Во время беременности рекомендуется проведение скрининг-тестов, известных как скрининг-тест 1-го триместра, двойной тест и тройной тест, которые предназначены для мониторинга хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна. А также ультразвуковое наблюдение имеет важное значение во время беременности. Поскольку эти тесты не требуют хирургического вмешательства, то для здоровья матери и ребенка не представляют никакого риска. С другой стороны, амниоцентез и биопсия ворсин хориона (CVS), требуют хирургического вмешательства и классифицируются как тесты второй группы, также известные как тесты инвазивной пренатальной диагностики.
В последнее время к этим двум группам тестов добавилась еще одна группа неинвазивной, основанной на ДНК, диагностики. Несмотря на то, что эти тесты, которые являются более достоверными в сравнении с существующими скрининг-тестами, с точки зрения специфики и чувствительности даже приближаются к амниоцентезу и подобным инвазивным тестам, но все еще не приблизились к 99,9 % достоверности, используемой с целью диагностики. Поэтому, рекомендуется использовать в качестве скрининга.
В общем, с помощью этих так называемых НИПТ-тестов риск хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна, может быть выявлен начиная с 9-ой недели беременности. Для данного теста у матери на исследование берут небольшое количество крови, в которой содержиться ДНК плода, и посредством этого теста выявляют риск возникновения хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна (трисомия 21), а также трисомии 13 и трисомии 18, которые принципиально важны для выживания.