH analizi - CKS1B/CDKN2C(P18)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-cks1b-cdkn2cp18) - Prognoz - [FISH analizi - Kromozom 14 (+14) Kromozom 14 anöploidisi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-kromozom-14-14kromozom-14-anoploidisi) - Prognoz - [FISH analizi - Kromozom 13 (+13) Kromozom 13 anöploidisi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-kromozom-13-13kromozom-13-anoploidisi) - Prognoz - [FISH analizi - Kromozom 10 (+10) Kromozom 10 anöploidisi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-kromozom-10-10kromozom-10-anoploidisi) - Prognoz - [FISH analizi - Kromozom 7 (+7) Kromozom 7 anöploidisi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-kromozom-7-7kromozom-7-anoploidisi) - Prognoz - [FISH analizi - Kromozom 4 (+4) Kromozom 4 anöploidisi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-kromozom-4-4kromozom-4-anoploidisi) - Prognoz - [FISH analizi - t(14;20) (IGH/MAFB)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-t1420-igh-mafb) - Prognoz - [FISH Analizi - 20q13 amplifikasyon AURKA (20q13)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-20q13-amplifikasyonaurka-20q13) - Prognoz - [FISH Analizi -NTRK3](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-ntrk3) - İlaç tedavisine yanıt - [FISH Analizi -NTRK2](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-ntrk2) - İlaç tedavisine yanıt - [FISH Analizi -NTRK1](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-ntrk1) - İlaç tedavisine yanıt - [FISH Analizi - PDL1 - PDL2 (9p24.1)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-pdl1-pdl2-9p24-1) - İlaç tedavisine yanıt - [FISH Analizi - ROS1 (6q22.1)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-ros1-6q22-1) - İlaç tedavisine yanıt - [FISH analizi - Top2A (17q21-22) Topoisomerase II-alpha amplifikasyonu ve delesyonu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-top2a-17q21-22topoisomerase-ii-alpha-amplifikasyonu-ve-delesyonu) - İlaç tedavisine yanıt Antrasiklinler - [FISH analizi - t(9;22) (BCR/ABL) 22q11.2 ile 9q34 translokasyonu ve füzyonu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-t922-bcr-abl22q11-2-ile-9q34-translokasyonu-ve-fuzyonu) - KML, ALL ve AML tanısı ve izlemi - [FISH analizi - t(8;21) (ETO/AML1) 21q22 ile 8q22 translokasyonu ve füzyonu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-t821-eto-aml121q22-ile-8q22-translokasyonu-ve-fuzyonu) - AML tanısı ve izlemi - [FISH analizi - t(8;14) (IGH/MYC) 8q24 ile 14q32 translokasyonu ve füzyonu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-t814-igh-myc8q24-ile-14q32-translokasyonu-ve-fuzyonu) - ALL ve NHL tanısı ve izlemi - [FISH analizi - t(4;14) (IGH/FGFR3) 4p16 ile 14q32 translokasyon](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-t414-igh-fgfr34p16-ile-14q32-translokasyon) - MM tanısı ve izlemi - [FISH analizi - t(16;16) ve inv(16) (CBFB) 16p13 ile 16q22 translokasyon ve inversiyon](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-t1616-ve-inv16-cbfb16p13-ile-16q22-translokasyon-ve-inversiyon) - AML tanısı ve izlemi - [FISH analizi - t(15;17) (PML/RARA) 15q22 ile 17q21 translokasyonu ve füzyonu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-t1517-pml-rara15q22-ile-17q21-translokasyonu-ve-fuzyonu) - AML tanısı ve izlemi - [FISH analizi - t(14;18) (IGH/BCL2) 14q32 ile 18q21 translokasyonu ve füzyonu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-t1418-igh-bcl214q32-ile-18q21-translokasyonu-ve-fuzyonu) - NHL tanısı ve izlemi - [FISH analizi - t(14;16) (IGH/MAF) 14q32 ile 16q23 translokasyonu ve füzyonu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-t1416-igh-maf14q32-ile-16q23-translokasyonu-ve-fuzyonu) - MM tanısı ve izlemi - [FISH analizi - t(11;14) (CCND1/IGH) 11q13 ile 14q32 translokasyonu ve füzyonu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-t1114-ccnd1-igh11q13-ile-14q32-translokasyonu-ve-fuzyonu) - KLL, MM ve NHL tanısı ve izlemi - [FISH analizi - t(?;22q12) (EWSR1) Yeniden Düzenlenmeleri 22q12 yeniden düzenlenme ve translokasyoları](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-t22q12-ewsr1-yeniden-duzenlenmeleri22q12-yeniden-duzenlenme-ve-translokasyolari) - Prognoz - [FISH analizi - t(?;19p13.3) (E2A ) Yeniden Düzenlenmeleri 19p13.3 yeniden düzenlenme ve translokasyoları](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-t19p13-3-e2a-yeniden-duzenlenmeleri19p13-3-yeniden-duzenlenme-ve-translokasyolari) - Pediatrik B-ALL tanısı ve izlemi - [FISH analizi - t(?;11q23) (MLL) Yeniden Düzenlenmeleri 11q23 yeniden düzenlenme ve translokasyoları](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-t11q23-mll-yeniden-duzenlenmeleri11q23-yeniden-duzenlenme-ve-translokasyolari) - ALL ve AML tanısı ve izlemi - [FISH analizi - t (12;21) (TEL/AML1) 12q13.2 ile 21q22.12 translokasyonu ve füzyonu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-t-1221-tel-aml112q13-2-ile-21q22-12-translokasyonu-ve-fuzyonu) - Pediatrik B-ALL, AML tanısı ve izlemi - [FISH analizi - N-MYC (2p24.3) 2p24.3 amplifikasyonu ve kromozom 2 anöploidisi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-n-myc-2p24-32p24-3-amplifikasyonu-ve-kromozom-2-anoploidisi) - Prognoz - [FISH analizi - Kromozom 8 (+8) Kromozom 8 anöploidisi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-kromozom-8-8kromozom-8-anoploidisi) - AML, KML ve MDS tanızı ve izlemi - [FISH analizi - Kromozom 12 (+12) Kromozom 12 anöploidisi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-kromozom-12-12kromozom-12-anoploidisi) - KLL tanısı ve izlemi - [FISH analizi - Her2/neu (17q11.2-12) c-erbB2 amplifikasyonu ve delesyonu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-her2-neu-17q11-2-12c-erbb2-amplifikasyonu-ve-delesyonu) - İlaç tedavisine yanıt - [FISH analizi - EGFR (7p12) 7p12 amplifikasyonu ve kromozom 7 anöploidisi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-egfr-7p127p12-amplifikasyonu-ve-kromozom-7-anoploidisi) - İlaç tedavisine yanıt - [FISH analizi - C-MET (7q31.2) 7q31.2 amplifikasyonu ,kromozom 7 anöploidisi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-c-met-7q31-27q31-2-amplifikasyonu-kromozom-7-anoploidisi) - Prognoz - [FISH analizi - 8q24 (C-myc) Yeniden Düzenlenmeleri 8q24 amplifikasyonu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-8q24-c-myc-yeniden-duzenlenmeleri8q24-amplifikasyonu) - Prognoz - [FISH analizi - 7/7q- (7q31) 7q31 veya kromozom 7 anöploidisi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-7-7q-7q317q31-veya-kromozom-7-anoploidisi) - AML ve MDS tanısı ve izlemi - [FISH analizi - 5/5q- (EGR1) 5q31 veya kromozom 5 anöploidisi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-5-5q-egr15q31-veya-kromozom-5-anoploidisi) - AML ve MDS tanısı ve izlemi - [FISH analizi - 20q- 20q13.2 veya 20q delesyonu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-20q-20q13-2-veya-20q-delesyonu) - AML, MDS, PV prognoz ve tedaviye yanıt - [FISH analizi - 18q21 (MALT1) Translokasyonlar ve kromozom 18 anöploidisi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-18q21-malt1translokasyonlar-ve-kromozom-18-anoploidisi) - Malt Lenfoma ve NHL tanısı ve izlemi - [FISH analizi - 17p13.1 (p53) P53 geninde delesyon](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-17p13-1-p53p53-geninde-delesyon) - KLL, MM ve NHL tanısı ve izlemi - [FISH analizi - 14q32 (IGH) Yeniden düzenlenme ve translokasyon](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-14q32-ighyeniden-duzenlenme-ve-translokasyon) - KLL, MM ve NHL tanısı ve izlemi - [FISH analizi - 13q34 (LAMP1) Yeniden düzenlenme ve translokasyon](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-13q34-lamp1yeniden-duzenlenme-ve-translokasyon) - KLL tanısı ve izlemi - [FISH analizi - 13q14.3 (D13S319) 13q14.3 gen bölgesinde delesyon](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-13q14-3-d13s31913q14-3-gen-bolgesinde-delesyon) - KLL ve MM tanısı ve izlemi - [FISH analizi - 13q14 (RB1) RB1 geninde delesyon](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-13q14-rb1rb1-geninde-delesyon) - RB ve MM tanısı ve izlemi - [FISH analizi - 11q22.3 (ATM) Yeniden düzenlenme ve translokasyon](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-11q22-3-atmyeniden-duzenlenme-ve-translokasyon) - KLL tanısı ve izlemi - [FISH analizi - 1p36&19q13](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-1p3619q13) - İlaç tedavisine yanıt - [FISH Analizi - EML4/ALK](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fish-analizi-eml4-alk) - İlaç tedavisine yanıt - [Kimerizm analizi - FISH analizi ile](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kimerizm-analizi-fish-analizi-ile) - Kemik iliği (Kİ) transplantasyonu sonrası transplantasyon başarısı - [Hemofili A Paneli](https://genetiks.com.tr/tr/urun/hemofili-a-paneli) - [Wilson Hastalığı Paneli](https://genetiks.com.tr/tr/urun/wilson-hastaligi-paneli) - [Erişkin Başlangıçlı Diyabet (MODY) Paneli](https://genetiks.com.tr/tr/urun/eriskin-baslangicli-diyabet-mody-paneli) - [Lynch Sendromu Paneli](https://genetiks.com.tr/tr/urun/lynch-sendromu-paneli) - Lynch Sendromu ile ilişkili 7 gen bölgesi analiz edilir. - [Tüberoskleroz Hastalığı Paneli](https://genetiks.com.tr/tr/urun/tuberoskleroz-hastaligi-paneli) - [Glikojen Depo Hastalıkları Paneli](https://genetiks.com.tr/tr/urun/glikojen-depo-hastaliklari-paneli) - Glikojen Depo Hastalıkları ile ilişkili 17 gen bölgesi analiz edilir. - [Osteogenesis İmperfekta Paneli](https://genetiks.com.tr/tr/urun/osteogenesis-imperfekta-paneli) - Osteogenezis İmperfekta Hastalığı ile ilişkili 18 gen bölgesi analiz edilir. - [Mitokondriyal Genom Analizi (mtDNA)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mitokondriyal-genom-analizi-mtdna) - Mitokondriyal genom analiz edilir. - [Tüm Genom Dizileme (WGS) Analizi- Trio](https://genetiks.com.tr/tr/urun/tum-genom-dizileme-wgs-analizi-trio) - Tüm genom CNV'leri ile haritalanır. Tüm ekzon ve Intron bölgeleri analiz edilir. Aile çalışması ile birlikte yapılır (Anne-Baba ve etkilenen birey ). WES sonucu negatif hastalarda ya da tek seferde sebebi bilinmeyen genetik hastalıkların en detaylı incelenmesi amacıyla uygulanan testtir. Tüm genom dizileme içerisine CNV analizleri dahil, mitokondriyal genom dahil değildir. Anne ve Babadan kalıtılan - [Tüm Genom Dizileme (WGS) Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/tum-genom-dizileme-wgs-analizi) - Tüm genom CNV'leri ile haritalanır. Tüm ekzon ve Intron bölgeleri analiz edilir. WES sonucu negatif hastalarda ya da tek seferde sebebi bilinmeyen genetik hastalıkların en detaylı incelenmesi amacıyla uygulanan testtir. Tüm genom dizileme içerisine CNV analizleri dahil, mitokondriyal genom dahil değildir. - [Tüm Ekzom Dizileme (WES) Analizi (Indeks) Prenatal Tanı](https://genetiks.com.tr/tr/urun/tum-ekzom-dizileme-wes-analizi-indeks-prenatal-tani) - ~22.000 gen bölgesine ait ekzon ve ekzon-intron birleşme bölgelerini analiz eder. Maternal Kontanimasyon testi dahildir.Sebebi bilinmeyen gen düzeyinde değişiklikleri inceler. Analiz derinliği 100X Coverage - [Tüm Ekzom Dizileme (WES) ve CNV Analizi- Trio](https://genetiks.com.tr/tr/urun/tum-ekzom-dizileme-wes-ve-cnv-analizi-trio) - ~22.000 gen bölgesine ait ekzon ve ekzon-intron birleşme bölgelerini ve CNV'leri analiz eder. Trio Anne-Baba ve hasta bireyin analizini içerir. WES'e ek olarak genlere ait ekzon düzeyinde kopya sayısı değişimlerini (CNV) de detaylı olarak inceler. Analiz derinliği 200X coverage. Sebebi bilinmeyen genetik hastalıkları detaylı inceler. Anne ve Babadan kalıtılan genetik ve de novo değişimleri analiz - [Tüm Ekzom Dizileme (WES) Analizi- Trio](https://genetiks.com.tr/tr/urun/tum-ekzom-dizileme-wes-analizi-trio) - ~22.000 gen bölgesine ait ekzon ve ekzon-intron birleşme bölgelerini analiz eder. Trio analizi Anne-Baba ve Hasta bireyin analizini içerir. Sebebi bilinmeyen gen düzeyinde değişiklikleri inceler. Anne ve Babadan kalıtılan genetik ve de novo değişimleri analiz eder.Analiz derinliği 100X Coverage - [Tüm Ekzom Dizileme (WES) ve CNV Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/tum-ekzom-dizileme-wes-ve-cnv-analizi) - ~22.000 gen bölgesine ait ekzon ve ekzon-intron birleşme bölgelerini ve CNV'leri analiz eder. WES'e ek olarak genlere ait ekzon düzeyinde kopya sayısı değişimlerini (CNV) de detaylı olarak inceler. Analiz derinliği 200X coverage. Sebebi bilinmeyen genetik hastalıkları detaylı inceler. - [Tüm Ekzom Dizileme (WES) Analizi (Indeks)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/tum-ekzom-dizileme-wes-analizi-indeks) - ~22.000 gen bölgesine ait ekzon ve ekzon-intron birleşme bölgelerini analiz eder. Sebebi bilinmeyen gen düzeyinde değişiklikleri inceler. Analiz derinliği 100X Coverage - [Genetiks Yeni Nesil Tanı Paneli-CES](https://genetiks.com.tr/tr/urun/genetiks-yeni-nesil-tani-paneli-ces) - 4800'den fazla gen bölgesi inceleler,İsteğe özgün gen panel analizi yapılır. Sebebi bilinmeyen hastalıkların araştırılması, çok fazla tipi olan hastalıkların araştırılması ve hastalıkla ilişkili çoklu/büyük gen olması durumunda önerilir. - [Pregnancy Loss](https://genetiks.com.tr/tr/urun/pregnancy-loss) - 1.Testin çalışma süresi 7-10 iş günüdür. 2. NIPT24 testi için hastadan alınacak ilk örneğin çalışmaması ve hastanın testi yenilemeyerek ücret iadesi talebinde bulunması halinde, ücretin KDV hariç %50 si iade edilir. 3. Örnek tekrarı gereken hastada, 2. Kez çalışma ücretsiz yapılır. Tekrar örneği alınması durumunda testin çalışma süresi yine 7-10 iş günü içerisinde sonuçlandırılacaktır. Eğer çalışmadan yine sonuç alınamazsa ücret iadesi ve çalışma tekrarı yapılmaz. 4. Hastanın 3. Ve daha fazla testin çalışmayı talep etmesi ücrete tabiidir. NIPT24 testlerinde birinci ve ikinci (tekrar) örneklerden sonuç alınamaması ve hastada girişimsel işlem ile numune (Amniyosentez, CVS, kord kanı) alımı yapılmış olması durumunda karyotip analizi ücretsiz olarak sunulur. - [NIPT24 Genişletilmiş Anne Kanından Fetal DNA Testi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/nipt24-genisletilmis-anne-kanindan-fetal-dna-testi) - 1.Testin çalışma süresi 7-10 iş günüdür. 2. NIPT24 testi için hastadan alınacak ilk örneğin çalışmaması ve hastanın testi yenilemeyerek ücret iadesi talebinde bulunması halinde, ücretin KDV hariç %50 si iade edilir. 3. Örnek tekrarı gereken hastada, 2. Kez çalışma ücretsiz yapılır. Tekrar örneği alınması durumunda testin çalışma süresi yine 7-10 iş günü içerisinde sonuçlandırılacaktır. Eğer çalışmadan yine sonuç alınamazsa ücret iadesi ve çalışma tekrarı yapılmaz. 4. Hastanın 3. Ve daha fazla testin çalışmayı talep etmesi ücrete tabiidir. NIPT24 testlerinde birinci ve ikinci (tekrar) örneklerden sonuç alınamaması ve hastada girişimsel işlem ile numune (Amniyosentez, CVS, kord kanı) alımı yapılmış olması durumunda karyotip analizi ücretsiz olarak sunulur. - [COMT geni V158M](https://genetiks.com.tr/tr/urun/comt-geni-v158m) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Sağırlık (otozomal dominant)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/sagirlik-otozomal-dominant) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Diskeratoz konjenita / Pulmoner fibroz ve/veya kemik iliği yetmezliği](https://genetiks.com.tr/tr/urun/diskeratoz-konjenita-pulmoner-fibroz-ve-veya-kemik-iligi-yetmezligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [İmmün yetmezlik](https://genetiks.com.tr/tr/urun/immun-yetmezlik) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Laktoz intoleransı, LCT mutasyon analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/laktoz-intoleransi-lct-mutasyon-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Ailesel Soğuk Otoenflamatör Sendromu 4 (FCAS4) ; İnfantil Enterokolit ile Otoenflamasyon (AIFEC)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/ailesel-soguk-otoenflamator-sendromu-4-fcas4-infantil-enterokolit-ile-otoenflamasyon-aifec) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Myotonik Distrofi tip 2 (DM2)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/myotonik-distrofi-tip-2-dm2) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS); Russell-Silver syndrome (RSS) MLPA](https://genetiks.com.tr/tr/urun/beckwith-wiedemann-syndrome-bws-russell-silver-syndrome-rss-mlpa) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Hemokromatozis](https://genetiks.com.tr/tr/urun/hemokromatozis-2) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Sneddon sendromu / Vaskülit](https://genetiks.com.tr/tr/urun/sneddon-sendromu-vaskulit) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı (PLP1 Geni) Tüm Gen Dizi Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/pelizaeus-merzbacher-hastaligi-plp1-geni-tum-gen-dizi-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Spinoserebellar Ataksi Paneli](https://genetiks.com.tr/tr/urun/spinoserebellar-ataksi-paneli) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Wilms tümörü / Denys-Drash sendromu / Fraiser sendromu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/wilms-tumoru-denys-drash-sendromu-fraiser-sendromu) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Kardiyomyopati dilate 1Y / hipertrofik 3](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kardiyomyopati-dilate-1y-hipertrofik-3) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Kardiyomyopati dilate 1FF / hipertrofik 7](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kardiyomyopati-dilate-1ff-hipertrofik-7) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Kardiyomyopati dilate 1Z / hipertrofik 13](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kardiyomyopati-dilate-1z-hipertrofik-13) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Peutz-Jeghers sendromu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/peutz-jeghers-sendromu) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Cinsiyet Gelişim Bozukluğu 1](https://genetiks.com.tr/tr/urun/cinsiyet-gelisim-bozuklugu-1) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Serebral Kreatin Eksikliği sendromu tip 1](https://genetiks.com.tr/tr/urun/serebral-kreatin-eksikligi-sendromu-tip-1) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [İdiyopatik Genaralize Epilepsi / GLUT1 eksikliği](https://genetiks.com.tr/tr/urun/idiyopatik-genaralize-epilepsi-glut1-eksikligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Herediter Anjioödem](https://genetiks.com.tr/tr/urun/herediter-anjioodem) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Brugada sendromu 1 / Kardiyomiyopati dilate 1E / Uzun QT sendromu 3](https://genetiks.com.tr/tr/urun/brugada-sendromu-1-kardiyomiyopati-dilate-1e-uzun-qt-sendromu-3) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Atipik Gaucher/Krabbe hastalığı /n Kombine SAP eksikliği](https://genetiks.com.tr/tr/urun/atipik-gaucher-krabbe-hastaligi-n-kombine-sap-eksikligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Wolff-Parkinson-White sendromu / Glikojen depo hastalığı, kalp, ölümcül](https://genetiks.com.tr/tr/urun/wolff-parkinson-white-sendromu-glikojen-depo-hastaligi-kalp-olumcul) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Lipodistrofi, parsiyel, 3](https://genetiks.com.tr/tr/urun/lipodistrofi-parsiyel-3) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Obezite, adrenal yetmezlik ve kırmızı saç](https://genetiks.com.tr/tr/urun/obezite-adrenal-yetmezlik-ve-kirmizi-sac) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Lynch sendromu - PMS2](https://genetiks.com.tr/tr/urun/lynch-sendromu-pms2) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Kardiyomiyopati dilate 1P / hpertrofik 18](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kardiyomiyopati-dilate-1p-hpertrofik-18) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Lipodistrofi, parsiyel, 4](https://genetiks.com.tr/tr/urun/lipodistrofi-parsiyel-4) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Hiperkolesterolemi, ailevi, 3](https://genetiks.com.tr/tr/urun/hiperkolesterolemi-ailevi-3) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Ailesel Meme Kanserine yatkınlık / Fankoni anemisi, kompleman grup N](https://genetiks.com.tr/tr/urun/ailesel-meme-kanserine-yatkinlik-fankoni-anemisi-kompleman-grup-n) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Cinsiyet Gelişim Bozukluğu, 3-4](https://genetiks.com.tr/tr/urun/cinsiyet-gelisim-bozuklugu-3-4) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Niemann-Pick hastalığı, tip C2](https://genetiks.com.tr/tr/urun/niemann-pick-hastaligi-tip-c2) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [MODY Tip 6](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mody-tip-6) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Kardiyomyopati, hipertrofik, 8](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kardiyomyopati-hipertrofik-8) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Kardiyomyopati, hipertrofik, 10](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kardiyomyopati-hipertrofik-10) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Metilmalonik asidüri](https://genetiks.com.tr/tr/urun/metilmalonik-asiduri) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Lynch Sendromu - MSH6](https://genetiks.com.tr/tr/urun/lynch-sendromu-msh6) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Lynch Sendromu - MSH2](https://genetiks.com.tr/tr/urun/lynch-sendromu-msh2) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Metilmalonik asidüri, vitamin B12 yanıtlı](https://genetiks.com.tr/tr/urun/metilmalonik-asiduri-vitamin-b12-yanitli) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Lynch Sendromu - MLH1](https://genetiks.com.tr/tr/urun/lynch-sendromu-mlh1) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Obezite](https://genetiks.com.tr/tr/urun/obezite) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Lipoprotein Lipaz eksikliği](https://genetiks.com.tr/tr/urun/lipoprotein-lipaz-eksikligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Lipodistrofi, parsiyel 2 / Emery-Dreifus müsküler distrofi 2,3 /…](https://genetiks.com.tr/tr/urun/lipodistrofi-parsiyel-2-emery-dreifus-muskuler-distrofi-23) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Lipodistrofi, parsiyel, 6](https://genetiks.com.tr/tr/urun/lipodistrofi-parsiyel-6) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Wolman hastalığı / Kolesteril ester depo hastalığı](https://genetiks.com.tr/tr/urun/wolman-hastaligi-kolesteril-ester-depo-hastaligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Monogenik Obezite, Leptin eksikliği](https://genetiks.com.tr/tr/urun/monogenik-obezite-leptin-eksikligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Hiperkolesterolemi, ailevi, 1](https://genetiks.com.tr/tr/urun/hiperkolesterolemi-ailevi-1) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Danon hastalığı](https://genetiks.com.tr/tr/urun/danon-hastaligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [MODY Tip 7](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mody-tip-7) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [QT Sendromu, uzun tip 1-kısa tip 2 / Jervell ve Lange-Nielsen sendromu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/qt-sendromu-uzun-tip-1-kisa-tip-2-jervell-ve-lange-nielsen-sendromu) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [MODY Tip 13 / Diabetes mellitus, neonatal 3](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mody-tip-13-diabetes-mellitus-neonatal-3) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Uzun QT Sendromu, 2](https://genetiks.com.tr/tr/urun/uzun-qt-sendromu-2) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Epilepsi, ilerleyici myoklonik7](https://genetiks.com.tr/tr/urun/epilepsi-ilerleyici-myoklonik7) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [İzovalerik Asidemi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/izovalerik-asidemi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [MODY Tip 10 / Diabetes mellitus, neonatal 4](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mody-tip-10-diabetes-mellitus-neonatal-4) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [MODY Tip 1](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mody-tip-1) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Diabetes mellitus, Tip 2](https://genetiks.com.tr/tr/urun/diabetes-mellitus-tip-2) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [MODY Tip 3](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mody-tip-3) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Mukopolisakkaridoz, 7](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mukopolisakkaridoz-7) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Epilepsi, fokal ve konuşma bozukluğu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/epilepsi-fokal-ve-konusma-bozuklugu) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Epilepsi, ilerleyici myoklonik 6](https://genetiks.com.tr/tr/urun/epilepsi-ilerleyici-myoklonik-6) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [MODY Tip 2 / Diabetes mellitus, neonatal 1](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mody-tip-2-diabetes-mellitus-neonatal-1) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Glikojen Depo Hastalığı, 2 (Pompe)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/glikojen-depo-hastaligi-2-pompe) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Nötropeni, konjenital, 4 / Dursun sendromu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/notropeni-konjenital-4-dursun-sendromu) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Nörodejenerasyon, serebral folat transport eksikliğine bağlı](https://genetiks.com.tr/tr/urun/norodejenerasyon-serebral-folat-transport-eksikligine-bagli) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Afibrinojemi, konjenital / Disfibinojenemi / Hipofibrinojenemi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/afibrinojemi-konjenital-disfibinojenemi-hipofibrinojenemi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Tirozinem, tip 1](https://genetiks.com.tr/tr/urun/tirozinem-tip-1) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Faktör 13A eksikliği](https://genetiks.com.tr/tr/urun/faktor-13a-eksikligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Multipl Ekzostoz, tip 2](https://genetiks.com.tr/tr/urun/multipl-ekzostoz-tip-2) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Multipl Ekzostoz, tip 1](https://genetiks.com.tr/tr/urun/multipl-ekzostoz-tip-1) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Smith-Lemli-Opitz Sendromu (SLOS)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/smith-lemli-opitz-sendromu-slos) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, tip 2 (MSUD)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/akcaagac-surubu-idrar-hastaligi-tip-2-msud) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Serebrotendinöz Ksantomatozis](https://genetiks.com.tr/tr/urun/serebrotendinoz-ksantomatozis) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Aromataz eksikliği](https://genetiks.com.tr/tr/urun/aromataz-eksikligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Konjenital Adrenal Hiperplazi, 11 beta hidroksilaz eksikliği](https://genetiks.com.tr/tr/urun/konjenital-adrenal-hiperplazi-11-beta-hidroksilaz-eksikligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Seroid Lipofuksinozis, nöronal, 10](https://genetiks.com.tr/tr/urun/seroid-lipofuksinozis-noronal-10) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Seroid Lipofuksinozis, nöronal 8](https://genetiks.com.tr/tr/urun/seroid-lipofuksinozis-noronal-8) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Seroid Lipofuksinozis, nöronal 7](https://genetiks.com.tr/tr/urun/seroid-lipofuksinozis-noronal-7) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Seroid Lipofuksinozis, nöronal 6](https://genetiks.com.tr/tr/urun/seroid-lipofuksinozis-noronal-6) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Seroid Lipofuksinozis, nöronal 5](https://genetiks.com.tr/tr/urun/seroid-lipofuksinozis-noronal-5) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Seroid Lipofuksinozis, nöronal 2](https://genetiks.com.tr/tr/urun/seroid-lipofuksinozis-noronal-2) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Epilepsi, ilerleyici miyoklonik, 3](https://genetiks.com.tr/tr/urun/epilepsi-ilerleyici-miyoklonik-3) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Seroid Lipofuksinozis, nöronal 1](https://genetiks.com.tr/tr/urun/seroid-lipofuksinozis-noronal-1) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Epilepsi, ilerleyici miyoklonik, 8](https://genetiks.com.tr/tr/urun/epilepsi-ilerleyici-miyoklonik-8) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [MODY Tip 8](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mody-tip-8) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Lipodistrofi, konjenital generalize, tip 4](https://genetiks.com.tr/tr/urun/lipodistrofi-konjenital-generalize-tip-4) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Lipodistrofi, ailevi parsiyel, tip 7](https://genetiks.com.tr/tr/urun/lipodistrofi-ailevi-parsiyel-tip-7) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Biyotinidaz Eksikliği](https://genetiks.com.tr/tr/urun/biyotinidaz-eksikligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Lipodistrofi, konjenital generaliz, tip 2](https://genetiks.com.tr/tr/urun/lipodistrofi-konjenital-generaliz-tip-2) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Multifokal Epilepsi sendromu, ölümcül, neonatal](https://genetiks.com.tr/tr/urun/multifokal-epilepsi-sendromu-olumcul-neonatal) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [MODY Tip 11](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mody-tip-11) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, tip 1b (MSUD)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/akcaagac-surubu-idrar-hastaligi-tip-1b-msud) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, tip 1a (MSUD)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/akcaagac-surubu-idrar-hastaligi-tip-1a-msud) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Wilson hastalığı](https://genetiks.com.tr/tr/urun/wilson-hastaligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Mukopolisakkaridozis tip 6 (Maroteaux-Lamy)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mukopolisakkaridozis-tip-6-maroteaux-lamy) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Androjen İnsensitivite Sendromu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/androjen-insensitivite-sendromu) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [MODY Tip 14](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mody-tip-14) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Hiperkolesterolemi, ailevi, 2 / Hipobetalipoproteinemi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/hiperkolesterolemi-ailevi-2-hipobetalipoproteinemi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Hiperkolesterolemi, ailevi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/hiperkolesterolemi-ailevi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Diabetes mellitus, tip II / hipoinsülinemlik hipoglisemi, hemihipertrofi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/diabetes-mellitus-tip-ii-hipoinsulinemlik-hipoglisemi-hemihipertrofi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Lipodistrofi, konjential, generalize, tip1](https://genetiks.com.tr/tr/urun/lipodistrofi-konjential-generalize-tip1) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Aspartilglukosaminüri](https://genetiks.com.tr/tr/urun/aspartilglukosaminuri) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Spinoserebellar Ataksi 28 / Spastik Ataksi, 5 / Optik atrofi 12](https://genetiks.com.tr/tr/urun/spinoserebellar-ataksi-28-spastik-ataksi-5-optik-atrofi-12) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Adenilosüksinaz eksikliği](https://genetiks.com.tr/tr/urun/adenilosuksinaz-eksikligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Kardiyomiyopati dilate 1R / hpertrofik 11](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kardiyomiyopati-dilate-1r-hpertrofik-11) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Anjioödem, kalıtsal, 3 / Faktör 12 eksikliği](https://genetiks.com.tr/tr/urun/anjioodem-kalitsal-3-faktor-12-eksikligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Adrenal hiperplazi, 3-beta-hidroksisteroiddehidrogenaz 2 eksikliği](https://genetiks.com.tr/tr/urun/adrenal-hiperplazi-3-beta-hidroksisteroiddehidrogenaz-2-eksikligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Faktör 7 eksikliği](https://genetiks.com.tr/tr/urun/faktor-7-eksikligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Adenomatöz polipozis koli / Gardner sendromu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/adenomatoz-polipozis-koli-gardner-sendromu) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Gaucher hastalığı](https://genetiks.com.tr/tr/urun/gaucher-hastaligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Taşıyıcılık (Kistik Fibrosiz 50 mutasyon + Sma + Frajil x )](https://genetiks.com.tr/tr/urun/tasiyicilik-kistik-fibrosiz-50-mutasyon-sma-frajil-x) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Spinal Müsküler Atrofi (SMA) MLPA Analizi Prenatal Tanı (Maternal Kontaminasyon Dahil)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/spinal-muskuler-atrofi-sma-mlpa-analizi-prenatal-tani-maternal-kontaminasyon-dahil) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Noonan Sendromu(Ekzon 3-4-7-8-9-13-14) Prenatal (Maternal Kontaminasyon Dahil)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/noonan-sendromuekzon-3-4-7-8-9-13-14-prenatal-maternal-kontaminasyon-dahil) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Konjenital Adrenal Hiperplazi, 21 hidroksilaz eksikliği - Dizi Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/konjenital-adrenal-hiperplazi-21-hidroksilaz-eksikligi-dizi-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Adrönolökodistrofi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/adronolokodistrofi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Okülofaringeal müsküler distrofi - OPMD](https://genetiks.com.tr/tr/urun/okulofaringeal-muskuler-distrofi-opmd) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Konjenital Adrenal Hiperplazi, 21 hidroksilaz eksikliği - MLPA Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/konjenital-adrenal-hiperplazi-21-hidroksilaz-eksikligi-mlpa-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Kennedy Hastalığı (X linked, üçlü tekrar)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kennedy-hastaligi-x-linked-uclu-tekrar) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Y kromozomu (AZFb) genişletilmiş panel - 7 STR](https://genetiks.com.tr/tr/urun/y-kromozomu-azfb-genisletilmis-panel-7-str) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Mukolipidozis II-III (I-Cell hastalığı)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mukolipidozis-ii-iii-i-cell-hastaligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Mowat-Wilson sendromu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mowat-wilson-sendromu) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Mitochondrial DNA deplesyon sendromu (MNGIE)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mitochondrial-dna-deplesyon-sendromu-mngie) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Immun yetmezlik 74, COVID19-ilişkili](https://genetiks.com.tr/tr/urun/immun-yetmezlik-74-covid19-iliskili) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [İmmün yetmezlik 75](https://genetiks.com.tr/tr/urun/immun-yetmezlik-75) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Hemofagositik lenfohistiyositoz, ailesel 4](https://genetiks.com.tr/tr/urun/hemofagositik-lenfohistiyositoz-ailesel-4) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Spinal Müsküler Atrofi (SMA) - Dizi Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/spinal-muskuler-atrofi-sma-dizi-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Glikojen depo hastalığı Ib-Ic](https://genetiks.com.tr/tr/urun/glikojen-depo-hastaligi-ib-ic) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Leri-Weill diskondrosteozu / Boy kısalığı, ailevi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/leri-weill-diskondrosteozu-boy-kisaligi-ailevi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Cherubism](https://genetiks.com.tr/tr/urun/cherubism) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Diamond-Blackfan Anemisi 10](https://genetiks.com.tr/tr/urun/diamond-blackfan-anemisi-10) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Diamond-Blackfan Anemisi 9](https://genetiks.com.tr/tr/urun/diamond-blackfan-anemisi-9) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Diamond-Blackfan Anemisi 6](https://genetiks.com.tr/tr/urun/diamond-blackfan-anemisi-6) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Diamond-Blackfan Anemisi 7](https://genetiks.com.tr/tr/urun/diamond-blackfan-anemisi-7) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Noonan Sendromu, 1](https://genetiks.com.tr/tr/urun/noonan-sendromu-1) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Hemofagositik lenfohistiyoz, ailevi, 2](https://genetiks.com.tr/tr/urun/hemofagositik-lenfohistiyoz-ailevi-2) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Konjenital glikolizasyon hastalığı, 1a](https://genetiks.com.tr/tr/urun/konjenital-glikolizasyon-hastaligi-1a) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Glikosilfosfatidilinositol eksikliği](https://genetiks.com.tr/tr/urun/glikosilfosfatidilinositol-eksikligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Epilepsi, ilerleyici myoklonik 2B (Lafora)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/epilepsi-ilerleyici-myoklonik-2b-lafora) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Mevalonik asidüri / Hiper-IgD sendromu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mevalonik-asiduri-hiper-igd-sendromu) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Konjenital glikolizasyon hastalığı, 1b](https://genetiks.com.tr/tr/urun/konjenital-glikolizasyon-hastaligi-1b) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [HMG-CoA liyaz eksikliği](https://genetiks.com.tr/tr/urun/hmg-coa-liyaz-eksikligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Glisin ensefalopatisi - MLPA Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/glisin-ensefalopatisi-mlpa-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Brakidaktili / Multipl sinostoz sendromu 2 / Semfalangizm, proksimal, 1B / …](https://genetiks.com.tr/tr/urun/brakidaktili-multipl-sinostoz-sendromu-2-semfalangizm-proksimal-1b) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Antley-Bixler sendromu / Apert sendromu / LADD sendromu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/antley-bixler-sendromu-apert-sendromu-ladd-sendromu) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Multiple sinostoz sendromu 3](https://genetiks.com.tr/tr/urun/multiple-sinostoz-sendromu-3) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Hipofosfatamik rikets / Tümörel kalsinöz, hiperfosfatemik](https://genetiks.com.tr/tr/urun/hipofosfatamik-rikets-tumorel-kalsinoz-hiperfosfatemik) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Epilepsi, ilerleyici myoklonik 2A (Lafora)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/epilepsi-ilerleyici-myoklonik-2a-lafora) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Spondylocostal dizostoz, 1](https://genetiks.com.tr/tr/urun/spondylocostal-dizostoz-1) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Osteogenesis imperfekta, tip 7](https://genetiks.com.tr/tr/urun/osteogenesis-imperfekta-tip-7) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Myastenik sendrom, konjenital, 5](https://genetiks.com.tr/tr/urun/myastenik-sendrom-konjenital-5) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Hiperparatiroidizm / Paratiroid adenoma](https://genetiks.com.tr/tr/urun/hiperparatiroidizm-paratiroid-adenoma) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Hipokalsemi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/hipokalsemi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Otoimmün lenfoproliferatif sendrom, tip II](https://genetiks.com.tr/tr/urun/otoimmun-lenfoproliferatif-sendrom-tip-ii) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Sitrülinemi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/sitrulinemi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Sideroblastik anemi (X'e bağlı)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/sideroblastik-anemi-xe-bagli) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Hiperokzaluri, primer, tip 1](https://genetiks.com.tr/tr/urun/hiperokzaluri-primer-tip-1) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Beta-Fibrinojen mutasyon analizi - -455G>A](https://genetiks.com.tr/tr/urun/beta-fibrinojen-mutasyon-analizi-455ga) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [ApoB - R3500Q](https://genetiks.com.tr/tr/urun/apob-r3500q) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Trombosit Antijeni HPA1](https://genetiks.com.tr/tr/urun/trombosit-antijeni-hpa1) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Faktör V R2 mutasyon analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/faktor-v-r2-mutasyon-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Trombofili paneli - 3 mutasyon Faktör II G20210A / Faktör V Leiden / MTHFR C677T](https://genetiks.com.tr/tr/urun/trombofili-paneli-3-mutasyonfaktor-ii-g20210a-faktor-v-leiden-mthfr-c677t) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Faktör V leiden mutasyon analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/faktor-v-leiden-mutasyon-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Mutasyon Doğrulama-1 Bölge](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mutasyon-dogrulama-1-bolge) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Mutasyon Doğrulama-2 Bölge](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mutasyon-dogrulama-2-bolge) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Miyotoni konjenita](https://genetiks.com.tr/tr/urun/miyotoni-konjenita) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Birt-Hogg-Dube sendromu / Pnömotoraks, primer](https://genetiks.com.tr/tr/urun/birt-hogg-dube-sendromu-pnomotoraks-primer) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Proud sendromu / Lizensefali X'e bağlı,2 / Gelişimsel ve epileptik ensefalopati,…](https://genetiks.com.tr/tr/urun/proud-sendromu-lizensefali-xe-bagli2-gelisimsel-ve-epileptik-ensefalopati) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Moleküler Karyotipleme --Prenatal-Illumina 720K Fiyatlama içerisine Maternal kontaminasyon testi dahildir, materyal ile EDTA'lı kan gönderilmelidir. Abort materyallerinde testin sonuç vermeme durumu mevcuttur. Bu durumda test faturalandırılır.](https://genetiks.com.tr/tr/urun/molekuler-karyotipleme-prenatal-illumina-720kfiyatlama-icerisine-maternal-kontaminasyon-testi-dahildir-materyal-ile-edtali-kan-gonderilmelidir-abort-materyallerinde-testin-sonuc-vermeme-durumu) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Moleküler Karyotipleme-Postnatal-Illumina 720K](https://genetiks.com.tr/tr/urun/molekuler-karyotipleme-postnatal-illumina-720k) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Nörofibromatozis, tip 2](https://genetiks.com.tr/tr/urun/norofibromatozis-tip-2) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Leber herediter optic nöropati (LHON) mutasyon analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/leber-herediter-optic-noropati-lhon-mutasyon-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Alfa-1-Antitripsin ( AAT) eksikliği](https://genetiks.com.tr/tr/urun/alfa-1-antitripsin-aat-eksikligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Shashi-Pena sendromu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/shashi-pena-sendromu) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Retinitis pigmentosa 37](https://genetiks.com.tr/tr/urun/retinitis-pigmentosa-37) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Mukopolisakkaridozis, IVA](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mukopolisakkaridozis-iva) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Beta Talasemi - MLPA Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/beta-talasemi-mlpa-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Spastik parapleji 2, X-e bağlı / Pelizaeus-Merzbacher hastalığı](https://genetiks.com.tr/tr/urun/spastik-parapleji-2-x-e-bagli-pelizaeus-merzbacher-hastaligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Spastik parapleji, 44 / Lökodistrofi, hipomyelinizan,2](https://genetiks.com.tr/tr/urun/spastik-parapleji-44-lokodistrofi-hipomyelinizan2) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Trombofili paneli - 6 mutasyon](https://genetiks.com.tr/tr/urun/trombofili-paneli-6-mutasyon) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Dravet Sendromu / Migren, ailevi, hemiplejik 3 / Gelişimsel ve epileptik ensefalopati 6B](https://genetiks.com.tr/tr/urun/dravet-sendromu-migren-ailevi-hemiplejik-3-gelisimsel-ve-epileptik-ensefalopati-6b) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Angelman/Prader Wili - MLPA Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/angelman-prader-wili-mlpa-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Adenozin Deaminaz eksikliği / Ağır kombine immün yetmezlik](https://genetiks.com.tr/tr/urun/adenozin-deaminaz-eksikligi-agir-kombine-immun-yetmezlik) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Creutzfeldt-Jakob hastalığı / Gerstmann-Straussler hastalığı](https://genetiks.com.tr/tr/urun/creutzfeldt-jakob-hastaligi-gerstmann-straussler-hastaligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Norum hastalığı / Fish-eye hastalığı](https://genetiks.com.tr/tr/urun/norum-hastaligi-fish-eye-hastaligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Transtiretin ilişkili amiloidoz](https://genetiks.com.tr/tr/urun/transtiretin-iliskili-amiloidoz) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Li-Fraumeni Sendromu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/li-fraumeni-sendromu) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Kardiyomyopati dilate 1D / hipertrofik 2](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kardiyomyopati-dilate-1d-hipertrofik-2) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Ailesel Periyodik Ateş](https://genetiks.com.tr/tr/urun/ailesel-periyodik-ates) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Cinsiyet Gelişim Bozukluğu 10 / Kampomelik displazi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/cinsiyet-gelisim-bozuklugu-10-kampomelik-displazi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Niemann-Pick Hastalığı Tip A,B](https://genetiks.com.tr/tr/urun/niemann-pick-hastaligi-tip-ab) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Cowden Sendromu, 1 / Lhermitte-Duclos sendromu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/cowden-sendromu-1-lhermitte-duclos-sendromu) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Nörofibromatozis, tip 1](https://genetiks.com.tr/tr/urun/norofibromatozis-tip-1) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Mukopolisakkaridozis, tip 3B (Sanfilippo B)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mukopolisakkaridozis-tip-3b-sanfilippo-b) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Alfa Talasemi - Dizi Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/alfa-talasemi-dizi-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Nötropeni, ağır konjenital 3](https://genetiks.com.tr/tr/urun/notropeni-agir-konjenital-3) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Mukopolisakkaridozis Tip 4B / GM1-gangliodozis 1-3](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mukopolisakkaridozis-tip-4b-gm1-gangliodozis-1-3) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Hemofili A](https://genetiks.com.tr/tr/urun/hemofili-a) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Multipl Endokrin Neoplazi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/multipl-endokrin-neoplazi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Behçet Hastalığı (HLAB5)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/behcet-hastaligi-hlab5) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Mukopolisakkaridozis Tip II (MPS Tip II) (Hunter Sendromu)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mukopolisakkaridozis-tip-ii-mps-tip-ii-hunter-sendromu) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Osteopetrozis, 5](https://genetiks.com.tr/tr/urun/osteopetrozis-5) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Myastenik sendrom, konjenital 10 / Fetal akinezi deformasyon sekansı 3](https://genetiks.com.tr/tr/urun/myastenik-sendrom-konjenital-10-fetal-akinezi-deformasyon-sekansi-3) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Myastenik sendrom, konjenital 11 / Fetal akinezi deformasyon sekansı 2](https://genetiks.com.tr/tr/urun/myastenik-sendrom-konjenital-11-fetal-akinezi-deformasyon-sekansi-2) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Fenilketonüri](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fenilketonuri) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Aortik Anevrizma, ailevi, torasik 6 / Moyamoya hastalığı 5 / Multisistemik düz kas disfonksiyon sendromu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/aortik-anevrizma-ailevi-torasik-6-moyamoya-hastaligi-5-multisistemik-duz-kas-disfonksiyon-sendromu) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Griscelli Sendromu, 2](https://genetiks.com.tr/tr/urun/griscelli-sendromu-2) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Lenfoproliferatif sendrom, 1](https://genetiks.com.tr/tr/urun/lenfoproliferatif-sendrom-1) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [5α-Redüktaz Yetmezliği Tip 2](https://genetiks.com.tr/tr/urun/5α-reduktaz-yetmezligi-tip-2) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Osteopetrozis](https://genetiks.com.tr/tr/urun/osteopetrozis) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Hemofili B / Trombofili, X'e bağlı, F9 defekti](https://genetiks.com.tr/tr/urun/hemofili-b-trombofili-xe-bagli-f9-defekti) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Shwachman-Diamond sendromu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/shwachman-diamond-sendromu) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Osteopetrozis, resesif 4-dominant 2 / Hipopigmentasyon, organomegali](https://genetiks.com.tr/tr/urun/osteopetrozis-resesif-4-dominant-2-hipopigmentasyon-organomegali) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Nötropeni, ağır konjenital 1](https://genetiks.com.tr/tr/urun/notropeni-agir-konjenital-1) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Hipoparatiroidizm, sensörinöral işitme kaybı, renal displazi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/hipoparatiroidizm-sensorinoral-isitme-kaybi-renal-displazi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Hemolitik anemi, G6PD eksikliği](https://genetiks.com.tr/tr/urun/hemolitik-anemi-g6pd-eksikligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Soğuk ile tetiklenen terleme sendromu, 1](https://genetiks.com.tr/tr/urun/soguk-ile-tetiklenen-terleme-sendromu-1) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Diamond-Blackfan Anemisi 1](https://genetiks.com.tr/tr/urun/diamond-blackfan-anemisi-1) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Metakromatik Lökodistrofi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/metakromatik-lokodistrofi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Glikojen Depo Hastalığı Tip1A (Von Gierke)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/glikojen-depo-hastaligi-tip1a-von-gierke) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Galaktokinaz Eksikliği Katarakt](https://genetiks.com.tr/tr/urun/galaktokinaz-eksikligi-katarakt) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Galaktozemi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/galaktozemi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Charcot-Marie-Tooth nöropati, X-e bağlı, 1](https://genetiks.com.tr/tr/urun/charcot-marie-tooth-noropati-x-e-bagli-1) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - Dizi Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/charcot-marie-tooth-cmt1a-dizi-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - 1B,2I-J](https://genetiks.com.tr/tr/urun/charcot-marie-tooth-cmt1a-1b2i-j) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Fabry hastalığı](https://genetiks.com.tr/tr/urun/fabry-hastaligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Mukopolisakkaridozis Tip Ih/s (Hurler sendromu)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mukopolisakkaridozis-tip-ih-s-hurler-sendromu) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Kistik fibrozis - MLPA Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kistik-fibrozis-mlpa-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Faktör XII (HAE) mutasyon analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/faktor-xii-hae-mutasyon-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [ACE mutasyon analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/ace-mutasyon-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Faktör XIII mutasyon analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/faktor-xiii-mutasyon-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [PAI-1 analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/pai-1-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Trombofili paneli - 4 mutasyon](https://genetiks.com.tr/tr/urun/trombofili-paneli-4-mutasyon) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Rett Sendromu - Dizi Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/rett-sendromu-dizi-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [CADASIL / Lateral meningosel sendromu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/cadasil-lateral-meningosel-sendromu) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Canavan hastalığı](https://genetiks.com.tr/tr/urun/canavan-hastaligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Myotonik Distrofi tip 1 (DM1)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/myotonik-distrofi-tip-1-dm1) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Huntington Hastalığı](https://genetiks.com.tr/tr/urun/huntington-hastaligi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Friedreich Ataksisi (FRDA)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/friedreich-ataksisi-frda) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Distoni, torsiyon (GAG delesyonu)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/distoni-torsiyon-gag-delesyonu) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Noonan sendromu, 7 / Kardiyofasiyokütanoz sendrom / LEOPARD sendromu 3,...](https://genetiks.com.tr/tr/urun/noonan-sendromu-7-kardiyofasiyokutanoz-sendrom-leopard-sendromu-3) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Genotipleme (Freezing öncesi)-DNA Kimliklendirme](https://genetiks.com.tr/tr/urun/genotipleme-freezing-oncesi-dna-kimliklendirme) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Spondilartropati (HLAB27)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/spondilartropati-hlab27) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Çölyak Hastalığı (HLA-DQ2/DQ8)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/colyak-hastaligi-hla-dq2-dq8) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Maternal kontaminasyon testi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/maternal-kontaminasyon-testi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - MLPA Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/charcot-marie-tooth-cmt1a-mlpa-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Rett sendromu - MLPA Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/rett-sendromu-mlpa-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Alfa Talasemi - MLPA Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/alfa-talasemi-mlpa-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Kardiyovasküler risk paneli - 12 mutasyon](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kardiyovaskuler-risk-paneli-12-mutasyon) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [MTHFR mutasyon analizi - A1298C](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mthfr-mutasyon-analizi-a1298c) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Spinal Müsküler Atrofi (SMA) - MLPA Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/spinal-muskuler-atrofi-sma-mlpa-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Frajil X](https://genetiks.com.tr/tr/urun/frajil-x) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Kistik fibrozis - tüm gen dizi analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kistik-fibrozis-tum-gen-dizi-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Kistik fibrozis -50 mutasyon](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kistik-fibrozis-50-mutasyon) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Y kromozom mikrodelesyonu - 20 STR](https://genetiks.com.tr/tr/urun/y-kromozom-mikrodelesyonu-20-str) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Tanatoforik displazi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/tanatoforik-displazi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Sialidoz, tip 1-2 (Nörominidaz)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/sialidoz-tip-1-2-norominidaz) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Orak hücre anemisi (Sickle cell anemi)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/orak-hucre-anemisi-sickle-cell-anemi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [MTHFR mutasyon analizi - C677T](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mthfr-mutasyon-analizi-c677t) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [İşitme kaybı, 1A (connexin-26)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/isitme-kaybi-1a-connexin-26) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Hemokromatozis](https://genetiks.com.tr/tr/urun/hemokromatozis) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Faktör II (protrombin) mutasyon analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/faktor-ii-protrombin-mutasyon-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Duchenne Musküler Distrofi (DMD) - MLPA Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/duchenne-muskuler-distrofi-dmd-mlpa-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [APOE Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/apoe-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Akondroplazi / hipokondroplazi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/akondroplazi-hipokondroplazi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Beta Talasemi - Dizi Analizi](https://genetiks.com.tr/tr/urun/beta-talasemi-dizi-analizi) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Ailese Akdeniz Ateşi (FMF) - 15 mutasyon](https://genetiks.com.tr/tr/urun/ailese-akdeniz-atesi-fmf-15-mutasyon) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Ailese Akdeniz Ateşi (FMF) - Tüm gen](https://genetiks.com.tr/tr/urun/ailese-akdeniz-atesi-fmf-tum-gen) - AS: Amniyosentez KS:Kordosentez CVS: Koryonik Villus - [Mikrodelesyon FISH - XIST (Xq13.2)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mikrodelesyon-fish-xist-xq13-2) - [Mikrodelesyon FISH - Langer Giedion Sendromu (8q24.1)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mikrodelesyon-fish-langer-giedion-sendromu-8q24-1) - [Mikrodelesyon FISH - Williams/Bauren Sendromu (7q11.23)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mikrodelesyon-fish-williams-bauren-sendromu-7q11-23) - [Subtelomerik FISH-17](https://genetiks.com.tr/tr/urun/subtelomerik-fish-17) - [Subtelomerik FISH-16](https://genetiks.com.tr/tr/urun/subtelomerik-fish-16) - [Mikrodelesyon FISH - Miller-Dieker (17p13.3)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mikrodelesyon-fish-miller-dieker17p13-3) - [Mikrodelesyon FISH - SRY SRY - ( Yp11.31 )](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mikrodelesyon-fish-srysry-yp11-31) - [Mikrodelesyon FISH - Wolf-Hirschhorn WHSC (4516.3)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mikrodelesyon-fish-wolf-hirschhornwhsc-4516-3) - [Mikrodelesyon FISH - Smith-Magenis RAI1 (17p11.2)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mikrodelesyon-fish-smith-magenisrai1-17p11-2) - [Mikrodelesyon FISH - Prader-Willi/Angelman SNRPN (15q11.2)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mikrodelesyon-fish-prader-willi-angelmansnrpn-15q11-2) - [Mikrodelesyon FISH - Nörofibromatozis NF1 (17q11.2)](https://genetiks.com.tr/tr/urun/mikrodelesyon-fish-norofibromatozisnf1-17q11-2) - [Kromozom analizi - cilt dokusu](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kromozom-analizi-cilt-dokusu) - [Kromozom analizi - abortus](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kromozom-analizi-abortus) - [Kromozom analizi - kord](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kromozom-analizi-kord) - [Kromozom analizi - CVS](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kromozom-analizi-cvs) - [Kromozom analizi - AS](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kromozom-analizi-as) - [Kromozom analizi - kan](https://genetiks.com.tr/tr/urun/kromozom-analizi-kan) ## Slaytlar - [OnkoGenetiks-eng](https://genetiks.com.tr/slides/onkogenetiks-slider01-2-2) - [Nipt24-english](https://genetiks.com.tr/slides/anne-kanindan-serbest-fetal-dna-testi-2) - [genetiks180-genetiks360-eng](https://genetiks.com.tr/slides/genetiks180-genetiks360-slider01-2eng) - [genetiks180-genetiks360](https://genetiks.com.tr/slides/genetiks180-genetiks360-slider01) - [OnkoGenetiks](https://genetiks.com.tr/slides/onkogenetiks-slider01-2) - [Anne Kanından Serbest Fetal DNA Testi Nipt24](https://genetiks.com.tr/slides/anne-kanindan-serbest-fetal-dna-testi) ## Sloganlar - [Rosalind Elsie Franklin](https://genetiks.com.tr/en/quotes/rosalind-elsie-franklin-2) - "The results suggest a helical structure which must be very closely packed containing probably 2, 3 or 4 coaxial nucleic acid chains per helical unit and having the phosphate groups near the outside." Rosalind Elsie Franklin - [Craig Venter](https://genetiks.com.tr/en/quotes/crecraig-venter) - "Life is a chemically readable form of genetic code, showing that humans have the potential to redesign life." Craig Venter - [Rosalind Elsie Franklin](https://genetiks.com.tr/tr/quotes/rosalind-elsie-franklin) - "Sonuçlar, muhtemelen her helikal birimde 2, 3 veya 4 merkezden geçen nükleik asit zinciri içeren ve fosfat gruplarının dışarıda yakın olduğu bir helikal yapıya işaret etmektedir." Rosalind Elsie Franklin - [Craig Venter](https://genetiks.com.tr/tr/quotes/craig-venter) - "Yaşam, genetik kodun biyokimyasal olarak okunabilir bir formudur ve bu, insanın yaşamı yeniden tasarlama potansiyeline sahip olduğunu gösterir." Craig Venter - [Richard Dawkins](https://genetiks.com.tr/en/quotes/richard-dawkins-2) - "The essence of evolutionary biology is that, just as our genetic material guides us, we also have the potential to guide it." Richard Dawkins - [Richard Dawkins](https://genetiks.com.tr/tr/quotes/richard-dawkins) - "Evrimsel biyolojinin özü, genetik materyalimizin bize yön verdiği gibi, bizim de ona yön verme potansiyeline sahip olmamızdır." Richard Dawkins - [Francis Crick](https://genetiks.com.tr/en/quotes/francis-crick) - "The discovery of the structure of DNA transformed not only biology but also our understanding of what it means to be human." Francis Crick - [Francis Crick](https://genetiks.com.tr/tr/quotes/5457-2-2) - "DNA'nın yapısını çözmek, sadece biyolojiyi değil, insanın kim olduğunu anlama şeklimizi de değiştirdi." Francis Crick - [James Watson2](https://genetiks.com.tr/en/quotes/james-watson1-2) - "Genetic information offers an unlimited source of knowledge about human health and development; yet interpreting and applying this information places a huge responsibility on the scientific community." James Watson - [James Watson2](https://genetiks.com.tr/tr/quotes/5457-2) - "Genetik bilgi, insan sağlığı ve gelişimi hakkında sınırsız bir bilgi kaynağı sunar; ancak bunun nasıl yorumlanacağını ve nasıl kullanılacağını anlamak bilim dünyasına büyük bir sorumluluk yükler." James Watson - [James Watson1](https://genetiks.com.tr/tr/quotes/5457) - "Bizim hakkımızda en şaşırtıcı şey, genomlarımızda sadece protein kodlayan kısımların değil, aynı zamanda bu kısımların dışında kalan devasa DNA bölgelerinin de yer almasıdır." James Watson - [James Watson1](https://genetiks.com.tr/en/quotes/james-watson1) - "The most amazing thing about us is not just the protein-coding parts of our genomes but the vast regions of DNA that lie outside those parts." James Watson ## Kategoriler - [Haberler](https://genetiks.com.tr/tr/category/haberler) - [News](https://genetiks.com.tr/en/category/news-main) ## Tags - [Türkçe](https://genetiks.com.tr/tr/) - [English](https://genetiks.com.tr/en/) - [Русский](https://genetiks.com.tr/ru/) ## Ürün kategorileri - [Sitogenetik](https://genetiks.com.tr/urun-kategori/sitogenetik) - [Moleküler Sitogenetik / FISH](https://genetiks.com.tr/urun-kategori/molekuler-sitogenetik-fish) - [Moleküler](https://genetiks.com.tr/urun-kategori/molekuler) - [Panel-WES-WGS](https://genetiks.com.tr/urun-kategori/panel-wes-wgs) - [Onkoloji](https://genetiks.com.tr/urun-kategori/onkoloji) - [Yeni Nesil Onkoloji](https://genetiks.com.tr/urun-kategori/yeni-nesil-onkoloji) - [Sağlık ve Taşıyıcılık Paketleri](https://genetiks.com.tr/urun-kategori/saglik-ve-tasiyicilik-paketleri) - [FarmakoGenetik](https://genetiks.com.tr/urun-kategori/farmakogenetik) - [Cytogenetics](https://genetiks.com.tr/urun-kategori/cytogenetics) - [Molecular Cytogenetics / FISH](https://genetiks.com.tr/urun-kategori/molecular-cytogenetics-fish) - [Molecular](https://genetiks.com.tr/urun-kategori/molecular) - [Oncology](https://genetiks.com.tr/urun-kategori/oncology) - [Next Generation Oncology](https://genetiks.com.tr/urun-kategori/next-generation-oncology) - [Health and Carrier Screening](https://genetiks.com.tr/urun-kategori/health-and-carrier-screening) - [PharmacoGenetics](https://genetiks.com.tr/urun-kategori/pharmacogenetics) ## Ürün etiketleri - [Hastalık Araştırma Panelleri](https://genetiks.com.tr/urun-etiketi/hastalik-arastirma-panelleri) - [Genom Analizleri](https://genetiks.com.tr/urun-etiketi/genom-analizleri) - [MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)](https://genetiks.com.tr/urun-etiketi/molekuler-sitogenetik-fish) - [MOLEKÜLER GENETİK](https://genetiks.com.tr/urun-etiketi/molekuler-genetik) - [Paneller](https://genetiks.com.tr/urun-etiketi/paneller) - [Kanser İlaçları](https://genetiks.com.tr/urun-etiketi/kanser-ilaclari) - [Diğer İlaçlar](https://genetiks.com.tr/urun-etiketi/diger-ilaclar) - [Sağlıklı Taşıyıcılık Panelleri](https://genetiks.com.tr/urun-etiketi/saglikli-tasiyicilik-panelleri) - [Disease Diagnosis Panel](https://genetiks.com.tr/urun-etiketi/disease-diagnosis-panel) - [Genome Analysis](https://genetiks.com.tr/urun-etiketi/genome-analysis) - [Molecular Cytogenetic (FISH)](https://genetiks.com.tr/urun-etiketi/molecular-cytogenetic-fish) - [Health and Carrier Screening](https://genetiks.com.tr/urun-etiketi/health-and-carrier-screening) - [Molecular Genetic](https://genetiks.com.tr/urun-etiketi/molecular-genetic) - [Panels](https://genetiks.com.tr/urun-etiketi/panels) - [Cancer Drugs](https://genetiks.com.tr/urun-etiketi/cancer-drugs) - [Other Drugs](https://genetiks.com.tr/urun-etiketi/other-drugs)