Генетические заболевания возникают в результате постоянных изменений в структуре гена человека. Эти генетические изменения в различной степени могут передаваться следующим поколениям, поэтому диагностика генетических заболеваний очень важна , чтобы иметь возможность применять необходимые стратегии для рождения здоровых детей.
Осознавая важность заболеваний, связанных с мутацией одного гена, среди других наследственных заоблеваний, наш центр был создан с целью диагностирования многих заболеваний, вызванных мутациями одного гена, среди которых прежде всего такие распространенные заболевания как талассемия, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, ССЛ, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера (DMD / BMD) и спинальная мышечная атрофия (SMA),
Кроме того, касательно диагностики редко встречающихся заболеваний ДНК наш центр тесно сотрудничает с самыми уважаемыми генетическими лабораториями мира и может проводить почти все виды генетических тестов.