Гематология
В настоящее время, значение генетических тестов для выявления таких гематологических заболеваний как лейкемия и лимфома предельно ясно и несомненно. Научными исследованиями доказано, что изучение некоторых областей генов облегчает диагностирование и позволяет получить предварительное представление о ходе болезни. В результате таких генетических исследований заранее может быть определен лучший метод терапии, а также благодаря диагностике уже на ранней стадии возможно определить, что болезнь у тех, кто потенциально находится в группе риска, снова перешла в активную стадию.
В нашем центре с помощью цитогенетического анализа мы можем определить численные и структурные аномалии хромосом, полученных из образцов костного мозга и периферической крови. Используя молекулярный цитогенетический анализ (FISH) можно определить такие изменения, как транслокация, делеция и инверсия на молекулярном уровне. Кроме того, с помощью молекулярно-генетического анализа могут быть определены мутации в областях генов ABL1, JAK2, FLT3, NPM1 и MPL и т.п.
Онкология
Уже на протяжени многих лет известна взаимосвязь генетических изменений с развитием рака. Научными исследованиями, направленными на выявление этой связи, было установлено, что эти приобретенные генетические изменения произошли в связи с изменениями в раковых тканях, которые накопились в течение всей жизни пациента. Эти изменения не передаются последующим поколениям, но они приводят к развитию рака у человека, у которого они присутствуют. В некоторых группах рака заметно выделяется семейная предрасположенность и в связи с этим исследование генетических областей и выявление генетических изменений крайне важно с точки зрения определения находящихся в группе риска людей. Кроме того, генетические изменения, наблюдаемые в обеих группах рака, могут быть использованы в качестве указующих и направляющих путей для опередения течения заболевания и при выборе надлежащего метода лечения.
В нашем центре выпоняются часто запрашиваемые у пациентов такие молекулярные цитогенетические анализы (FISH) как HER2, ALK-EML4, C-MET, ROS1, PDL1&2 и т.п. Кроме того, с помощью молекулярно-генетического анализа могут быть обнаружены мутации, происходящие в таких генетических областях как BRCA1 и 2, EGFR, KRAS, NRAS , BRAF, C-KIT, PDGFRA, P16, P53 и RET.