В результате исследований были выявлены некоторые полиморфизмы, связанные с уменьшением минеральной плотности костной ткани (МПКТ) и риск переломов костей. На сегодняшний день полиморфизмы наблюдаются в таких зонах как коллаген 1 типа с витамин D, гены эстрогена и рецептора кальцитонина. Эти полиморфизмы играют важную роль в предварительном определении клинического течения заболевания и эффективного поддерживающего лечения. Эти различия, которые влияют на определение индивидуального лечения, включают в себя 6 различных полиморфизмов в 4-х различных зонах гена.
полиморфизмы
- COL1A1 (SPI) : IVSI+1245G>T (intron 1)
- VDRB (Bsml) : IVS8+284G>A (intron 8)
- VDRF (FokI) : 3663T>C (ekzon 2)
- ESR1X (XBaI) : IVS-II-351A>G (intron 2)
- ESR1P (PvuII) :IVS-II-397T>C (intron 2)
- CTR (AluI) :1340T>C (exon 2)